Синдром Клайнфельтера ПІДГОТУВАЛА: СТУДЕНТКА 30 ГР.1 КУРСУ МЕДИЧНОГО КОЛЕДЖ ІФНМУ ДОЛГА ОКСАНА

Синдром Клайнфельтера Це генетичне захворювання у осіб чоловічої статі, в основі якого лежить генетично обумовлений дефіцит тестостерона.Развивається в результаті подвоєння і формується в плоді одного з найважливіших носіїв генетичної інформації (статевий Х- хромосоми).

Здорова Синдром людина Клайнфельтера

С индром Клайнфельтера можна діагностувати ще до народження дитини. Жінкам пізнього дітородного віку проводять пренатальну генетичну діагностику. Д ля виключення вірогідності народження дитини з сіндоромом Клайнфельтера необхідно отримати тестикулярні клітини і досліджувати їх хромосомний набір. Якщо клітини містять гаплоїдний набір 23 Х або 23 Y, потомство буде здорово; якщо клітини містять диплоїдний набір 24 Х, потомство буде здорово; якщо клітини будуть містити диплоїдний набір 24 ХY, потомство народиться з Синдромом Клайнфельтера. Фактором ризику виникнення Синдрому Клайнфельтера вважають вік матері, зв'язок з віком батька не встановлена.

Діти з даною патологією можуть бути агресивними, надмірно життєрадісними, неспокійними, у хлопчиків спостерігається запізнення психічного розвитку, труднощі навчання і психосоціальних контактів. Такі діти мають типове обличчя, очі широко розставлені, трохи монголоїдні, іноді можливо косоокість, у більшості відзначається деформація вушних раковин, відкритий і великий рот, кирпатий, широкий і сплющений ніс.

Аномалії кісткової тканини: деформація грудини, клинодактилия, «Готичне» небо, микрогнатия, гипертелоризм.

Діагностика : Азооспермія (відсутність сперматозродов в спермі; У крові: зниження рівня тестостерону, підвищення вмісту естрогенів, підвищення концентрації фолікулостимулюючого гормону ФСГ, лютеїнізуючого гормону ЛГ і соматотропного гормону (СТГ); У сечі: зниження екскреції тестостерону, 17-кетостероїдів (17-КС), підвищення виділення естрогенів; Каріотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY / 47ХХY, 45Х0 / 46ХY / 47ХХY

Діагностування Біопсія яєчка (виконують при неінформативності лабораторних даних): гиалиноз стінок сім'яних трубочок (білкова дистрофія з відкладенням позаклітинних напівпрозорих щільних білкових мас), аплазія (вроджена відсутність) генеративного епітелію, аспермия (відсутність або недостатня освіта насінної рідини).

Диференціальний діагноз Гіпогонадизмом (знижена функція статевих залоз - яєчок); гінекомастією

Мета лікування : Відновлення нормального вмісту тестостерону. Відновлення сексуальних функцій; Ліквідація метаболічних порушень

ЛІКУВАННЯ БЕЗПЛІДДЯ Впровадження нових методів екстракорпорального запліднення (зокрема, інтрацитоплазматична ін'єкція сперматозоїда ) і поява даних про можливість присутності зародкових клітин в яєчках пацієнтів з синдромом Клайнфельтера визначили спроби застосування методу штучного запліднення. Забір генетичного матеріалу виробляють безпосередньо з яєчка. В окремих випадках сперматозоїди можуть бути отримані при біопсії яєчка, причому навіть у пацієнтів з азооспермией. Хірургічне лікування: при вираженій гинекомастії необхідна мастектомія.

Дякую за увагу