АО Медицинский университет Астана Кафедра внутренних болезней ПРЕЗЕНТАЦИЯ Гипертрофическая кардиомиопатия Выполнила: Разим А.С. Группа: 722 ВБ Проверила: кандидат медицинских наук, ассоциированный профессор Альмухамедова А.Х.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – первичное заболевания сердца с гипертрофией миокарда без исходной дилатации полостей, при исключении других заболеваний сердца и системных заболеваний, которые могут проявляться гипертрофией миокарда.

Клиническая классификация По этиологии: Семейная форма. Спорадическая форма. По степени утолщения: Умеренная (15-20 мм) Средняя (21-25 мм) Выраженная (более 25 мм)

Формы: Ассиметричная (чаще встречается, преимущественно с гипертрофией верхней, средней или нижней трети МЖП, толщина которой может быть в 1,5–3 раза больше толщины задней стенки ЛЖ и превышает 15 мм. Иногда толщина МЖП достигает 50–60 мм.) Симметричная В некоторых случаях преобладает гипертрофия верхушки (апикальная форма ГКМП)

2. По функциональному принципу: Обструктивная форма С латентной обструкцией. Необструктивная форма.

По анатомическому принципу: Гипертрофия передней части межжелудочковой перегородки (МЖП). Гипертрофия базального отдела МЖП Гипертрофия среднего отдела МЖП Комбинированная гипертрофия базального и среднего отдела МЖП. Гипертрофия передней и задней части МЖП в отсутствии гипертрофии передне-боковой стенки левого желудочка (ЛЖ). Диффузная гипертрофия значительной части МЖП и передне-боковой стенки левого желудочка ЛЖ. Гипертрофия задней части МЖП или апикальная гипертрофия ЛЖ.

Схематическое изображение различных форм асимметричной (б–д) и симметричной (е) ГКМП: а норма; б преимущественная гипертрофия верхней части МЖП; в гипертрофия верхней, средней и нижней частей МЖП; г гипертрофия нижней части МЖП и верхушки ЛЖ; д преимущественная гипертрофия верхушки с переходом на переднюю стенку ЛЖ; е симметричная форма ГКМП.

При гистологическом исследовании миокарда больных ГКМП обнаруживают несколько специфичных для этого заболевания признаков: Дезориентированное хаотичное расположение кардиомиоцитов; Фиброз миокарда в виде диффузного или очагового развития соединительной ткани в сердечной мышце, причем во многих случаях с образованием обширных и даже трансмуральных рубцовых полей; Утолщение стенок мелких коронарных артерий за счет гипертрофии гладкомышечных клеток и увеличения содержания фиброзной ткани в сосудистой стенке.

Заболеваемость ГКМП составляет 2 человека на 100 тысяч населения или 2 случая на 1000 человек молодого возраста (20–35 лет). Преобладают не обструктивные формы ГКМП, частота обнаружения которых примерно в 3 раза больше чем обструктивных. Мужчины заболевают чаще женщин. Первые клинические проявления болезни, как правило, возникают в молодом возрасте (20–35 лет).

Этиология Благодаря достижениям современной генетики установлено, что в основе возникновения ГКМП лежат генетические факторы, а именно: передающиеся по наследству аномалии или спонтанные мутации в локусах нескольких генов, контролирующих структуру и функцию сократительных белков миокарда (b- миозина тяжелых цепей, тропонина Т, тропонина I, a-тропомиозина и миозин связывающего белка С). Гены располагаются в хромосомах 1, 2, 7, 11, 14 и 15. Генный дефект заключается в изменении последовательности аминокислот.

В большинстве случаев известные мутации генов приводят к синтезу аномальной тяжелой цепи b- миозина, режетропонина Т и a-тропомиозина. Аномальные белки запускают процесс дезорганизации саркомера и приводят к нарушению его структуры и функции. Таким образом, примерно в половине случаев ГКМП носит семейный характер,и наследование аномалий генов происходит по аутосомно-доминантному типу.

