Болезнь Фридрейха Атаксия Dридрейха – наследственное нейродегенеративное заболевание, начи­нающееся в детском или юношеском воз­расте и характеризующееся прогреесирую­щей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. В 1862 году N. Friedreich описал болезнь, впоследствии получившую его имя. Тип наследова­ния аутосомно- рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9q13-q21.1. Частота: 2 на населения. Муж­чины и женщины болеют одинаково часто.

Первые симптомы заболе­вания возникают обычно на 12-м десятилетии жизни, чаще всего в препубертатном периоде, характеризуются незаметным появлением симпмотов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных клинических проявлений. К ЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Заболевание обычно манифестирует появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте (признак зад­нестолбовой атаксии), больные начинают пошатываться, часто споты- каются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться ди­зартрия. Речь приобретает характер стаккато или эксплозивности (взрыв- ­чатости) в результате несогласован­ности дыхания и фонации. Ранним и важным дифференциально-диагностичес­ким признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ

Э КСТРАНЕВРАЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ Миокард Гипертрофическая кардиомиопатия; различные изменения на ЭКГ (деформация зубца P, инверсия зубца Т) Эндокринная система Сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость Орган зрения Атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит Костная система Кифосколиоз, «стопа Фридрейха», деформация кисти.

Основными критериями диагноза болезни Фридрейха являются: 1. аутосомно-рецессивный тип наследования; 2. дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте; 3. атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствитель­ности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук; 4. экстраневральные симптомы: а) скелетные деформации: сколиоз, полая стопа («стопа Фридрейха»), деформация пальцев ног и рук и др.; б) эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников; в) кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатационная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ; г) катаракта; 5. атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-мото- граммах; 6. ДНК-диагностика. Диагноз подтверждается опреде­лением размера повторов ГАА. К РИТЕРИИ ДИАГНОЗА

А Сибсы с семенной атаксией Фридрейха Б Схема поражения ' при болезни Фпидреиха, семейной спастической параплегии при боковом амиотрофическом склерозе

Д ИАГНОЗ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ. За­болевание распознается на основании ха­рактерных симпмотов - деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев сто­ пы и флексия концевых фаланг), позво­ночника, поражения миокарда, эндокрин­ных расстройств. На МРТ выявляется ат­рофия мозжечка. Изменяются соматосен­сорные вызванные потенциалы при сти­муляции большеберцового и малоберцо­вого нервов.

Дифференцировать заболевание следует от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рассеянного склероза, фуникулярного миело­ за, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля-Вильсона- Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций

Л ЕЧЕНИЕ. Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты (витамины, аминокислоты, ноотропные 492 и др.), лечебная физкультура, массаж. В не­ которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо­ тулотоксина в пластичные мышцы. Боль­ные нуждаются в социальной адаптации.

П РОГНОЗ. Кардиомиопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительно сть жизни больных редко превышает 30 лет.

С ПАСИБО З А ВНИМАНИЕ !