ҚММУ Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы Дәріс Тақырыбы: Жеке даму генетикасы. Мамандығы: 5В «Жалпы медицина» Курс: 1 Уақыты: 50 мин. Дайындаған : доцент Есілбаева Б.Т.

Тақырыбы: «Жеке даму генетикасы» Мақсаты: Про- және эмбрионнальді даму процесстерін, жыныс жасушаларының қалыптасуын және құрылымын, және ұрықтану процесін, эмбрионгенез механизмдерін және этаптарын оқып білу. Дәріс жоспары: 1.Проэмбрионнальді даму. 2.Жұмыртқа жасушасының құрылымы. 2. Спермияның құрылымы. 3. Оогенез. 4. Сперматогенез. 5. Ұрықтану. 6. Эмбриогенез кезеңдері. 7. Эмбриогенездің негізгі механизмдері. 8. Эмбриогенездің генетикалық бақылануы. 10. Адамның эмбрионгенезінің кейбір ерекшеліктері.

Көбеюдің биологиялық ролі ұрпақ ауыстыруды қамтамасыз студен тұрады. Көбею түрі екі топқа бөлінеді: жыныссыз және жынысты.

Проэмбрионнальды дамудың генетикасы. Онтогенез - зиготаның пайда болу кезеңінен, биологиялық өлімге дейінгі ағзаның жеке дамуы. Онтогенездің кезеңдері: 1. Проэмбрионнальді – (гаметаның дамуы, ұрықтану) 2. Эмбриональді- (туылғанға дейінгі даму) 3. Постэмбрионнальді- (туылғаннан кейінгі даму)

Онтогенез кезеңдері Про- эмбрион- нальді Эмбриональді Постэмбрионнальді

Сперматогенез. Сперматогониилер примордиальді жыныс жасушаларынан демиды, арте эмбрионгенез кезінде гонадаларға миграцияланады. Жынысты пісіп жетілу басталғаннан кейін сперматогонийлер тез бөліне бастарды (көбею кезеңі), өседі және бірінші қатардағы сперматоцитенге айналлоды. Бірінші қатардағы сперматоцитен мейоздың бірінші бөлінуінен кейін (пісіп жетілу кезеңі) екінші қатардағы сперматоцитенге айналлоды, олар екінші мейоздық бөлінуден кейін сперматидтерге айналлоды. Сперматидтер дифференцировка лану кезеңінен кейін сперматозоидаға айналлоды.

Бір сперматогониядан пайда болған ұрпақтар синцитиум құра отырып цитоплазмалық көпірлер арқылы байланыста болады. Әрбір гаплоидты сперматозоид синцитиумда көрші сперматозоидадың цитоплазмасымен қосылады және морфодифференциров- калану үшін диплоидтық геномның өнімдерін қолдануы мүмкін. Осылай, У-хромосома лары бар сперматозоид тер Х-хромосомада орналасқан гендермен кодталған қажетті ақуыздарды қолдануы мүмкін.

Сперматозоидтың құрылысы. Басы, мойыны, ортаңғы бөлігі, құйрықтан (аксонема) тқрады. Спермияның басында Гольджи жиынтығының өсіндісі акросома орналасады. Акросомада гидролитикалық ферментер протеаза және гиалуронидаза болады. Бұл ферментер жұмыртқа жасушасының мөлдір қабықшасын ерітіп, спермияның ішке енуіне жеңілдік жасайды. Спермияның ортаңғы бөлігінде спиралді митохондрия орналасады. Құйрығы – аксонема, тоғыз дуплетті микротүтікшелермен қоршалған, екі орталық синглеттен тұрады (9+2). Әрбір кезде миллион сперматозоида пісіп жетіледі