Гипертрофия миокарда левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии не связана с врожденными и приобретенными пороками сердца, ИБС, гипертонической болезнью и другими заболеваниями, которые обычно приводят к подобным изменениям.врожденными приобретенными пороками сердца ИБСгипертонической болезнью

Патогенез изменений гемодинамики при ГКМП 1. Диастолическая дисфункция ЛЖ. Она вызвана увеличением ригидности гипертрофированной и склерозированной сердечной мышцы и нарушением процесса активного диастолического расслабления желудочков.Следствиями нарушения диастолического наполнения ЛЖ являются: возрастание конечно-диастолического давления в ЛЖ; повышение давления в ЛП и в венах малого круга кровообращения;

расширение ЛП (при отсутствии дилатации ЛЖ); застой крови в малом круге кровообращения (диастолическая форма ХСН); уменьшение сердечного выброса (на более поздних стадиях развития заболевания) в результате затрудняется диастолическое наполнение желудочка и снижение КДО (уменьшения полости ЛЖ).

2. Систолическая функция желудочка у больных ГКМП, не нарушена или даже повышена: сила сокращения гипертрофированного ЛЖ и скорость изгнания крови в аорту резко возрастают. Увеличивается и ФВ. Однако это не противоречит снижению ударного объема и сердечного выброса, поскольку высокие значения ФВ, и низкие значения УО объясняются резким уменьшением КДО и КСО. Поэтому при снижении КДО увеличивается ФВ и уменьшается УО.

3. Относительная коронарная недостаточность один из характерных признаков ГКМП. Нарушения коронарного кровотока обусловлены: сужением мелких коронарных артерий за счет гипертрофии гладкомышечных клеток и развития соединительной ткани в стенке артерий (болезнь мелких КА);

повышением КДД в ЛЖ, что приводит к падению градиента давления между аортой и полостью ЛЖ и, соответственно, уменьшению коронарного кровотока; высоким внутримиокардиальным напряжением стенки сердца, что способствует сдавлению мелких субэндокардиальных коронарных сосудов; несоответствием значительно увеличенной мышечной массы ЛЖ и капиллярного русла сердца; повышением потребности миокарда в кислороде на фоне гиперконтрактильности сердечной мышцы.

4. Высокий риск желудочковых и наджелудочковых аритмий, а также риск внезапной смерти, обусловлен преимущественно выраженной электрической негомогенностью и нестабильностью миокарда желудочков и предсердий, которые у больных ГКМП возникают в результате очагового мозаичного расположения участков миокарда, обладающих различными электрофизиологическими свойствами (гипертрофия, очаговый фиброз, локальная ишемия). Определенное значение в возникновении аритмий имеет растяжение стенки дилатированного ЛП, а также токсическое воздействие катехоламинов на миокард желудочков.

Клиническая картина ГКМП может развиваться в следующие варианты течения, которые и будут определять лечебную тактику: Высокий риск ВСС; Прогрессирование симптомов болезни в виде одышки, болей в грудной клетке и нарушений сознания, включая синкопальные и пресинкопальные состояния, головокружения при сохраненной систолической функции ЛЖ; Прогрессирование ХСН с исходом в терминальную фазу с моделированием ЛЖ и его систолической дисфункции; Осложнения в виде фибриляции предсердий и тромбоэмболии. У пациентов с обструктивной формой ГКМП возникают следующие характерные симптомы: Одышка (14-60%) Боль в грудной клетке (36-40%) Головокружение, которое расценивают как пресинкопальное состояние (14-29%) Синкопальные состояния (36-64%) Слабость (0,4-24%)

Клиника Одышка – вначале появляется при физической нагрузке, а затем и в покое. Она обусловлена повышением КДД ЛЖ, давления в ЛП и легочных венах и является следствием диастолической дисфункции ЛЖ. В некоторых случаях одышка может усиливаться при переходе больного в вертикальное положение, особенно у пациентов с обструктивной формой ГКМП, что связано с уменьшением венозного притока крови к сердцу и еще большим снижением наполнения ЛЖ.

