Марат Оспанов атындағы Батыс Қазастан мемлекеттік медицина университеті Студенттің өзіндік жұмысы Тақырыбы: Патау синдромы Дайындаған:Есенова А,Нұрсұлтанқызы Н, Жумабаева Г Тексерген:Ауезова Д.С Тобы: 303

Патау синдромы

Патау ауруы - 13-ші хроммосоманың (13 хром мосоманың трисомии) қосымша көшірмесін қатысуымен туындаған Хромосомалық бұзылуы. Патау (holoprosencephaly микроцефалия мен,) жүйке жүйесінің бірнеше кемшіліктерді қамтиды. Синдромдық құрылымы, көз (microphthalmia, катаракта), тірек-қимыл (polydactyly, қоян ерін мен таңдайдың бөлінуі, кіндік грыжасы), жүрек, несет- жыныс жүйесі және тағы басқа ағзаларды зақымдайды.

1961 жилы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хроммосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл сиңдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы сиңдроммен ауырған балалар арте өліп қалады; дегенмен де оның орташа жиілігі 1: жуық.

Патау синдромында 50% жүктілік кезінде су көптік байқалады

Патау синдромы себептері Патау синдромының дамуы үшін негіз 13 хроммосоманың кариотипін қосымша көшірмесін болуы болып табылады. Көп жағдайларда (75-80%), бір ата-анусының (әдетте анусы) мейоз кезінде 13-ші хроммосомалар байланысты ғана толық трисомии жүреді. Осылайша, барлық ұрықтың жасушалар кариотипа 47, XX 13+ немесе 47, XY 13+ бар. Патау синдромы жағдайында А азшылық болып теңгерімсіз транслокация хроммосома 13 жұп ұсынылған, мозаика нысандары. 13 хроммосомалары арттырылуының дәл себептері орнатылмаған. Ол тек генетикалық ақаулық гаметалар қалыптастыру кезінде, немесе зиготаның қалыптасу сатысында орын аллы мүмкін екені белгілі. Ұрықтың патау синдромы сырқаттанушылық және анусының жасына арасындағы байланыс, басқа да факторлардың рөлі (т.б. жұқпалар, жүйелі аурулары анусы, шаман әдеттер, экологиялық проблема.) сенімді анықталды.

Туа біткен даму ақаулары бас ми түзілісінің бұзылуы; көз алмасының, ми және бет әлпеті бас сүйегінің дұрыс түзілмеуі; әдетте бас сүйегі көлемі кішірейген; төмен, көлбеу маңдай туа біткен катаракта, көру жүйкесінің гипоплазиясы; құлақ қалқаны төмен орналасқан, деформациаланған; бет және таңдай жырығы;

Бет және таңдай жырығы

Ішкі ағзалар ақаулары туа біткен жүрек патологиясы Ішектің толық айналлы Бүйрек, ұйқыбез киста лары ішкі жыныс органдарының аномалия лары(екі мүйізді жатыр) Полидактилия байқалады

Клиникалық көріністері клитор гипертрофиясы, жыныстық ерін спайкасы

Емдеу Патау синдромы бар балаларға арналған медициналық көмектің ерекшеліктері шектеледі және жақсы қамқорлық, жақсы тамақтану, инфекция алдын алу, қалпына келтіру және симптоматикалық терапия ұйымдастыруға негізделген. Хирургиялық көмек туа біткен жүрек ақауын, бет сызаттардың және басқа да түзету үшін қажет болуы мүмкін. Патау синдромы бар балалар, балалар педиатры, балалар невропатологы, педиатриялық кардиолог, педиатриялық офтальмология, педиатриялық жарақат, ортопедия, педиатриялық ЛОР, педиатриялық гастроэнтеролог, педиатриялық урология және басқа да мамандар бақылауында болуы қажет.

Патау синдромын болжау және алдын алу Көп жағдайларда, ұрықтың патау синдромы өледі немесе өлі туылады. Тірі туған балаға өмір бойы нашар болжам бар. Көп жағдайларда, олардың өмір сүру ұзақтығы бір жылдан аз болып табылады. Патау синдромның алдын алу үшін нақты әдістері әзірленген жоқ. Жүктілік жоспарлап, бұрын арте ұрпақ немесе өлі хроммосомалық аурулар болған кезде, ата-аналар генетикалық кеңестен міндетті түрде өтуі тиіс.