Генные заболевания. Энзимопатии. Подготовила студентка 1 курса лечебного факультета Ишкинина Алсу Министерство здравоохранения Российской Федерации ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «ОРЕНБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Кафедра биологии Оренбург 2018

Цель данной работы заключается в: Ознакомлении обучающихся 9 класса с темой «Генные заболевания. Энзимопатии» Задача: Познакомить учащихся с видами генных болезней и их спецификой Проанализировать частоту встречаемости генных заболеваний Ответить на вопросы, интересующие школьников по данной тематике

Генные болезни это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Проявляются у 1,5-2 % новорожденных!

Р азличают наследственные болезни: 1) обмена аминокислот – фенилкетонурия, альбинизм; 2) обмена углеводов – галактоземия, фруктоземия; 3) обмена липидов – плазматический липоидоз, болезнь Тея-Сакса, или амавротичная идиотия; 4) обмена пуринов и пиримидинов – болезнь Леша- Нихана; 5) обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона).

1.Фенилкетонурия- нарушен обмен аминокислоты фенилаланин Фенилаланин накапливается в крови и превращается в пировиноградную кислоту- нейротропный яд. Симптомы- судорожные припадки и олигофрения,кожная сыпь,сонливость,плаксивость, потливость,запоры. Частота встречаемости -1:1000

В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, можно также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случаях возможны эпилептические припадки, которые, однако, с возрастом исчезают. Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм (изменение в окраске кожи местного типа, происходящее при механическом воздействии на нее), потливость.

2. Альбинизм Снижение или полное отсутствие в клетках кожи синтеза пигмента-меланина. Может быть полным или частичным У полных альбиносов красноватый цвет радужной оболочки глаза( через неокрашенные ткани просвечивает внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая имеет красный цвет Полный альбинос 1:1000

3. Болезнь Тея-Сакса тяжелое наследственное заболевание,которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка

Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.

4. Синдром Леша-Нихана Наследственное заболевание,характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипксантингуаниносфорибиоил-трансферазы. Признаки: Повышенная возбудимость Постоянно совершаемые движения Характерным признаком болезни являются агрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до само ампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

5. Болезнь Коновалова- Вильсона Врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов

желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз); увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье; навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы); параличи (отсутствие движений, обездвиживание); эндокринные нарушения (снижение либидо) поражение почек;

6. Синдром Марото-Лами Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица Малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять руки вверх); с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается походка. Часто присоединяются острые респираторные вирусные инфекции. Нередко выявляются грыжи Могут наблюдаться гидроцефалия, спастические параличи. Интеллект не страдает.