Головокружение и обморок – объясняются преходящим нарушением перфузии головного мозга и обусловлены снижением сердечного выброса и наличием обструкции выносящего тракта ЛЖ. Головокружения и обмороки возможны при быстром переходе больного из горизонтального в вертикальное положение, что снижает величину преднагрузки и также увеличивает обструкцию выносящего тракта. Обмороки провоцируются также физической нагрузкой, натуживанием и даже приемом пищи.

Приступы стенокардии у больных ГКМП возникают в результате сужения мелких коронарных артерий и изменений внутрисердечной гемодинамики.Чаще стенокардия появляется во время выполнения физической нагрузки или психоэмоционального напряжения. Интересно, что прием нитратов не купирует стенокардию, наоборот, может ухудшить состояние больного, поскольку усиливает степень обструкции и способствует усугублению диастолической дисфункции ЛЖ.

Сердцебиения и перебои в работе сердца связаны с возникновением Фибрилляции предсердий, наджелудочковой и желудочковой экстрасистолии и пароксизмальной тахикардии.

Следует подчеркнуть, что иногда первым и последним проявлением ГКМП может быть внезапная сердечная смерть.

Физикальное исследование У больных с необструктивной формой ГКМП объективные признаки заболевания могут отсутствовать в течение длительного времени, пока не разовьется выраженный застой крови в малом круге кровообращения. У больных с обструктивной ГКМП объективные признаки заболевания выявляются достаточно рано при обследовании сердечно-сосудистой системы.

Пальпация и перкуссия сердца Верхушечный толчок в большинстве случаев усилен за счет гипертрофии ЛЖ. Пальпируется двойной верхушечный толчок, что связано с усиленным сокращением ЛП, а затем ЛЖ. Иногда вдоль левого края грудины определяется систолическое дрожание.

Аускультация сердца Акцент II тона на легочной артерии появляется при значительном повышении давления в легочной артерии. Часто на верхушке выслушивается пресистолический ритм галопа за счет появления патологического IV тона сердца (усиление сокращения ЛП и высокое КДД в ЛЖ). Систолический шум является основным аускультативным признаком обструктивной ГКМП. Он отражает возникновение динамического градиента давления между ЛЖ и аортой. Шум громкий, грубый, выслушивается обычно вдоль левого края грудины и не проводится на сосуды шеи. Характер шуманарастающе убывающий (ромбовидной формы), причем шум обычно отстоит от I тона на значительном расстоянии. Это объясняется тем, что в начале фазы изгнания ток крови в аорту беспрепятственный, и только в середине и конце систолы возникает динамическая обструкция выносящего тракта ЛЖ и турбулентный ток крови.

Лабораторные исследования Общеклинические (ОАК, ОАМ) и биохимические лабораторные исследования при ГКМП не имеют характерных изменений. Маркеры ХСН: предшественник мозгового натрийуретического пептида и мозговой натрийуретический пептид (NT- ProBNP, BMP) отражают степень диастолической и систолической ХСН. Повышение концентрации NT-ProBNP, является независимым, ассоциированным с 7-кратным увеличением смертности или риска трансплантации, в сравнении с пациентами с ГКМП с нормальной концентрацией пептида.

Генетическое тестирование Генетическое тестирование позволяет выявить следующие категории родственников пробанда: генотип негативные (не имеют идентифицированных мутаций относящихся к ГКМП), генотип позитивные/фенотип негативные (имеют мутации, но не имеют клинических проявлений ГКМП). Генотип позитивным/фенотип негативным индивидуумам рекомендуется проведение ЭКГ, трансторакальной ЭХОКГ, клиническое обследование с интервалом в мес. (дети и подростки), каждые 5 лет(взрослые) (класс I, уровень доказательности B),вследствие значительного риска развития ГКМП в течении всей жизни

Электрокардиография Наибольшее значение имеют следующие изменения: 1. Признаки гипертрофии ЛЖ. 2. Неспецифические изменения конечной части желудочкового комплекса (депрессия сегмента RS– Т и инверсия зубца Т). 3. Признаки электрической перегрузки и гипертрофии предсердия (Р-mitrale). 4. При гипертрофии МЖП в 30-50% случаев обнаруживают глубокие и узкие зубцы Q в отведениях II, IIIaVF, V5-V6. 5. При апикальной гипертрофии ЛЖ находят коснисходящую депрессию сегмента ST и глубокие, «гигантские» зубцы Т (до 10 мм.) в грудных отведениях.

