Генные заболевания. Энзимопатии. Подготовила студентка 1 курса лечебного факультета Ишкинина Алсу Министерство здравоохранения Российской Федерации ФЕДЕРАЛЬНОЕ.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА. Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию.
Advertisements

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ХАНТЕРА). Мукополисахаридоз II типа (МПС II, OMIM ), или синдром Хантера - это лизосомная болезнь накопления.
Наследственные заболевания человека. Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80%
Генетика и здоровье Выполнил Ковалев Даниил, 10А Проверила Савельева Людмила Владимировна 2009.
Заболевание органов кровообращения
Список болезней. Заболевания печени гепатит цирроз Заболевания желудка гастрит Заболевания поджелудочной железы воспаление диабет Атрофия стенок кишечника.
Журавлева Ирина Сергеевна МБОУ СОШ п. Снежный. Наследственные заболевания Хромосомные болезни.
Наследственные заболевания человека
Болезни, вызываемые постоянным употреблением алкоголя.
Татаркина Кристина 2 курс группа Б сд. Фенилкетонурия – наследственное заболевания группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот,
Наследственные заболевания.. Генные заболевания Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями.
- это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве генов. Мутации происходят от момента оплодотворения яйцеклетки и в течение всей.
Методическая разработка (биология, 9 класс) по теме: Презентация: Наследственные болезни, вызванные генными мутациями.
АЛЬБИНИЗМ Альбинизм ( от латинского « albus » - белый ) – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Учитель биологии МОУ БСОШ 97 Титова Марина Сергеевна.
Синдром Эдвардса Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.
Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина.
Осложнение сахарного диабета!!!!. Осложнения При отсутствии должного лечения сахарный диабет приводит к развитию тяжелых осложнений. Нередко, (особенно.
Мутационная изменчивость. Виды мутаций. Мутагены.
Транксрипт:

Генные заболевания. Энзимопатии. Подготовила студентка 1 курса лечебного факультета Ишкинина Алсу Министерство здравоохранения Российской Федерации ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «ОРЕНБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Кафедра биологии Оренбург 2018

Цель данной работы заключается в: Ознакомлении обучающихся 9 класса с темой «Генные заболевания. Энзимопатии» Задача: Познакомить учащихся с видами генных болезней и их спецификой Проанализировать частоту встречаемости генных заболеваний Ответить на вопросы, интересующие школьников по данной тематике

Генные болезни это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Проявляются у 1,5-2 % новорожденных!

Р азличают наследственные болезни: 1) обмена аминокислот – фенилкетонурия, альбинизм; 2) обмена углеводов – галактоземия, фруктоземия; 3) обмена липидов – плазматический липоидоз, болезнь Тея-Сакса, или амавротичная идиотия; 4) обмена пуринов и пиримидинов – болезнь Леша- Нихана; 5) обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона).

1.Фенилкетонурия- нарушен обмен аминокислоты фенилаланин Фенилаланин накапливается в крови и превращается в пировиноградную кислоту- нейротропный яд. Симптомы- судорожные припадки и олигофрения,кожная сыпь,сонливость,плаксивость, потливость,запоры. Частота встречаемости -1:1000

В числе основных проявлений, свойственных фенилкетонурии, можно также выделить характерный «мышиный» запах, в некоторых случаях возможны эпилептические припадки, которые, однако, с возрастом исчезают. Выраженными проявлениями выступают синюшность конечностей, дермографизм (изменение в окраске кожи местного типа, происходящее при механическом воздействии на нее), потливость.

2. Альбинизм Снижение или полное отсутствие в клетках кожи синтеза пигмента-меланина. Может быть полным или частичным У полных альбиносов красноватый цвет радужной оболочки глаза( через неокрашенные ткани просвечивает внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая имеет красный цвет Полный альбинос 1:1000

3. Болезнь Тея-Сакса тяжелое наследственное заболевание,которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка

Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.

4. Синдром Леша-Нихана Наследственное заболевание,характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипксантингуаниносфорибиоил-трансферазы. Признаки: Повышенная возбудимость Постоянно совершаемые движения Характерным признаком болезни являются агрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до само ампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

5. Болезнь Коновалова- Вильсона Врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов

желтуха (окрашивание в желтый цвет кожи, слизистых оболочек и склер глаз); увеличение печени, дискомфорт, тяжесть, боль в правом подреберье; навязчивые (повторяющиеся) движения конечностей (гиперкинезы); параличи (отсутствие движений, обездвиживание); эндокринные нарушения (снижение либидо) поражение почек;

6. Синдром Марото-Лами Первые симптомы появляются у детей старше 2 лет. Характерно отставание в росте, грубые черты лица Малые размеры верхней челюсти, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, укороченные ключицы. Отмечаются сгибательные контрактуры суставов верхних конечностей (больные не могут поднять руки вверх); с возрастом появляются контрактуры в суставах нижних конечностей, нарушается походка. Часто присоединяются острые респираторные вирусные инфекции. Нередко выявляются грыжи Могут наблюдаться гидроцефалия, спастические параличи. Интеллект не страдает.