Овогенез Оогенез. Оогониилер примордиальді жыныс жасушаларынан демиды. Бірнеше митоздық бөлінуден (көбею кезеңі ) және өсіден кейін оогонийлер бірінші қатардағы ооциттерге айналлоды. 1-ші қатардағы ооциттер мейоздық бөлінуге өтеді (пісіп жетілу кезеңі). Сүтқоректілерде 1-ші қатардағы ооциттер эмбрионгенездің өте арте процесінде (эмбрионнальдік дамудың 3-ші және 8-ші айларының арасында) қалыптасады және мейоздың бірінші бөлінуі, профаза кезінде жынысты пісіп жетілу кезеңіне дейін тоқталлоды. Әр ай сайын бірінші қатардағы ооцит (тек біреуі), мейоздың бірінші бөлінуін аяқтап, екінші қатардағы ооцитке айналлоды, 2- ші қатардағы ооцит мейоздың екінші бөлінуін ұрықтанғаннан кейін ғана аяқтайды.

Овогенез хромосоманың гаплоидты жиынтығы мен зигота өнімдерінің түзілуіне жауап береді. Овогенездің нәтижесінде бір үлкен жұмыртқа жасушасы және үш кіші полюсті денешік түзіледі. 1. Мейоздың бірінші бөлінуі жыныс безінде өтеді; 2. Мейоздың екінші бөлінуі, екінші қатардағы ооциттердің овуляциясынан кейін фаллопиевті түтікте жүреді; 3. Бүкіл өмірінде жыныс безінде ге жуық ооциттер жетіледі.

Жұмыртқа жасушасының дамуы және құрылымы Жұмыртқа жасушасы шар тәрізді, адамдардағы диаметрі – 0,1 мм, бақаларда 1-2 мм және құстарда және рептилийлерде бірнеше см-ге дейін жетеді. Жұмыртқа жасушасының артық қоректік затраты сарыуыз түрінде болады. Сарыуыз липидтерге, ақуыздарға және полисахаридтерге бай. Сарыуыз жиі арнайы сарыуыздық гранулалардан тұрады. Сүтқоректілерде эмбрионн қоректік затратды анасынан плацента арқылы аллоды, жұмыртқа жасушасында сарыуыз аз болады.

Жұмыртқа жасушасының қабықшалары: Мөлдір қабықша (zona pellucida) жұмыртқа жасушасын механикалық зақымдалудан қорғайды және сперматозоидадың енуіне кедергі жасайды; сәулелі венец (corona radiata) фолликулярлық жасушалардан қалыптасқан.

Ұрықтанушы жұмыртқа жасушасы

Былқылдақ денелілердің сперматозоидаы және жұмыртқа жасушасы

Жұмыртқа жасушасының беткейіндегі спермиялар

Оогенез бен сперматогенез арасындағы айырмашылықтары Сперматогенездің сипаттамасы Оогенездің сипаттамасы Сперматогонилер жыныстық пісіп жетілуден кейін сперматоцитенге дифференцирлене байтайды, седан соң олар репродуктивтік кезеңнің барлық ағымында тұрақты пісіп жетіледі. Ер адамдар бүкіл өмірінде миллиард сперматозоидады қалыптастырады. Барлық ооциттер эмбрионгенездің 3-ші және 8-ші айлар арасында қалыптасады. Шамаммен 400 ооцитов репродуктивтік кезеңде овуляцияға ұшырайды Мейоздың бірінші және екінші бөліну ұзақтығы бірдей. Екінші қатардағы сперматоцитендің мейоздық бөлінуі ұрықтану процесіне байланысты емс. Бірінші қатардағы ооциттер ұзақ уақыт мейоздың бірінші бөлінуі, профаза да ұзақ уақыт қаллоды. Ооциттің тек біреуі (сирек көп) әр айда мейоздың бірінші бөлінуін аяқтайды және екінші қатардағы ооцитке айналлоды. Екінші қатардағы ұрықтанғаннан кейін ғана мейозды аяқтайды. Сперматогенез төрт кезеңнен тұрады Оогенез үш кезеңнен тұрады ( дифференциация кезеңі болмайды) Әрбір бірінші қатардағы сперматоцитенден 4 сперматозоид пайда болады. Бірінші қатардағы ооциттен бір жұмыртқа жасушасы және үш поляры денешіктер пайда болады

Ұрықтану Ұрықтану 2-і түрге бөлінеді: 1. Сыртқы ұрықтану – сыртқы отрада өтеді (балықтар). 2. Ішкі ұрықтану – сүтқоректілер, адам. Ұрықтану процесі зиготаның пайда болуымен аяқталлоды.

