Атаксия-телеангиэктазия(синдром Луи-Барр) Проверила: К.м.н,доцент кафедры Сагитова А.С Выполнила: студентка 3 курса педиатрического факультета 340 группы Ханмурзаева Залина Муратовна

Содержание 1. Понятие о синдроме; 2.Патогенез; 3. Клиническая картина; 4.Диагностика; 5.Лечение; 6. Список используемой литературы.

Синдром Луи-Бар(атаксия телеангиэктазия) Это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, телеангиэктазии кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т- клеточного звена иммунитета,вызывает тяжелые формы паралича. По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия расширением кровеносных сосудов.

Патогенез Генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии:дефект локализован на хромосоме 11q22-23 –ATM. Белковый продукт данного гена вовлекается в контроль клеточного роста, распознавание клеткой поврежденной ДНК,ее репарацию или блокирование клеточно­го цикла в клетках. Увеличено количество циркулирующих Т- клеток с преобладанием незре­лых Т- лимфоцитов. Феномен слияния теломер в Т-лимфоцитах причина хромосомной нестабильности клеток превращения их в опухолевые. Нарушение репарации ДНК сснижение устойчивости клеток к радиации и повышение риска малигнизации.

Клиническая картина 1. Мозжечковая атаксия(на первом году жизни):дети с не могут стоять и нормально передвигаться. В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей. Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени (невнятная речь) и косоглазии. 2. Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет); 3. Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей; 4. Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;

Телеангиоэктазии 1.Линейные(простые) 2. Древовидные 3. Пятнистые 4. Звездчатые

Телеангиэктазии Могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза. Может наблюдаться гипертрихоз, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.

Клиническая картина 5. Ранняя седина; 6. Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам; 7. Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных):хронические риниты, фарингиты, бронхиты, пневмонии, отиты, синуситы. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. 8. Отсутствие рефлексов в мышцах глаз; 9. Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие; 10. Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев); 11. Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза. 12. У 10-15%-лейкозы и лимфомы.

Почти у 50% детей отклонения в ЦНС: Заторможенность, нарушения когнитивных функций, особенно внимания и памяти, умственное отставание. Речевые расстройства: речь невнятная, замедленная, с элементами скандирования. Поражение подкорковых ядер проявляется в виде гиперкинезов, навязчи­вого гримасничанья. При внешнем осмотре следует обратить внимание на позу больного ребенка: голова и плечи опущены, руки немного согнуты в локтевых суставах и ротированы наружу. Дети малоподвижны, с бедной мимикой, вплоть до амимии. Развиваются нарушения функций черепных нервов, а именно: глазодвигательного, отводящего, зрительного, тройничного, лицевого, языкоглоточного.

Иммунные проявления: Т-лимфопения сопровождается нарушением функциональных свойств клеток в реакциях бласттрансформации на антигены и митогены. Гипоплазия тиму­са, лимфатических узлов, селезенки. Выработка специфических антител дефектна. Более чем у половины детей имеются умеренные изменения в иммунной системе или вовсе отсутствует иммунодефицит. У детей постепенно развиваются изменения в иммунной системе, характерные для старческого возраста.

Иммунные проявления: Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией- телеангиэктазией состоит в том, что в сыворотке у них выявляют а-фетопротеин, характерный для эмбрионального периода развития чело­века и для больных первичным раком печени.

Диагностика При общем осмотре необходимо акцентировать внимание на: задержке полового развития; пигментации кожных покровов; нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов; нарушении роста; уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Диагностика Определение уровня белка α- фетопротеина (уровень повышен). ОАК(сснижение уровня лейкоцитов). Определение концентрации антител в крови (количество антител уменьшается). Иммунограмма (снижение иммуноглобулина А и Е). Выявление генетических мутаций(11 хромосомы). Тест на переносимость глюкозы.

Диагностика МРТ головного мозга и мозговых структур (увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке дегенерация мозжечковых клеток). Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов. Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).

Прогноз Прогноз для жизни относительно неблагоприятный. В среднем пациенты доживают до лет. Основные причины смерти: опухоли, в основном лимфоидного происхождения: -лимфома; -лимфогранулематоз; -лей­коз; -ретикулосаркома; тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью; неврологические нарушения.

Лечение Симптоматическая терапия: гамма-глобулин и препарат «Т-активин»; Витаминотерапия; Антибиотикотерапия для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера(противовирусные,противогрибковые); Физиотерапевтические мероприятия.

Список используемой литературы 1)Клиническая иммунология и аллергология,Г.Н.Дранник 2)Клиническая иммунология и аллергология,под ред. Л.АГорячкиной,К.П.Кашкина 3 )Феденко Е.С,Ильина Н.И. Аллергические заболевания кожи в клинической практике.-Российский аллергологический журнал 4) Шанин В. Ю.. Клиническая патофизиология. Учебник для медицинских вузов. СПб: «Специальная Литература»,1998