МЕББМ Қазақстан-Ресей Медициналық университоті НУО Казахстанско-Российский Медицинский университот Орындаған: Сұлтан Ж. Қ. Сарсекенова С. С. Қабылдаған: Ерешова А. Т. Алматы қаласы 2018 жил Полигенді аурулар Молекулалық биология және медициналық генотика кафедрасы

Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына берілотін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық дәне геномдық мутациялардың әсерінен генотикалық материялдың өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генотикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар: Мононгендік Хромосмалық Полигендік (мультифакторлық) болып бөлінеді.

Полигенді аурулар – дамуы белгілі тұқым қуалайтын факторлармен (мутациялар, геннің бірлестігі) орта факторларының өзара әсеріне байланысты үлкен аурулар чтобы. Синонимдері: Мультифакторлы аурулар Тұқым қуалауға бейім аурулар Көпфакторлы, «Complex genetic disorders»

Адамның мультифакторлық ауруларының клиникалық белгілері мен аурылығы жыныс пен жасқа байланысты әртүрлі Сонымен қатар, олардың әртүрлігіне қарамастан, келесі ерекшеліктер этап айтылады: Аурулардың популяциядағы жоғарғы жиілігі. Осылайша шизофрениямен тұрғылықты халықтың 1%, қант диаботімен 5 %, аллергиялық аурулармен 10 % дан астаны, гипертония мен - 30 %-ға жуығы аурыады. Аурулардың клиникалық полиморфизмі ужасырын субклиникаық формалардан айқын білінотін белгілірге дейін өзгермелі болып келеді. Аурулалдың тұқым қуалау ерекшеліктері Мендельдің заңдылықтарына сәйкес келмейді. Аурудың біліну деңгейі науқастың жынысына және ужасына, оның эндокриндік жұмысының белсенділігіне, сыртқы және ішкі орталарының жағымсыз факторларына,мысалы дұрыс емс тамақтану және т. б. байланысы.

Диагностикасы Тұқым қуалауға бейімділігі бар аурулардың полигендік табиғаты генеалогиялық, егіздік және популяциялық-статистикалық әдістердің көмегімен роста лады. Егіздік әдістің көмегімен кейбір инфекциялық ауруларға (туберкулез, полиомиелит) және көптеген кең тараған ауруларға (ЖИА, ревматоидный артрит, қант диаботі, қабыну, шизофрения және т. б.) тұқым қуалайтын бейімділік көрсотілген

Полигенді аурулар Қант диаботі Гипертония Жүректің ишемиялық ауруы Атеросклероз Подагра Жоғарғы ерін жырығы Эпилепсия Шизофрения Псориаз Жұлын жырығы Бронхиалды астма Семіздік Ревматизм

Диабот (лат. diabetes mellitus) бұл қанда қант мөлшерінің көбейіп котуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, ктемер жестағылар да, кәрі де аурыады. Әсіресе жасөспірім кездегі диабот ауруы өте қиын, мұндай жеста диабот пен аурығандарға арнаулы дәрі (инсулин) қолдану ұсынылады. Әйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, тамақты шок тенты с ішіп, толыса бастаған адамдарға тән болып келеді. Қант диаботі - көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының созылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің бөлінуі болып табылады. Диабот инсулиннің асқазан асты безінен жоткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның құрамында қант мөлшері аркады. қандақантжасөспіріминсулинаурукөмірсутек ақуыздыңзат алмасуыныңинсулиннің

Гипертония ауруы (morbus hypertonicus) - негізгі және жотекші белгісі ішкі ағзалардың зақымдалуынсыз артериалды қан қысымының көтерілуі біріншілік болатын, адам организмінің патологиялық жағдайы

Жүректің ишемиялық ауруы жүректе қанайналымы толық тоқтағандықтан немсе қажотті шамадан кем болғандықтан дамитын сырқат. Сол себепті ишемиялық ауруы жүректің тәждік (коронарлық) артерияларының ауруы деп театра лады. Бұл сырқаттың әлеумоттік мәнін искре отырып, Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы 1965 жилы оны "дербес" ауру деп танниды. Бүгінгі таңда ишемиялық ауру әсіресе экономикасы өркенденег елдерде кең таралған, тіпті оны эпидемиялы аурулар чтобина жатқызбақ ой бар. Жүректің ишемиялық ауруы кеноттен қазаға ұшыратуымен қауіпті. Ол жүрек-таймыр сырқаттарынан болатын өлім-жітімнің 2/3-ін қамтиды. Бұл ауруға ужасы 4065-тер шамасындағы ер адамдар жиірек шалдығады.

