Хромосомные мутации. Хромосомные аномалии. Выполнили : ученицы 10 класса « А » МОУ « СОШ 1» Рекунова Мария Губина Дарья

Понятие мутаций. Мутации - это дискретные изменения наследственного материала ; это редкие события ; могут устойчиво передаваться из поколения в поколение ; возникают не направлено ( спонтанно ) и, в отличие от модификации не образуют непрерывных рядов изменчивости ; могут быть вредными, полезными и нейтральными Гуго де Фриз

Хромосомной мутацией Хромосомной мутацией называется значительное изменение в структуре хромосомы, затрагивающее несколько генов в пределах этой хромосомы.

Причины хромосомных мутаций Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обеих нитей спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований. Разрывы ДНК возникают в клетке спонтанно или под действием различных мутагенных факторов : физической ( ионизирующее излучение ), химической или биологической ( транспозоны, вирусы ) природы. Нарушения и ошибки процесса воссоединения разрывов ДНК приводят к появлению хромосомных перестроек

Структурные мутации ( аберрации ) 1. Внутрихромосомные перестройки 2. Межхромосомные перестройки – негомологичные хромосомы обмениваются участками ( транслокация )

Делеция Утрата части хромосомного материала Обычно такие аберрации летальны. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.

Дупликация Удвоение участка хромосомы. Может произойти в результате неравного кроссинговер а, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретро транспозиции. Дупликация является противоположностью делеции генов.

Инверсия Хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности. Инверсии, как правило, не влияют на фенотип носителя. Патологический фенотип при инверсии может формироваться, если разрыв находится в пределах гена, или если перестройка нарушает регуляцию гена

Транслокация Тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно. выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Транслокации, также как и другие хромосомные перестройки, играют роль в видообразовании, в снижении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях. Различные транслокации в соматических клетках приводят к развитию лимфом, сарком, лейкозов.

Хромосомные болезни Это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 35 % из них.

Хромосомные аномалии у человека Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом ( хромосомные ). a.синдром Дауна b.синдром Патау c.синдром « кошачьего крика » Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом ( геномные ). a.синдром Шерешевского Тёрнера b.синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна Трисомия по 21 хромосоме Характерные внутренние и внешние признаки : умственная отсталость ; задержка роста микро брахицефалия ; энофтальм, т. е. глубоко посаженные глаза ; врождённые пороки сердца ; округлый кончик носа ; плоское лицо ; короткая шея ; неправильная форма ушей ; белые пятна на радужке ; приподнятые уголки глаз ; одна поперечная складка на ладони ; недостаточный тонус мышц.

Синдром Патау Трисомия 13 хромосомы впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.

Синдром кошачьего крика Для больных характерен ряд отклонений от нормы : нарушение функций сердечно - сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани ( с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье ) общее отставание развития умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из

Синдром Шерешевского Тернера Отсутствие одной Х - хромосомы у женщин (45 ХО ) Признаки : низкорослость, отек кистей и стоп, крыловидные кожные складки на шее низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея.

Синдром Клайнфельтера Полисомия по X- и Y- хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.) К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела : больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

Источники : cheloveka.htmlhttp://hvatit-bolet.ru/populyarnie-stati/hromosomnye-mutacii- cheloveka.html %D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B1%D0%BE %D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE %D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B1%D0%BE %D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8 D0%B8%D1%8Fhttps://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86% D0%B8%D1%8F