При суточном мониторировании ЭКГ по Холтеру изменения выявляются в 80% случаев. Часто регистрируются желудочковые аритмии высоких градаций, которые Являются предвестником фибрилляции желудочков и внезапной сердечной смертности. При верхушечной локализации гипертрофии в левых грудных отведениях могут регистрироваться гигантские отрицательные зубцы Т и выраженная депрессия сегмента RS–Т.

Эхокардиография Эхокардиографическими признаками обструктивной формы ГКМП с Асимметричной гипертрофией МЖП являются: 1. Утолщение МЖП и ограничение ее подвижности. 2. Уменьшение полости ЛЖ и расширение ЛП.

Апикальная 4-камерная позиция во время диастолы и систолы желудочков. Выявляются уменьшенные систолический (11 мл) и диастолический (29 мл) объемы ЛЖ с критически низким ударным объемом (17 мл) и сердечным выбросом (1,6 л/мин) при нормальной локальной сократимости и сохраненной фракции выброса ЛЖ (60%).

Рентгенография Рентгенологическое исследование не имеет решающего значения для диагностики ГКМП. Часто контуры сердца оказываются нормальными. При выраженной митральной регургитации определяется расширение тени ЛП. При выраженной легочной гипертензии выявляется выбухание второй дуги левого контура сердца (Conus pulmonalis), расширение корней легких и рентгенологические признаки легочной гипертензии. Увеличение правых отделов сердца при легочной гипертензии. Прямая проекция. Признаки увеличения легочной артерии (стрелка)

Тканевое допплеровское исследование Тканевая допплерография – метод качественной и количественной оценки глобальной и локальной сократимости миокарда. При ГКМП, обнаруживают уменьшение систолической (Sa) и ранней диастолической (Ea или е) скорости еще до проявления гипертрофии миокарда. Показатели деформации миокарда и скорость деформации миокарда позволяет дифференцировать необструктивный вариант ГКМП и гипертрофию миокарда при артериальной гипертензии (АГ).

Магнитно-резонансная томография (МРТ)сердца. МРТ обладает высокой чувствительностью в диагностике гипертрофии миокарда (толщина томографического среза составляет всего 7 мм) степень гипертрофииЛЖ (класс I, уровень доказательности В): базальные отделы передне-боковой стенкиЛЖ верхушку сердца; правый желудочек и его обструкцию, гипертрофию небольшого количества сегментов миокарда; гипертрофию папиллярных мышца, и их вклад в развитие динамической обструкции ЛЖ и дисфункции МК. степень и распространенность гипертрофии ЛЖ, высокая чувствительность в выявлении выраженной гипертрофии ЛЖ (более 30 мм.). При МРТ в 54% выявляется диффузная гипертрофия миокарда (8 и более сегментов)

Радиоизотопные исследования. Однофотонная эмиссионная томография сердца (SinglePhoton- EmissionComputedTomography, SPECT). При стресс-тесте с применением SPECT у пациентов с ГКМП, при интактных субэпикардиальных коронарных артериях, выявляют «холодные» очаги накопления изотопа связанные c гипоперфузией миокарда. Холодные «очаги» накопления в покое, являются рубцами, часто выявляются у молодых пациентов с синкопе, ВСС, остановкой синусового узла и ассоциированы с неблагоприятным прогнозом.

Список литературы: Г.Е.Ройтберг А.В.Струтынский ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ (сердечно-сосудистая система) Ю.Н. Беленкова, Р.Г. Оганова Национальное руководство Кардиология