Выполнила: Бошанова А 608 группа C синдром Бругада

В 1992 году испанские кардиологи братья Педро и Джозеф Brugada впервые описали новый клинико-электрокардиографический ссиндром. Джозеф Бругада Педро Бругада

O Впервые данный ссиндром стал выделяться как самостоятельное заболевание в 80-х годах ХХ века, когда Американским Центром контроля за заболеваемостью в Атланте (США) был зарегистрирован необычно высокий (25 на человек) уровень внезапной смертности у молодых людей.

Что провоцирует / Причины (болезни Бругада): S A 3 локус sp21-24 C N 5

Х Х У Х ХУ ХХ Х Х Х У Сын ЗДОРОВ ДОЧЬ Носитель Сын Носитель Дочь Больна

группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти. Ссиндром Бругада.

(%) Распространенность ЭКГ Бругады выше в Азии, чем в Соединенных Штатах и Европе. В частности, ЭКГ Brugada Type 1 чаще встречается в Азии (0% -0,36% населения) и в Европе (0% -0,25%), чем в США (0,03%). Эпидемиология

В некоторых странах для обозначения людей, умерших внезапно во сне, даже существуют специальные названия бангунгут на Филиппинах, покури в Японии, лаи таи в Таиланде. Еще одна интересная особенность СБ заключается в том, что заболевание не регистрируется у афро-американцев; Характерно, что и первый из описанных случаев заболевания братья Бругада выявили у польской девочки. Это свидетельствует о том, что распространенность СБ в российской популяции может оказаться достаточно высокой В некоторых странах для обозначения людей, умерших внезапно во сне, даже существуют специальные названия бангунгут на Филиппинах, покури в Японии, лаи таи в Таиланде. Еще одна интересная особенность СБ заключается в том, что заболевание не регистрируется у афро-американцев; Характерно, что и первый из описанных случаев заболевания братья Бругада выявили у польской девочки. Это свидетельствует о том, что распространенность СБ в российской популяции может оказаться достаточно высокой

На сегодняшний день известны, по крайней мере, пять генов, ответственных за развитие СБ. Мутация в любом из них может привести к развитию заболевания

Клиническая картина Обычно больные ссиндромом Бругада жалуются на: беспричинное головокружение беспричинное головокружение Обмороки частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха.тахикардии частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха.тахикардии Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления ссиндрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.кардиологу Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления ссиндрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.кардиологу

Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств : антигистаминных препаратов первого поколения бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Их применение при ссиндроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями.

Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы и варианты:

В настоящее время типичными электрокардиографическими критериями ссиндрома Бругада считаются Элевация сегмента ST в правых грудных отведениях (V1–V3) завершающаяся отрицательным зубцом Т сопровождающаяся или не сопровождающаяся блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) периодическое удлинение интервала PR Для верной интерпретации J-волны необходимо правильное расположение электродов на грудной поверхности. Даже небольшие смещения грудных электродов могут привести к неверным результатам

Подъем «loved type» достоверно преобладает при симптомных формах СБ, с torsades de pointes (TdP; пируэтная желудочковая тахикардия) и ФЖ в анамнезе, в то время как «saddle-back type» чаще встречается при бессимптомных формах СБ Описаны два типа подъема сегмента ST при СБ: «saddle-back type» («седло») и «loved type» («свод») (рис. 3).

Выраженность клинических проявлений СБ определяется степенью повреждения натриевых каналов: при повреждении менее 25% каналов ЭКГ-паттерн и нарушения ритма наблюдаются только после введения блокаторов натриевых каналов, при увеличении количества поврежденных натриевых каналов (свыше 25%) резко возрастает риск ВСС.

Диагностика Официальный протокол провоцирующей фармакологической пробы у больных с ссиндромом Бругада включает внутривенное введение трех препаратов: гилуритмала (аймалина) в дозе 1 мг/кг в течение 5 минут новокаинамида (прокаинамида) в дозе 10 мг/кг в течение 10 минут флекаинида в дозе 2 мг/кг, максимально до 150 мг за 10 мин.

Фармакопробы усиливают существующую элевацию или вызывают ее в случае отсутствия при скрытом течении заболевания. В случае наличия 1-го типа изменений на ЭКГ провоцирующие пробы не имеют дополнительного диагностического значения. Для пациентов со 2-м и 3-м типом рекомендуется проведение фармакопроб для уточнения диагноза. В этих случаях проба считается положительной в случае достижения J-волной абсолютной амплитуды более 2 мм в отведениях V1 и/или V2 и/или V3, с БПНПГ или без нее.

Преобразование 2-го или 3-го типа ЭКГ- изменений в 1-й тип считают положительным. Увеличение амплитуды J-волны больше 2 мм без развития «сводчатой» конфигурации также считают положительной пробой. Преобразование 3-го типа ЭКГ во 2-й тип считают сомнительной пробой.ЭКГ

Рис. 5. ЭКГ 35-летнего больного, успешно реанимированного. Слева направо: контрольная ЭКГ и ЭКГ на 1-й, 2-й, 3-й, 4- й и 5-й минуте введения аймалина. ЭКГ типа «saddle back» (тип 2) на левых ЭКГ преобразует ся в «coved» (тип 1) на последней ЭКГ справа.ЭКГ

ЛЕЧЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ БРУГАДА Следует избегать назначения препаратов I класса, таких как новокаинамид, флекаинид, аймалин, которые, изолированно блокируя натриевый ток, провоцируют манифестацию СБ. Лечение СБ проводят с учетом клинических особенностей заболевания, характера генетических нарушений (наличие дефектного белка Na-каналов). При наличии клинических симптомов больным необходима имплантация кардиовертера- дефибриллятора (КВД). Из антиаритмических препаратов необходимо назначать препараты IA класса(хинидин и дизопирамид) или амиодарон.

Препараты класса IС, такие как флекаинид и пропафенон, и класса IА, такой как прокаинамид, противопоказаны, потому что они способствуют выявлению скрытого СБ и вызывают аритмогенез. Единственным достоверно эффективным методом лечения больных с симптомным вариантом СБ в настоящее время считается ИКВД, предотвращающий эпизоды. По некоторым данным, прием амиодарона при наличии имплантированного кардиовертера-дефибриллятора может уменьшить частоту его разрядов амиодарона Вопрос об имплантации КВД пациентам с бессимптомным вариантом СБ в настоящее время всесторонне обсуждается.

Менее выраженное блокирующее действие отмечено у лидокаина, мексилетина, токаинида, бепридила, верапамила, кордарона и обзидана. Можно предположить, что при СБ более безопасно применять препараты, не блокирующие натриевые каналы, – дилтиазем, бретилиум, соталекс, надолол (коргард). Однако целенаправленных исследований в этой области пока не проводилось. Медикаментозные подходы к лечению СБ активно разрабатываются, но результаты этих исследований остаются противоречивыми. Убедительных согласованных данных за эффективность каких-либо лекарственных препаратов в длительном предотвращении приступов ЖТ/ФЖ в настоящее время практически нет. Для пациентов с высоким риском методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация КВД.

Заключение Ссиндром Бругада является генетически детерминированной. Предупредить ее развитие у ребенка можно только на этапе планирования беременности. Семейной паре следует обратиться к генетику за консультацией. После оценки семейного анамнеза доктор может порекомендовать пройти генетическое тестирование для выявления дефекта в гене. На основании результатов исследования осуществляется расчет вероятности зачатия ребенка с генерализованным гликогенозом.