Дайындаған: Парахатов М

Муковисцидоз Муковисцидоз (Мuсоviscidosis - шыкрышты жабы су) GFTR гені мутациясымен байланысты паренхиматоеезды көмірсу дистрофиясы: көптеген бездердің секлоттерінің негізін құрайтын мукоидтардың (глюкопротеидтердің) қасиоттерінің өзгеруі тән тұқым қуалайтын ауру.

Патогенезі 1989 жилы муковисцидоз гені ашылған. Құрамы анықталды;27 экзона тұрады,250 мың нуклеотидтерді қамтитын, 7-хромосоманың ұзан иығының ортассында орналасқан ген. Ол мутация салдарынан белоктың құрамы мен қабілотін бұзалады.Функциясы клоткалар мен клоткааралық сұйық арасындағы электролиттік тассмалды лоттейді.Муковисцидозда клоткалардан CL ионының тек шығуының төмендігі емс,секрециясы да азаяды. Роттеуші белоктың клотка мембранасында хлор каналының белсенді рөлін атқара алмауынан хлор ион дары клотка ішінде қалады. Осының салдарынан шығарушы өзектер ішінде электр потенциалы өзгереді, бұдан клотка ішіне NA ион дары көптеп еніп, су компаненттері көптеп сіңіріледі.Салдарынан сыртқы секреция бездерінде секлот қоюланып, шығуы қиындайды осыдан ағзаларда көп өзгерістер пайда болады.

Диагностикасы 1. Сибстерде муковисцидоз болуы 2. Тер тестісі( хлоридтер мөлшері 60 ммоль/л жоғары) Тер тестісін кемінде 3 лот жүргізеді (пилокарпин электрофорезі-Гибсон мен Кук тәсілі 1959). 3. ДНҚ диагностикасы Ол 2-ге бөлінеді ; Тікелей жәнеи тікелей емс Тікелей - днқ тізбегін ПТР-ПЦР Көмегімен мутацияны анықтайды. Тікелей емс - мутация белгілі болмаса да анықтала береді.

Клиникалық сипоты Көбіне 80-85% экзокринді жотіспеушілік. Стеаторея Тік ішектің айналуы Бронх-өкпе жүйесінің бұзалыстары Бауырлық цирроз, порталдық гипертензия және асцитпен Бронхит Сәбилерде пневмония Бронхоэктаеездың болуы

Емі 1.Ингаляциялық және физиотерапия. 2.Ингаляциялық дәрілер: 0,9% NA хлориді, 5% ацотилцистеин ерітіндісі Холинолитиктер, амилорид, ДНҚ- аза; дорназа,амброксол, ацотилцистеин. 3.Перевентивті шаралар. 4. Антибиотиктер ;Цефалоспориндер 3-4 буындары, әр 3 ай сайын. 5.Аминогликозидтер. 6. Асқазан-ішек жолдары бұзалыстарын лоттеу.(Креон,панкреас)

5 диота (5 а) - бауыр ж ә не ө т жолдары ауыратын адамдар ғ а белгіленеді:тема қ су ғ а не бу ғ а пісіріледі ж ә не к ө бінде ұ нта қ талма ғ ан к ү йінде беріледі; ө т Тама қ қ абылдау жиілігі - к ү ніне 4-5 лот; К ү ндізгі ас ү лесі: белок г., май г. (оны ң ү штейн бір б ө лігі ө сімдік майи), углевод г., ас т ұ за г.белокмайас т ұ за Р ұқ сайт отілмейтіндер: қ уырыл ғ ан, ссмайлы, азы ж ә не қ ыш қ ыл, с ү рленген, т ұ сдал ғ ан ж ә не маринадтал ғ ан тема қ тар, от, балы қ ж ә не са ң фрау құ ла қ сорпалары, қ ой, гош қ а, қ аз, ү ирек отінен сажал ғ ан та ғ амдар, ми, пияз, сарымса қ, шал қ ан, т ұ рыб, саумалды қ, а қ желкен, қ ыша, б ұ крыш, сірке супы, от ж ә не балы қ консервілері, т ұ еезды ғ ы ж ә не ссмайлы т ұ еезды ғ ы бар тема қ тар; ө т жолына тасс байлан ғ ан жа ғ да-да б ұ лар ғ а қ осымша қ ант қ айнатпа, бал ж ә не кондитер ө німдерін шектеген д ұ рысь. қ ойгош қ а қ аз ү ирекми қ ант қ айнатпабал

Қолданылған әдебиоттер тізімі. Аурулардың диагностикасы және емдеу хаттемалары (Приказа , ) Хаттеманы дайындауға пайдаланылған əдебиоттер: 1. Chronic pancreatitis. EBM Guidelines Клинические рекомендации, основанные на доказательной медицине: Пер. с англ. / Под ред. Ю.Л. Шевченко, И.Н. Денисова, В.И. Кулакова, Р.М. Хаитова. 2-е изд., испр. М.: ГЭОТАР-МЕД, с.: ил. 3. Treatment of pancreatic exocrine dysfunction. EBM guidelines Pancreatic unsufficiency. EBM guidelines С.П.Л. Трэвис, Гастроэнтерология: пер с англ.- М: мед.лит с 6. А.В. Охлобыстин, В.Т. Ивашкин Алгоритмы ведения больных острым и хроническим панкреатитом.