БОЛЕЗНЬ НИМАНА ПИКА Казахстанско-Российский Университет Выполнил : Эргашбеков Ж. М Факультет : Общая медицина Группа : 515 А Алматы 2018

ЭТИОЛОГИЯ Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфингомиелинозы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Также вызывается мутациями в генах SMPD1, NPC1 и NPC2 с последующим нарушением внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях.

КЛАССИФИКАЦИЯ Выделяют клиническую классификации по типам БНП : · Болезнь Ниманна - Пика, тип А ; · Болезнь Ниманна - Пика, тип В ; · Болезнь Ниманна - Пика, тип С ; Клинико - генетические исследования позволили разработать современную классификацию БНП по генетическим маркерам : · Болезнь Ниманна - Пика, связанная с геном SMPD1, которая включает в себя типы А и В ; · Болезнь Ниманна - Пика, тип C, который включает в себя типы C1 ( ген NPC1) и C2 ( ген NPC2, также обусловило развитие БНП, тип Д )

Форма/возраст дебюта/исхода Клинические данные БНП-А первые признаки с 3-х месяцев, быстро прогрессирующее течение, летальный исход к 2-м годам. соматические нарушения: анорексия; снижение массы тела; задержка физического развития, роста; гепатоспленомегалия; холестатическая желтуха новорождённых; инфильтраты в легких; анемия, восковидная кожа с жёлто-коричневым цветом на открытых частях тела. неврологические нарушения: снижение остроты зрения, слуха до полной потери; задержка психического, речевого развития; центральные парезы, регресс двигательного развития; на глазном дне вишнёво-красные пятна. БНП-В первые признаки в детском возрасте, медленно прогрессирующее течение, летальный исход во взрослом периоде. соматические нарушения: холестатическая желтуха новорождённых; холестаз новорождённых со спонтанным разрешением; постепенное развитие цирроза печени; асцит, увеличение окружности живота; портальная гипертензия; печеночная недостаточность; задержка роста; нарушение функций легких; частые воспалительные заболевания легких. БНП-С (неонатальная форма) до 3 месяцев, летальный исход на первом году жизни. соматические нарушения: водянка плода, пролонгированная желтуха, анорексия, спленогепатомегалия, легочные инфильтраты, печеночная и дыхательная недостаточность. неврологические нарушения: центральная мышечная гипотония, задержка моторного развития, надъядерный вертикальный офтальмо парез, дисфагия, диспноэ. психиатрические нарушения: задержка психического развития.

Лабораторные исследования: · ОАК (тромбоцитопения); · биохимический анализ крови (повышение активности АЛТ, АСТ; уменьшение холестерина ЛПНП и ЛПВП в плазме крови и повышение плазматических триглицеридов), ·определение активности фермента хитотриозидаза в плазме крови: значительное повышение активности при БНП в детском возрасте; ·определение активности фермента сфингомиелинозы в лейкоцитах крови: при БНП-С нормальный или слегка повышенный уровень; при БНП-А и БНП-В – значительное снижение активности; ДИАГНОСТИКА

Инструментальные исследования: · УЗИ печени – гепатомегалия; · УЗИ поджелудочной железы – спленомегалия; · аудиометрия – снижение остроты слуха; · вызванные слуховые, зрительные потенциалы – снижение амплитуды компонентов и/или увеличение межпиковых интервалов; · офтальмоскопия - на глазном дне выявляют вишнёво- красные пятна; ДИАГНОСТИКА

Возможности лечения болезни Ниманна - Пика в основном ограничены и преимущественно применяется поддерживающая и симптоматическая терапия. Стоит отметить, что операции по трансплантации органов, пока не очень успешны. В будущем ученые рассчитывают на то, что для лечения этого заболевания можно будет применять технологии ферментной замены и генную терапию. ЛЕЧЕНИЕ