Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку знерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D ). Деякі з них викликані робертсонівською транслокацією. Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса ), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з новонароджених. Синдром Патау хромосомна аномалія 13 хромосома мейозу синдром Дауна синдром Едвардса

Історія Трисомія 13 вперше була описана Томасом Бартоліном в 1657 році, але хромосомний характер захворювання було встановлено, д-ром Клаусом Патау в 1960 році. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки, були викликані радіацією від випробувань атомних бомб. В Англії та Уельсі протягом рр. було діагностовано 172 випадки синдрому Патау (трисомія 13), з яких 91% діагнозів був встановлений пренатально. З яких: 111закінчилися абортами, 14 випадків народження мертвої дитини / викидня / загибелі плоду, 30 результатів залишились невідомими і 17 дітей було народжено. Приблизно 4% синдрому Патау з невідомими результатами, ймовірно, закінчилися народженням, тому загальне число народжених живими, за оцінками становить 18 осіб. Невеликий відсоток дітей з повним синдромом Патау, які були народжені та дожили до раннього дитинства, залишаються живими до повноліття. А діти з мозаїцизмом або частковою формою цієї трисомії можуть мати зовсім інший і набагато більш оптимістичний прогноз.

У більшості випадків причиною появи синдрому Патау є трисомія 13, яка означає, що кожна клітина тіла має три копії 13 хромосоми замість звичайних двох. Крім того, бувають випадки (їхня частка дуже незначна), коли лише деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми внаслідок змішаної популяції клітин з різним числом хромосом; такі випадки називають мозаїчним синдромом Патау. 13 хромосоми хромосоми Дане захворювання може також виникати, коли частина 13 хромосоми прив'язується до іншої хромосоми (транслокується) до або в момент зачаття. Уражені люди мають дві копії 13 хромосоми, плюс додатковий матеріал з неї, підключений до іншої хромосоми. З транслокацією, людина має часткову трисомію 13 хромосоми, у звязку з чим фізичні ознаки синдрому часто відрізняються від типового випадку.

Микроцефалия Низкий, скошенный лобУзкие глазные щели «Заячья губа»«Волчья пасть» Деформация ушных раковин

Прояви і фізичні ознаки Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення : Нервова система: - відхилення психічного та моторного розвитку; - мікроцефалію ; - голопрозенцефалію (порушення формування півкуль мозку); - структурні дефекти очей, в тому числі мікрофтальмію, аномалію Пітерса, катаракту, колобому, дисплазію або відшарування сітківки, сенсорний ністагм, коркову втрату зору і гіпоплазію зорового нерва; - менінгомієлоцелє (спинномозковий дефект). Кістково-м'язеві та шкірні: - полідактилія («зайві пальці») - низько посаджені та деформовані вушні раковини; - виступаюча пятка; - деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки; - омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа); - аномальний вигляд кисті; - перекриття пальцями великого пальця; - вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся); - вовча паща, заяча губа (розщеплення піднебіння). - мікроцефалію

Урогенітальні: - аномальні геніталії; - дефекти нирок. Інші: - вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) ; - одна пуповинна артерія. Ризик повторення Якщо один з батьків є носієм транслокації, то шанси пари зачати дитину з трисомією 13 становлять менше 1% (менше, ніж при синдромі Дауна).

Лікування Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта. Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина. Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія. Прогноз Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом першого місяця життя.