Тақырыбы: Туа біткен нефротикалық синдром. орындаған:|Паткен.А.С. курс: 4 факультет: жалпы медицина чтобы: тексерген:

Негізінен нефротикалы қ синдром нефрон шума ғ ынан,подоциттін ж ә не подоцит ая қ тарынан за қ ымдануымен сипотамады. Нефротикалы қ синдром негізінен рецидивті гломерулялы патологиясынан демиды.Нс ауры т ү рде ө теді, гердер кезінде ем қ абылдама ғ ан да

Отбасилы қ немеце генетикалы қ нефротикалы қ синдром. Туа біткен Нс на ң финдік типі.

Туа ппанда бол ғ ан нефротикалы қ синдром рециссивті сипота ғ ы генді мутациялардын болуы байланнасты ж ү ретін ауру. Б ұ л мутациялар подоциттерді ң кіші ө сінділері арасында са ң ылаулы диафрагменнай құ райды н ә рузыдын биосинтезін мен экспериссиясынан б ұ зилысына ә келіп,ая қ шаланды ң еруі мен б ұ зилысы демиды

NPHSI(туа біткен нефротикалы қ синдромна ң финдік типі –нефрин синтезіні ң б ұ зилысы) NPHS2 (отбасилы қ аутосомды -рецессивті стероидрезистентті нефротикалы қ синдром - подоцит синтезі синтезіні ң б ұ зилысы ) гендік мутация болып санна лады.

Шы ғ у типі аутосомды- рецессивті ауру.ол фин т ұ р ғ ындарындажете ситамады. М ұ на 19- ши ж ә не fin minior болады.Б ұ л ауру бас қ а ұ лтарда да к ө п кездеседі

Нс на ң финдік типінде плацента салма ғ ына ң бірден ү лгейіп кетеді,ж ү ктілік кезінде анна қ анна ң да а фетопротеин де ң гейі же ғ ауры анна қ тамады,ісілулер баллада, салма ғ ына ң азаюы,терісіні ң бозауры к ө рінеді.Б ү йрегіні ң қ ызметіні ң ү делмелі т ө мендеуі

Морфологиялы қ ө згерістері ө зекшелерді ң т ү гель ке ң еюі т ә н,шума қ тар ө згермеген немеце кейінен склероз ғ а айналып мезенгиалды құ рыхлым аздап ты ғ ыздалуы к ө рінеді

Е ң біріншіден жан ұ ялы қ анемнезіне ж ә не гендік мутация анна қ талуына негізделеміз,Б ү ирек биопсия сын бала 2- 3 ай бол ғ панда ж ү ргізеді Ерте кезенде ауру ғ а т ә н ө згерістер ай қ ын бай қ аллоды.Туа біткен сифилис ж ә не Цмв инфекциясы туа біткен немеце инфанитльді Нс ті ң себебі болуына м ү мкін сол ү шін осыларды жек қ а шигару қ ажет. Электронды микорскопияда подойтитерді ң кіші ая қ шаларына ң диффузды тегіспелуі к ө рінеді

Емі несеппен к ө птеген н ә рузы же ғ ал ғ анды қ тан ү мемі н ә рузына ң орнан толтыру керексол ү шін альбуминді 20% ерітіндісін инфузия желымен енгізеді.Ісілулерді емдеу ү шін фуросемид қ олданналлоды.Ауы жа ғ дай да ота ем біржа қ ты нефрэктомия немеце к ө п м ө лшерде индометацинмен ААФ тежегіштерін та ғ айындау ар қ илы фармакологиялы қ нефрэктомия жасаллоды,ауру ү легенде қ осарлан ғ ан анти гипертензия ААФт,кальций антагонистері ж ә не диализ қ ажет болуы м ү мкін

Ал отбасилы қ нс т ү рінде NPHS2 мутациясы бар нау қ астар да иммуносупрессивті қ олданналмайды,ААФи мен АТ II рецепторлы тежегіштере ң тиімді болады.Б ұ лкезде подойти антиденені анна қ та сада ациклофосфамид,стероитар ж ә не плазмаферез қ алдану н ә тижелі болады

Ас қ ынулар нс ә рт ү рлі генетикалы қ аурулар (charcot-Marie-Tooth,Schimke,Pierson).Б ү ирек жетіспеушілігі,тромбоз,ОЖЖ, қ ан қ анемеце к ө з б ұ зилыстарына ә келіп со қ тырады ж ә не де б ұ л ауру Вильмс ісігімен бірге ж ү реді та ғ ы дадиффузды мезангиалды склероз бен ж ү реді

Е ң алдымен ж ү ктілікті жеспарлау керек, ж ә не де қ осымша ауруларды қ барлы ғ ын емдеу қ ажет егерь де д ү ничего сау бала ә колу ү шін, барлы қ тексерулерді алдын ала ө ту керек та ғ ы да сайта кететін жа ғ дай босану ұ за қ ытыгы екі немец ү ш жылды құ рау қ ажет.