Ұрықтану этаптары: 1. Капаситация. Сүтқоректілердің спермасы ең алғашында ұрықтануға қабылетсіз болады. Аналық даралардың жыныс жолдарында (жатырда) 5-6 минут ішінде сперматозоидада функциональдық және биохимиялық өзгерістер өтеді. Бұл өзгерістер гликопротеиндерге, липидтерге және плазмалық мембрананың иондық каналдарына, жұмыртқа жасушасының мөлдір қабықшасымен байланысатын сперматозоида үшін қажет рецепторларға қатысы бар. Капаситация кезінде сперматозоидадың белсенділігі жоғарылай түседі.

2. Акросомальды реакция. Капаситациядан кейін сперматозоида бас жағында орналасқан гиалуронидаза ферментін қолдана отырып жұмыртқа жасушасының сәулелі венец арқылы өтеді. Содна кейін спермия мөлдір қабықшамен байланысады, акросомальды реакция өтеді. Гидролитикалық ферментер мөлдір қабықша арқылы өтуге көмектеседі. Ары қарай сперматозоидтың мембранасы жұмыртқа жасушасымен қосылады.

3. Кортикальды реакция. Сперматозоидтармен қосылу жұмыртқа жасушасын белсендендіреді. Кортикальдік гранулалар жасушааралық кеңістікке сұйықтықтарын бөліп шығарады. Кортикальдік гранулаларда болатын затрат мөлдір қабықшаның құрылымын өзгартеді, нәтижесінде ары қарай бір де бір сперматозоид ол арқылы өте алмайды.

4. Бірінші бөліну ұршық жібін қалыптастыру. Екі пронуклеустер жұмыртқа жасушасының орталығына қарай миграцияланады. Центросомалар екі еселенеді, ядролық қабықшалар ыдырайды, және екі гаметаның хромосома лары бірінші бөліну ұршық жібімен қосылады (жалпы метафазалық пластинка на түзеді).

Зиготаның түзілуінің екі типі бар: 1. Пронуклеустердің ядролық мембранасының қосылу жолы- синкарион (теңіз кірпісі). 2. Ядролық мембрананың бұзылысынан кейін, хромосоманың бірігуі – сингамия (сүтқоректілер, адам.)

Ерте эмбрионнальдық даму Барлық жануарлардың арте эмбрионнальдік даму кезіндегі анатомиялық кестесі бірдей болады. Ұрықтанған жұмыртқа жасушасы бөлініп, бластула пайда болады. Сүтқоректілерде бөлшектенудің келесі этаптары белгілі: 1. Жасушалар бір-біріне тығыз орналасып шар тәріздес, яғни моруланы түзеді. 2. Жасушалар арасында сұйықтыққа толы аймақ - бластоцель түзіледі. 3. Жасушалар біртіндеп щетке қарай жылжып бластула қабырғасын немсе бластодерманы түзеді.

Бөлшектену-дегеніміз жетілген зиготаның митоз жолымен бөлінуі. Бөлшектену көп жасушалы, бірқабатты ұрықтың- бластуланың түзілуімен аяқталлоды.

Онтогенез кезінде тұқымқуалайтын ақпараттың берілуі. Тотипотенттілік немсе бірдей тұқымқуалау - екі жеке бластомерлердің әрқайсысынан толық ағза демиды, яғни бластомерлер осы кезеңде тотипотентті.