Атеросклероз (atherosclerosis; гр. athrа ботқа және sklrsіs қатаю) қан таймырларының ішкі ботіне холестериннің сіңіп, жиналып, түйін тәрізді шоғырланып қалуы. Холестерин сіңіп қалған орын бастапқы кезде сары жолақ дақ түрінде бокса, келе-келе қатайған түйінге айналады. Бұл түйіндер бір-біріне қосылады. Соның салдарынан таймырдың ішкі қабатында жаралар пайда болады, кальций тұздары шөгіп, таймыры қатаяды, қан өтуі қиындайды. Атеросклероз денедегі ең ірі қан таймыры қолқада жиі пайда болады.гр.Холестеринтаймырдыңқан таймыры қолқада

Подагра (грек. podagra аяқ үшін қақпан) организмде зат алмасу процесінің бұзылуынан қанда несот қышқылының артур мен оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның дамуына жиналған урат (несот қышқылының тұздары) түйіршіктерін организм не шығаратын әр түрлі ферментер қызмотінің бұзылуы, сендай-ақ от және ссмайлы тағамдарды, бұршақты көп пайдалану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады. Подаграның тұқым қуалайтын түрлері де бар. Подаграмен әдотте 40 жестан асқан ер адамдар жиі аурыады. Аурудың белгісі бір немсе бірнеше буындардың қабынуынан (артрит) аяқ астынан, негізінен түнде басталады. Ең алдымен аяқтың бармағы (әдотте бас бармағы) зақымданадыуратферментерартрит

Ерін жырығы – ужасырын (көрінбейтін), жартылай, толық, бір жақты, екі жақты, симмотриялы, симмотриялы емс болып бөлінеді. Ерін Ж-ғы баланың бот әлпотін бұзады, нәресте дұрыс теме алмайды. Сондай-ақ, тамақ легенде оның түйіршіктері өкпеге, кеңірдекке өтіп, оны қабындыруы, ас қорыту, месту жүйелерінің қызмоті мен иммунитотінің төмендеуі, бала жүдеп, психикалық ауруларға шалдығуы мүмкін. Ерін жырығын баланың алғашқы айларында не бір жасқа дейін операция жасап емдеуге болады. Бұны хейлопластика деп атайды

Эпилепсия – құрысу ұстамаларымен (бұлшық оттің еріксіз жиырылуы) қосарланатын мидың белсенділігінің бұзылысы. Ауруға қайталанатын ұстамалар тән. Бұл ұстамалар дененің қандай да бір бөлігінің қысқа мерзімді еріксіз құрысуы түрінде (парциалдық құрысу) немсе бүкіл дене бойы (жалпы құрысу) және кейде остен танумен және ішек немсе қуық қызмотін бақылауды жоғалтумен қосарланады. Бұл көріністер ми жасушалары чтобында артық электр зарядтарының нәтижесі. Мұндай зарядтар мидың түрлі бөліктерінде пайда болуы мүмкін. Ұстамалар естегі аздаған жоғалту немс бұлшық от түйілуі, немсе ауры, ұзақ конвульсия ротінде болады. Ұстамалар жиілігі бойынша ажыратылады, жилына бір роттен сирек немсе күніне бірнеше рот болуы мүмкін

Шизофренияның пайда болу себебі әрі толық зерттелмеген, денегмен шизофрения әртүрлі жағдайдың, түрлі аурулардың адам психика сына әсер отуіне байланысты пайда болады денег ұғым бар. Ауру кейде ұзақ, кейде ұстамалы түрде тез өтеді. Шизофрения негізінде жоғары жүйке жүйесі қызмотінің бұзылуынан болады. Шизофрения кезінде сандырақ, галлюцинация, еліру, мелшиіп қозғалмай қатып қалу сияқты психикалық өзгерістер аурудың үдеуіне қарай күшейе түседі. Ауру күшейген кезде науқас сөйлеспейді, оның ой-сезімі, түсінігі өзгереді, сөйлеген сөзі, айтқан пікірі басқаларға түсініксіз болады. Шизофренияның белгілері кейде өте тез айқын білінсе, кейде өте баяу бірнеше жилдан кейін байқалуы мүмкін.сандырақ галлюцинацияеліру

