Генетика популяций Популяция – совокупность особей данного вида, в течение большого числа поколений населяющих определенный ареал, имеющих возможность скрещиваться друг с другом и изолированная от других популяций. Формы изоляции: пространственная, сезонная, физиологическая, генетическая Пусть имеется менделевская, панмиктическая, диплоидная популяция с одним локусом имеющим аллели A и a и численностью N. Частоты зигот AA в начальный момент времени P(0)=N AA (0)/N(0) 2Q(0)=N aA (0)/N(0) R(0)=N aa (0)/N(0)

Частоты гамет A p(0)=P(0)+Q(0) a q(0)=Q(0)+R(0) p(0)+q(0)=1 условие нормировки Частоты зигот первого поколения P(1)=p(0) 2 =(P(0)+Q(0)) 2 2Q(1)=2p(0)q(0)=2(P(0)+Q(0))(Q(0)+R(0)) R(1)=q(0) 2 =(Q(0)+R(0)) 2 нет равенства P(0)=P(1) – частоты зигот в первом поколении изменились а частоты гамет? p(1)=P(1)+Q(1)= (P(0)+Q(0)) 2 +(P(0)+Q(0))(Q(0)+R(0))= P(0) 2 +2 P(0)Q(0)+Q(0) 2 +P(0)Q(0)+P(0)R(0)+Q(0) 2 +Q(0)R(0)= P(0)(P(0)+2Q(0)+R(0))+Q(0)(Q(0)+P(0)+Q(0)+R(0))=P(0)+Q(0)=p(0) Поэтому частоты гамет не меняются, а частоты зигот меняются только один раз в первом поколении, а дальше остаются неизменными.

Правило Харди-Вайнберга Рассмотрим популяцию в которой: 1. Не возникает новых мутаций 2. Нет миграции 3. Численность особей в популяции велика (нет генетического дрейфа) 1. Полная панмиктичность 2. Все гаметы в равной степени влияют на выживаемость потомков.

Правило Харди-Вайнберга Если частоты гамет неизменны в поколениях (p и q), то частоты зигот: AA – p 2 =P aA – 2pq=2Q aa – q 2 =R Подчинены уравнению P+2Q+R=1 Это равенство можно также выразить как Q 2 =PR Действительно Q 2 =(pq) 2 а PR=p 2 q 2 тождество Эти две формулы выражают правило Харди-Вайнберга. Это правило выполняется для популяций находящихся в равновесии. Однако обратное не справедливо – если правило выполняется, это не значит что достигнуто равновесие.

Менделевская диплоидная бесполая популяция с одним локусом имеющим аллели A и a, отбором и очень большой численностью A p(n) a q(n) AA p(n) 2 w 11 Aa 2p(n)q(n) w 12 =w 21 aa q(n) 2 w 22 A p(n+1) 2 a q(n+1) 2 p(n)+q(n)=1 Уравнение динамики популяции: p(n+1)-p(n)= p(n) (w 1 -w)/w Пока w 1 отлична от w частоты гамет будут меняться Обозначим w 1 =w 11 p(n)+w 12 q(n) – средняя приспособленность гамет A w=w 11 p(n) 2 +2w 12 p(n)q(n)+w 22 q(n) 2 средняя приспособленность популяции

а) w 22 >w 21 >w 11 б) w 11 >w 21 >w 22 в) w 12 >w 11 w 12 >w 22 отбор в пользу гетерозигот – балансированный полиморфизм г) w 12 <w 11 w 12 <w 22 дизруптивный отбор

Генетический дрейф Одномерное Броуновское движение по оси x: F(x,t)/t=D 2 F(x,t)/x 2 D-коэффициент диффузии F(x,t) - вероятность, что частица, находившаяся в x=0 при t=0, в момент t имеет координату x. Дрейф частоты аллеля: F(x,t)/t=(1/2N) 2 [x(1-x)F(x,t)]/x 2 F(x,t) - вероятность, того, что аллель, появившийся при t=0 в одном экземпляре, в момент t имеет частоту x Пусть имеется менделевская, диплоидная, бесполая популяция конечной численности 2N с двумя аллелями A и a с частотами p и q. Вероятность, того что в выборку гамет величиной 2N не попадет ни одного аллеля a будет равна p 2N. Это очень малая величина. Но отличная от 0. А какова будет вероятность потери аллеля, если ее суммировать по многим поколениям?

t x 0 1 t=2N Дрейф аллеля по частотам сходен с броуновским движением Основные результаты полученные М.Кимурой для дрейфа нейтральных аллели Вероятность фиксации нейтрального аллеля u=1/2N, в общем случае u зависит от Приспособленности аллея. Время фиксации нейтрального аллеля t=2N

Теория нейтральности М. Кимуры Теория нейтральности связывает процессы микроэволюции (фиксация аллеля) и события макроэволюции (скорость фиксации замен в гене) Скорость накопления замен в гене k=2Nμu. Для селективно нейтральных аллелей u=1/2N. Поэтому k=μ – сколько замен возникает, столько и фиксируется. k,μ – скорости на позицию гена на генерацию График показывает, что фиксироваться могут сразу много мутаций, которые не сцеплены друг с другом.

Теория нейтральности (в своей крайней форме) утверждает, что замены в генах почти всегда нейтральны.

Действительно, ситуация для глобинов типична – синонимические замены всегда происходят чаще, чем несинонимические. В теории нейтральности роль отбора сводится к тому, что аллели, нарушающие белок, выбраковываются. Однако. были обнаружены некоторые исключения.

Еще один пример После 2000 г., когда были закончены некоторые геномные проекты, оказалось возможным выявить и другие случаи, когда скорость несинонимических замен сравнивается или становится больше, чем скорость синонимических. Такие случаи находят в белках связанных с половым размножением и иммунитетом. сейчас эта область исследований называется позитивной селекцией.

Инбридинг-близкородственное скрещивание Если подвергать группу особей инбридингу, то жизнеспособность потомства Будет убывать в течение ~ 10 поколений. Затем будет достигнут инбредный минимум, после достижения которого жизнеспособность будет стабильной. Мера инбридинга – коэффициент инбридинга: Fx=(1/2) n1+n2+1 (1+FA) n1-число поколений от отца до общего предка (включая предка) n2-число поколений от матери до общего предка (включая предка) FA- коэффициент инбридинга общего предка

Самооплодотворение½ Братья и сестры¼ Дядя-племянница 1/8 Двоюродные братья и сестры 1/16 Троюродные братья и сестры 1/64 В результате инбридинга вероятность генетических заболеваний (слабоумие, идиотизм, глухонемота, бесплодие) возрастает в раз.

Гетерозис