Барлық ағзаларда тотипотенттілік әртүрлі сақталлоды: Тритонда – 16 бластомерлер кезеңіне дейін. Қояндарда – 4 бластомерлерге дейін. Адамдарда да тотипотенттілік (2-і, 4- және одна жоғары бірзиготалы егіздерде) болады.

Бөлшектену морфологиясы : 1. Толық немсе голобластикалық – бөлшектену сызығы жұмыртқаның бүкіл жоғарғы бөлігі арқылы өтеді және төменгі бөлшектерге дейін жетеді (изолецитальді және телолецитальді жұмыртқа жасушасы). 2. Жартылай бөлшектену немсе меробластикалық сызықтар терең болмайды. Беткейлік (центролецитальді жұмыртқа жасушасы) немсе дискоидальді (полилецитальді жұмыртқа жасушасы).

Морула

Бластоциста

Бластомерлердің көлеміне байланысты бөлшектену бөлінеді: 1.Тепе-тең – бластомерлер көлемі бірдей. 2.Тепе-тең емс – бластомерлер көлемі бірдей емс. Сонымен қатар, бөлшектену синхронды және асинхронды болуы мүмкін.

Бластула түрлері: 1. Целобластула (ланцетник). 2. Амфибластула (құрбақа). 3. Дискобластула (құстар). 4. Бластоциста адам,сүтқоректілер). 5. Стерробластула – бластоцелі жоқ (ішек қуыстылар). 6. Перибластула (буын аяқтылар).

- I екі бластомера, IIтөрт бластомера, IIIсегіз бластомерлер, IV морула, Vбластула А – Ланцетник Б – Лягушка

Адам зиготасының бөлшектенуі. А - екі бластомер; Б - үш бластомер; В – төрт бластомер; Г - морула; Д – моруланың кесіндісі; Е, Ж – арте және кеш бластоцистаның кесіндісі : 1 - эмбрионбласт, 2 - трофобласт, 3 - бластоцель

Теңіз кірпішешені мен бақа бластулаларының құрылысы

Гаструляция - - бұл эмбрионналдық жасушалардың қозғалу процесі, нәтижесінде ұрықтың 2 немсе 3 қабаты пайда болады. Екі қабатты гаструла сыртқы жапырақ- эктодермадан және ішкі қабат – энтодермадан тұрады. Үш қабатты гаструлада мезодерма пайда болады.

Екі қабатты гаструланың пайда болуының төрт әдісі бар: 1. Инвагинация –бластодерманың бір бөлігінің түгелдей ішке енуі. 2. Эпиболия – вегетативті полюстағы ірі жасушалардың анимальді полюстегі ұсақ жасушалармен өсіп жабылуы. 3. Деляминация – бластодерма жасушаларының екі қабатқа бөлінуі. 4. Иммиграция – бластоцель ішіне жасушалардың ауысуы.

Үш қабатты гаструланың пайда болуы: Екі әдіспен өтеді: 1.Телобластикалық әдісте – бластула қуысында екі үлкен жасуша түзіледі. Бұл телобластар деп аталлоды. Осы жасушалардан мезодерма түзіледі (бірінші ретті ауыздыларда).

2. Энтероцельді әдісте – алғашқы ішекте қалта тәріздес өсінді пайда болады. Осы өсінді мезодерманы түзеді (бластоцельдің ішіне қарай олардың қабырғалары өседі, екінші ретті ауыздыларда). Гаструляция біткеннен кейін ұрықтың өстік жинағы пайда болады (жүйке жүйелері, қаңқа және бұлшық-ет).