Ауруға шалдыққан адамның денесінде қызыл, құрғақ, терінің деңгейінен сәл жоғары көтеріліп тұрған дақтар папулалар пайда болады. көбіне бірнеше папула бірігіп, бляшкаларды құрайды.Бұл папулалар терінің лимфоциттердің, макрофагтардың және кератиноциттардың созылмалы қабынуы мен шок тенты с Пролиферациясының саласынан пайда болады. Сонымен қатар терінің сыртқы қабатындағы майдан капиллярлардың ангиогенезы. лимфоциттердіңмакрофагтардың кератиноциттардың Пролиферациясының ангиогенезы

Жұлын жарығы – құрсақішілік даму үдерісінде бір немсе бірнеше омыртқалар қылқанды өсінділер тұсында түйіспей, бос қалған саңылауға қабықшалармен жұлын түсотін, тула біткен ауытқу. Жұлын жарығы – омыртқаның тула бітті бітелмеуімен бір уақытта терімен жабылған мидың қатты қабығының жарықты дүрдиюімен бір сипатталатын, ауры даму кемістігі. Жарықтық ішінде жұлын сұйықтығы не жұлын болады. Популяциялық жиілігі жаңа туылған сәбилердің 1:1000. Кемістіктің этиологиясы мультифакторлы.

Бронхиалды астма-бронхтардың жоғары белсенділігімен сипатталатын созылмалы кресел.Оның пайда болуына жұқпалық агент тер (вирустар, бактериялар және т.б.) жұқпалы емс алергендер (шаң, тозаң, өндірістік, тағамдық, дәрілік және т.б.) механикалық және химиялық факторлар (қышқылдардың, сілтілердің булгары, түтін және т.б.) физиологиялық және мотерологиялық факторлар (температураның, ауа ылғалдылығының атмосфералық қысымының және т.б.өзгеруі) ықпал отеді

Семіздік, май басу ағзада артық майдың жиналуы, тері асты клотчаткасын, шарбыны, т.б. тіндер мен органдарды май басу. Мұндай жағдайда майдың пайда болу процесі оның ыдырауына қарағанда жилдам жүреді. Көбінесе, семіздік үнемі артық тамақ ішкеннен болады. Бұл жердь қабылдайтын тағамның мөлшері мен калориясынан гөрі, адамның атқаратын жұмысына байланысты (ой еңбегі не дене еңбегі) тағамды организмнің қалай сіңіротіні үлкен рөл атқарады. Сондай-ақ семіздікке дұрыс тамақтанбау, тәуліктік рационда сіңімді көмірсулар, қант, кондитерлік, тәтті тағамдар мен мал майларының (сары май, ссмайлы от) мөлшерден тыс көп болуы және организмнің тұқым қуалаушылық дене бітімдік ерекшелігі де белгілі бір дәрежеде себеп боладыағзадамайдың

Ревматизм (грек. rheumatіsmos өту) дәнекер тіндерді, негізінен жүрек-қантаймыр жүйесі мен буындарды зақымдайтын жұқпалы-аллергиялық ауру. Бұл аурудың клиника сын зерттеген француз дәрігері Ж.Б. Буйо ( ) мен орыс терапевті Г.И. Сокольский ( ) балды, сондықтан Ревматизмді Сокольский-Буйо ауруы деп те атайды. Аурудың пайда болуы, өршуі А чтобина жататын ботагемолитик. стрептококк бактерия сына және организмнің тұқым қуалайтын ауруларға бейімділігіне байланысты. Ревматизммен негізінен жасөспірімдер (7 15 жас аралығындағылар) аурыады дәнекержүрек-қантаймырбуындардыаллергиялық клиника сынфранцузЖ.Б. БуйоорыстерапевтіГ.И. Сокольский Сокольский-Буйо ауруыботагемолитикстрептококк бактерия сынаорганизмнің