Спадкові хвороби людини Підготував учень 9-Б класу Винокур Артур

Цікава статистика 40% випадків самовільного переривання вагітності повязані з хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків. Генних захворювань нараховують понад Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини. Спадкові хвороби – це хвороби, які зумовлені геномними, хромосомними чи генними мутаціями Класифікація спадкових хвороб: 1) хромосомні хвороби; 2) генні хвороби 3) хвороби із спадковою схильністю

Спадкові хвороби – це хвороби, які зумовлені геномними, хромосомними чи генними мутаціями Класифікація спадкових хвороб: 1) хромосомні хвороби; 2) генні хвороби 3) хвороби із спадковою схильністю

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі Хромосомні мутації – зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється

Найпоширеніші хромосомні хвороби Синдром Дауна 1) частота: 1/700 новонароджених; 2) малий череп, коротка шия; 3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока; 4) короткі фаланги пальців; 5) вади серця; 6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків

1. Великий язик порушує артикуляцію (вимову). 2. Розумова відсталість. 3. В осіб після 35 років часто супроводжується хворобою Альцгеймера - прогресуюче порушення памяті.

Синдром Едвардса 1) частота: 1/5000 новонароджених; 2) довгий вузький череп; 3) мале підборіддя; 4) низько розташовані, деформовані вуха; 5) короткі пальці; 6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи; 7) життєздатність: < 1 року 8) 10% хворих доживає до 12 років. Синдром котячого крику 1) плач, що нагадує крик кішки; 2) низько розташовані, деформовані вуха; 3) місяцеподібне обличчя,; 4) розумова відсталість; 5) життєздатність: < 10 років 6) Частота 1:45000

Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями. Генні мутації – зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутацій, називається мутоном (одна пара нуклеотидів). Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків-ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.

Альбінізм Причина – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну.

Галактоземія Причина – накопичення галактози. Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю. Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується). Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону

Висновок Отже, зрозуміло, що перебіг спадкових хвороб на пряму залежить від впливу навколишнього середовища та способу життя батьків новонародженого. Також варто сказати, що поширена думка: спочатку хороша кар'єра, робота, а вже діти – є хибною, адже потім може бути пізно.