МАТЕРІАЛИ ДО ТЕМИ ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ТА МІНЛИВОСТІ ОРГАНІЗМІВ Альбінізм – явище білої ворони чи хвороба?

Альбінізм Альбінізм – термін, що походить від латинського слова albus – білий. Альбінізм у живій природі – це відсутність нормальної пігментації: - у тварин і людей – шкіри, волосся, райдужки ока; - у рослин – зеленого забарвлення всієї рослини, чи окремих її частин.

Причини альбінізму На сьогоднішній день вважають, що причиною альбінізму є відсутність або блокада ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу особливої речовини меланіну, від якої залежить забарвлення тканин організму.

Генетика про альбінізм Альбінізм – спадкова ознака, що залежить від наявності рецесивного гена, що в гомозиготному стані блокує синтез пігментів. Рецесивний – це ген, прояв якого пригнічується домінантним геном. У рослин він визначає відсутність хлорофілу, а у тварин – меланіну.

Альбінізм у тварин

Альбінізм у плазунів

Альбінізм у птахів

Альбінізм у ссавців

Єдина на планеті горила-альбінос з білосніжною шерстю народилась у Гвінеї у 1966 р. Це був самець на кличку Сніжок. Жив у Барселонсь- кому зоопарку і був загальним улюбленцем. Зріст його 163 см, а вага – 180 кг. Прожив майже 40 років, що відповідає 80 рокам життя людини. Цікаво, але в природі горили живуть в середньому – 25 р. Цікаво, але факт

У нього було три подруги та шестеро дітей, а також багаточисленні внуки. Ніхто з них не успадкував альбінізму. У 2001 р. Сніжку був поставлений діагноз - рак шкіри, причому хвороба швидко прогресувала. Цікаво, але факт

Типи альбінізму у людини Шкірно-очний (ксантизм): - класичний; - теплозалежний; - тирозинпозитивний; - рудий або червоний. Очний: - Х – зчеплений; - аутосомнорецесивний.

1. Тирозіназа-негативний (жовтий альбінізм): дитина народжується блідою, потім поступово з'являється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена очна патологія. 2. Тирозиназа-позитивний: альбінізм, ністагм, зниження зору. 3. TYRP1 (мутація гена тірозіназазалежного білка): неповний альбінізм, ністагм, присутній пігмент в сітківці, косоокість. 4. Неповний (альбіноідізм): недостатня пігментація шкіри, волосся, точкові ділянки депігментації очного дна і райдужок, відсутність ністагму, фотофобія і порушення зору. 5. З мінімальної пігментацією: відсутність пігментації шкіри і волосся при народженні, блакитні райдужні оболонки; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя. 6. Рудий тип (мутація гена TYRP1): спостерігають у афропоїдів, характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкіри. Шкірно-очний альбінізм у людини

1 ГКА- мутація на 11 хромосомі, при народженні наявна гіпопігментація: біле волосся, шкіра, голуба райдужка, яка при яскравому світлі дає червонуватий відтінок. З віком вона стає темнішою, знижується здатність пропускати світло. 1 А ГКА – найважча форма шкірно-очного альбінізму: повна відсутність пігменту меланіну протягом усього життя. Такі альбіноси не здатні загорати, мають риск сонячних опіків та раку шкіри. Зір поганий. 1 В ГКА – пігментація варіює від дуже слабкої до нормальної. При народженні відсутня. З віком шкіра може трохи загорати, а вії темніти, колір волосся не змінюється, зір покращується. Шкірно-очний альбінізм у людини

ГКА В1- волосся на кінцях темне, в основному на відкритих частинах тіла, під пахвами і на голові - біле, інколи жовте. Очі голубі, здатність загорати відсутня. 2 ГКА – найпоширеніша форма, що проявляється при синдромах Прадера-Віллі та Ангельмана. З віком пігментація поступово зявляється у вигляді ластовиння та пігментних плям, що залежить від раси. Волосся в основному жовте, а шкіра біла і не здатна до загару. 3 ГКА – у людей досліджена не до кінця. Шкіра і волосся світло-коричневі, коричнево-голуба райдужка. Більше спостерігається у негроїдної раси. Шкірно-очний альбінізм у людини

Х-альбінізм – зачіпає тільки очі, у яких досить прозора райдужка, шкіра нормальна, лише дещо блідіша, понижена гострота зору, може бути косоокість. Хворіють чоловіки, а носіями є жінки. АРГА – альбінізм, вперше описаний у1970 р. в кількох сімях, де народжувались діти з ознаками очного альбінізму і білою шкірою у батьків із нормальною пігментацією шкіри. Хворіють і жінки, і чоловіки. Очний альбінізм у людини

Ускладнення від альбінізму Таким чином, більшість альбіносів, яким вдалося благополучно зявитися на світ, досить чутливі до сонячної радіації. Вони мають проблеми із зором. Крім відсутності пігменту, вони мають ще й досить суху шкіру, порушене потовиділення, інколи гіпо- чи гіпертрихоз. Помирають у ранньому віці від інфекцій, з якими не може справитися їхня ослаблена імунна система. Часто буває безпліддя. Зате для лабораторних досліджень, спеціально розводять чисті лінії альбіносів кроликів, щурів та мишей.

Альбінізм у людей Частота альбіносів у народностей європейських країн приблизно 1 на жителів. Вважають, що носії мутантного гена складають 1,5% серед нормально пігментованих людей. Досить добре помітний альбінізм у людей не європеоїдної раси. На відміну від усіх вони мають білу шкіру, біле волосся, очі червоні, тому що відбите світло в очах проходить через кровоносні судини в них.

Альбіноси погано розрізняють букви, які мають дрібні деталі: Н та К, Е та Є, з інших алфавітів E, F, C, G. i, l Вони також не можуть побачити знайомих людей на відстані або у натовпі чи багатолюдному приміщенні. Бачення на дошку у класі важко, навіть, з першої парти. Їм досить важко ловити мяч. Альбінізм у людей

Люди-альбіноси різних рас

Африканські чоловіки залишають свої сімї, якщо у них народжується дитина-альбінос. Батьки можуть, навіть, вбити таку дитину, тому що вважають її прокляттям. Норма альбінізму у Південній Африці 1/4000 або 1/2000 (в деяких племенах) у порівнянні з нашим 1/ У них це явище поширене із-за близькоспоріднених шлюбів. Вони також частіше за всіх мають рак шкіри. Люди-альбіноси різних рас

В деяких країнах люди-альбіноси стають обєктами насмішок, переслідувань та дискримінації. Відомо, що в Танзанії вони стають жертвами вірувань і суеверий, згідно яких шкіра, мясо та кістки людей- альбіносів можуть бути успішно використані для лікування різноманітних захворювань. Тому органи і частини їхнього тіла продають, як амулети. В результаті цього на життя танзанійців- альбіносів чатує щоденна небезпека. Слухи про цілющі властивості альбіносів почали поступово поширюватися і до сусідніх країн. Люди-альбіноси різних рас

Ефективних методів лікування альбінізму немає. Основне, що ці люди повинні якнайменше перебувати на відкритому сонці, носити сонцезахисні окуляри або затемнені лінзи. При косоокості можливе хірургічне втручання. Чи лікується альбінізм?

Живіть щасливо!