Подготовила: студентка ОМ Жансакбаева Асель

* Синдром Клайнфельтера генетическое заболевание. * Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. * Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на новорождённых мальчиков

* Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: * 1. Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ. * 2. 48ХХХУ. * 3. 49ХХХХУ. * Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. Также среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

* Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников 1 случай на 1025 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

* Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

* Полное отсутствие или скудная растительность на лице. * Оволосенение на лобке по женскому типу (в виде треугольника, повернутого вниз, а не виде ромба, как у здоровых мужчин). * Отсутствие волос на груди,гинекомастия. * Постепенная атрофия яичек, выражающаяся в уменьшении их размера. * Ранее ослабление либидо(примерно с лет). * Снижение потенции,бесплодие.

* Больные имеют более высокий рост, чем пациенты с классической формой синдрома Клайнфельтера. Остальные внешние проявление не отличаются. * Наличие дополнительной Y хромосомы влияет на психотип больных. Такие люди достаточно агрессивны, отличаются взрывным характером, склонны к совершению импульсивных поступков. У них часто наблюдается замедленная речь, иногда отмечается снижение уровня интеллекта.

* Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца). * Коэффициент интеллекта у пациентов с кариотипом 48 ХХХУ - на уровне единиц, что клинически проявляется легкой степенью умственной отсталости или интеллектом в пределах нормы, но значительно ниже среднего. * Психологические особенности данной категории пациентов проявляются в некоторой апатии и соответствующей интеллекту инфантильности. Агрессии, как правило, не наблюдается.

* Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. * Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца. * Коэффициент интеллекта таких больных варьируется в пределах от 20 до 60 единиц - то есть от тяжелой до легкой степени умственной недостаточности. * Такие больные обычно дружелюбны, хотя у них могут быть вспышки беспричинного гнева и агрессивности.

* У больных с мозаичным кариотипом внешние проявления болезни Клайнфельтера выражены очень слабо. Нередко у таких больных в сперме обнаруживают жизнеспособные сперматозоиды, поэтому у них сохраняется способность к оплодотворению, хотя и на достаточно низком уровне

* Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового созревания). Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте: слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу; * прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице; * узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения); * высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия); * снижение половой функции; * Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона: недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу); * уменьшение плотности костной ткани (остеопороз). * Неспецифические симптомы: чувство нехватки воздуха, повышенная потливость; * тяжесть в области груди; * периодические головокружения и головные боли; * колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

Возможна задержка умственного и психического развития: становится быстро заметно отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками; * выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние; * повышенная утомляемость; * беспричинная агрессия к окружающим; * лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям. Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам: относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии; * у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу); * наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

* В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно. * Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. * До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 58 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см

* При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. * Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. * Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).

* При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. * Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает остеопороз и мышечную слабость, а в случае их развития способна вернуть кости и мышцы пациента в нормальное состояние. * В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза, поскольку это необходимо для профилактики гинекомастии.

* Развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). * Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

* Профилактики развития болезни Клайнфельтера не разработано, так как неясны причины возникновения хромосомной патологии. * Прогноз при классической форме болезни Клайнфельтера благоприятный. А ранее назначение заместительного лечения помогает больным нормально адаптироваться в обществе. * Прогноз на восстановление репродуктивной функции при синдроме Клайнфельтера неблагоприятный (исключение больные с мозаичным кариотипом). Однако описаны случаи рождения здорового потомства у больных с классической формой синдрома Клайнфельтера. Для решения проблемы бесплодия у таких больных берется биоптат яичек, их которых выделяют зародышевые клетки. После чего проводится процедура ЭКО и подсаживание эмбрионов в матку.