Қазақстан Республикасының Денсаулық Сақтау Министрлігі С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ Ұлттық Медицина Университеті Тақырыбы: Балалардағы созылмалы өкпелік тұқым қуалайтын ауру. Муковисцидоз. Орындаған; Сартбай С..Б. Тобы: ЖМ Қабылдаған; Оңалбаева Б. Ж. Алматы, 2018

Жоспар: 1. Муковисцидоз 2. Этиологиясы мен патогенезі 3. Клиникалы қ к ө рінісі,диагностикасы. 4. Салыстырмалы диагностикасы 5. Болжамы,емі.

Муковисцидоз-(латынь сөзі mucus- шырышқа байланысты, viscudus-тұтқыр) өте жиі моногенді тұқым қуалайтын ауру, CFTR (трансмембраналық реттеуші белок) гені мутация сына байланысты, патогенезінің негізгі-экзокриндік бездердің маңызды ағзалар мен жүйелер бұзылысы, ағымы мен болжамы ауры.

Этиологиясы: Муковисцидоз 7 хромосомадағы геннің мутация сына байланысты демиды. Ол озінде белоктық каналдағы ақпаратты сақтайды,яғни клетка және клеткаарлық хлор мен натрийдің тасымалын реттейді. Ген ақауынан белок каналы жұмыс істемейді,седан өзінен хлориды және натрийды жоғалтады.

Патогенезі: Дертті белоктың клетка мембранасында хлор каналының өзінің жұмысын атқара алмауынан хлор ион дары жасуша ішінде қалады. Осының салдарынан шығарушы өзектер ішінде электр потенциалы өзгереді, осыдан жасуша ішіне натрий ион дары көптеп енеді- перицеллюларлық су компоненттері көптеп сіңіріледі. Содна сыртқы бездеріне секрет қоюланып, шығуы қиындайды. Осыдан көп ағзаларда екіншілік өзгерістер туындайды, әсіресе ең көрнектісі –бронх-өкпе жүйесі. Қою және тұтқыр секрет ағзадағы қақырық, тер, ұйқы без сөлі, өттегі сұйықтықтың химиялық құрамынын өзгартеді.

Тыныс алу жүйесінде: гиперсекреция мен аса тұтқыр қақырық қабаттасуы бронх клиренсі бұзылысынан мукоцилиарлық жетіспеушілікке әкеліп, кіші тыныс жолдарында қақырық іркілісі туындайды. Бронхтардағы қабыну үрдісінің алдында аңқа, көмей, кеңірдектің вирустық бұзылысы болуынан жалтыр эпителий жасушалары түсіп, бактериалды флораға жол пшады. Дертті айналыс демиды: обструкция-қабыну-қақырықтың аса мол секрециясы. Мукостаз бен созылмалы бронх инфекциясы қайталамалы респираторлық эпизод тар фоны на айналады: бронхиолите, бронхите, пневмониялар.

Клиникалық көрінісі: Клиникалық сипоты әрқилы, бұл баланың ужасы,түрлі ағза жүйенің бұзылыс аурылығы, кеселдің ұзақтығы мен асқынулары, ем тиімділігіне байланысты. Кеселдің негізгі формалары: Аралас, асқазан-ішек жолдары мен бронх-өкпе жүйесінің бұзылысы(75-80) Өкпедегі босым(15-20) Ішектігі босым (5)

Муковисцидоздың бронх-өкпелік формасының алғашқы белгілеріне енжарлық, қуқыл өң, салмақ қоспау, өмірінің алғашқы кундері жөтел,кейін күшейіп,көкжөтелге ұқсайды. Жөтел цианоз бен, ентігумен білінеді. Қақырықтың тұтрырлығы артып,шырышты-іріңді болады. Өкпелік процесс 2 жақты болады. Пневмонияның созылыңқы ағымы, абцесске ауысуы сирек болмай, бронхоэктаз дар дамуы арте болады.Синуситтер барлық форма сына тән.

Гипоксия да күшейе түседі: тыныш жағдайда ентігу, өкпелік және жүрек жетіспеушілігі демиды. Қол- аяқ саусақтарының барабан таяқшалары, сағат шынысы тәрізді өзгерістер пайда болады. Физикалық дамуы арта қалуы,листрофиялық өзгерістер айқын: терінің құрғауы мен тұлеуі, шаштың күлгін түсі мен сынғыштығы, тырнақ сынғыштығы мен көлденең жолақтары.

Диагностика. Рентген көрініс Эндоскопия Бронх шайындысының морфологиясы Терілік тест Молекулярлық- генетикалық тест(ПТР) Копрограмма

Салыстырмалы диагностика : Көкжөтелмен Обструктивті бронхит Бронхиальді астма Бүйректік қантсыз диабет Гипопаратиреодизм

Емі: Емі симптоматикалық болып табылады. Ем мақсаты: Бронхтар тарамын тұтқыр іріңді қақырықтан тазарту Тыныс жолдарының бактериалдық инфекциясымен күрес Жақсы нутритивті статусы қолдану Психоэмоционалдық бейімделу

Ингалияция емі ж ә не физиоем Антибиотикатерапия Saphilococcus aureus Клоксациллин 25 мг/кг/сут Флуклоксациллин 70 мг/кг/сут Фузидиновая кислота 50 мг/кг/сут Клиндамицин мг/кг/сут Рифампицин 15 г/кг/сут Цефалопориновые антибиотики 1-го и 2-го поколения 100 мг/кг/сут Pseudomonas aeruginosa Профилактика хронической колонизации Ципрофлоксацин мг/кг/сут внутрь Колистин млн ЕД в ингаляциях дважды в сутки

Хроническая колонизация Лечение обострений (3 нед) Азлоциллин мг/кг/сут внутривенно или Пиперациллин 300 мг/кг/сут внутривенно Амикацин 15 мг/кг/сут внутривенно плановые курсы Гентамцин мг/кг/сут внутривенно 2 нед каждые 3 мес Тобрамицин мг/кг/сут внутривенно 2 противосинегнойных Нетилмицин мг/кг/сут внутривенно препарата Цефсулодин мг/кг/сут внутривенно Цефтазидим мг/кг/сут внутривенно Азтреонам мг/кг/сут внутривенно Тиенамицин мг/кг/сут внутривенно Ципрофлоксацин мг/кг/сут внутрь, внутривенно Длительная терапия Колистин млн ЕД в ингаляциях Гентамицин мг дважды в сутки Тобрамицин мг Карбенициллин г

Асқазан –ішек жолдары бұзылыстарын реттеу : Теофиллин Диуретиктер Аңқа сауықтыру Созылмалы гепатопатия Эфферентік ем Антипротеолитикалық дәрі Трансплантация

Болжамы: Летальность ,кішкентай балаларда одна да жоғары. Орташа өмір сүру бойынша Европада 40 жас, Россияда жас. Орташа өмір сүру уақыты жасқа дейін.

Пайдаланған әдебиеттер: Педиатрия. Б.Х Хабижанов, С.Х Хамзин 2005 ж Google.ru Yandex.ru