СИНДРОМ ДАУНА ПОДГОТОВИЛА : ПОЛОЖЕНЦЕВА АНАСТАСИЯ 11 - Б КЛАСС

ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его " монголизм «, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим " вниз ", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна ( умственной отсталости ) однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.

Слово " синдром " означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ Болезнь Дауна встречается в 1 случае на новорождённых.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРИРОДА

СИНДРОМ ДАУНА – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21- й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21- й хромосоме.

ТРИСОМИЯ 21 Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет ( т. е. спермы или яйцеклетки ) появляется дополнительная копии 21 хромосомы ; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы. Трисомии 21 является причиной возникновения примерно 95% случаев синдрома Дауна, причем из них 88% вызвано нерасхождение в материнской гамете и только 8% нерасхождением в родительской гамете.

ПРИЧИНЫ И ФАКТОРЫ

ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21- й хромосомы, либо всей хромосомы ( трисомия ), либо участков хромосомы ( к примеру, из - за транслокации ). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами Курение Вредные привычки в целом могут крайне отразиться на здоровье малыша, однако, помимо всего прочего, злоупотребление в период беременности табаком может привести к тому, что у новорождённых диагностируют синдром Дауна. Сюда же относится и пристрастие к алкоголю.

ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА Браки между кровными родственниками Известно, что у ребёнка, который появился у людей с близкими генетическими наборами, высока вероятность проявления генетических заболеваний. Касается это и синдрома Дауна.

ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ СИНДРОМА ДАУНА Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка : в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562; в возрасте лет такой риск составляет уже 1 к 1000; в возрасте лет риск возрастает до 1 к 214; в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19. Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

СИМПТОМЫ

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО 1 Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО 2 Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО 3 Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем - то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО 4 Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых.

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО 5 Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из - за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.

ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ДАУНА У НОВОРОЖДЕННОГО

Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.

Заметное отставание в развитии. Хотя комплексное лечение, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня.

Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием.

Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и лечение. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую - то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами.

Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком - то одном занятии.

Хотя солнечные детки сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём они очень дружелюбны, позитивны и доброжелательны. Да, перепады настроения и вспышки агрессии бывают и у них, но это можно скорректировать путём посещения психолога и психотерапевта.

ВЗРОСЛЫЕ С СИНДРОМОМ ДАУНА

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!