Органогенездің басталуы – бұл нейруляция кезеңі: 1.Эктодерманың дорсальді бөлігінің қалыңдауы, нерв пластинкасының түзілуі. 2. Нерв пластинкасы түзілгеннен кейін олардың бүйір бөлігі қалыңдап нерв түйініне айналлоды. 3. Нерв түйіндері бір-біріне жақындап, біртіндеп өсіп нерв пластинкасында нерв түтігін түзеді. 4. Нерв түтігіндегі аймақ невоцель деп аталлоды ( келешекте невроцельдің ішінде жұлын пайда болады). 6. Нерв түтікшесінің жанында нерв айдаршаларының жасушалары миграцияланады. Олар келешекте нерв жүйелерін қалыптастырады.

7. Мезодермадан хорда немсе нотахорд пайда болады. Соңынан, сүйек және шеміршек ұлпаларына ауысады. 8. Осы уақытта энтодермадан ішек түтікшесі қалыптасады. 9. Ары қарай мезодермадан бөліктер немсе сомиттер қалыптаса бастарды. Сомиттер келешек дерматомға, склеротомға, миотомға, гонотомғы, невротомға бастама береді.

Органогенез барысында ұрық жапырақшалары келесі ұлпаларға және мүшелерге бастама береді: Эктодермадан – эпидермис, орталық және шеткі жүйке жүйелері, көз, ішкі құлақ демиды; Эндодермадан – тыныс алу және ас қорыту жүйелерінің эпителиальді төсеніші, ас қорыту трактісіне ашылатын, бездер, бауырдың безі және ұйқы безі жасушалары демиды; Мезодермадан – қаңқа бұлшық еті және ішкі мүшелердің бұлшық еті, қан жасушалары және венаның ішкі төсеніштері, репродуктивтік мүшелердің және зәр шығару жүйесінің сір қабықшалары (серозная оболочка), жүрек-тамыр жүйесінің көп бөліктері. Ддәнекерлеуші ұлпалар, шеміршектер, сүйектер, байланыстар, сіңір, тері, ішкі мүшелердің негізгі затраты.

Адамдағы бөлшектену және имплантация. Ұрықтанғаннан соң бір күннен кейін зигота бөліне бастарды. Шамамен төртінші тәулікте бластомерлерден, 60 немсе одна да көп жасушалардан тұратын тығыз шар морула пайда болады. Әрі қарай бластоциста қалыптасады. Бластоцистаның имплантациясы шамамен ұрықтанғаннан кейін 7-ші тәулікте жүреді

Адамның арте эмбрионгенезінің кезеңдері человека Стадиялары КезеңіБолатын құбылыстар Имплантацион алды (7-күнге дейін): Ұрықтанған жұмыртқа жасушасы Овуляциядан кейінгі сағатта Ооциттің ұрықтануы Бөлшектену 30 сағат – 3 күн Жасушалар санының жоғарылауы Морула 3 – 4 күндеріЖасушалардан тұратын тығыз шар Бластоциста 5 күннен – 2 апта Трофобласттың және жасушаның ішкі массасының қалыптасуы. Имплантация. Эмбриональды кезең 2 – 8 апталар Гаструляция, эмбрионнальді эктодерманың, мезодерманың, энтодерманың қалыптасуы. Нейруляция. Органогенез. Фетальды кезеңТоғыз аптадан туылғанға дейін Мүшелердің өсуі және дифференцировкасы, мүшелердің қызметінің басталуы

Омыртқалы жануарлар мен омыртқасыздардың генетикалық ұқсастығы. Көптеген түрлердің геномын секвенирлеу әртүрлі түрлердің арасындағы ұқсастықты анықтады гені бар Caenorhabditis elegans (нематода), гені бар Drosophila және гені бар Homo sapiens-ті салыстырған кезде, минимум 50% адам гендері анықталған түрлерде және құрттар мен шыбындардың геномында бар екені анықталды. Эмбриогенезді бақылайтын көптеген гендер әртүрлі түрлерде ұқсас.

Эмбриогенезді реттеуге қ атысатын гендер иерархиясы

Дрозофила денесінің негізгі бөліктерін қалыптастыратын және дамуға жауап беретін туыстас гендер (кластер гендер). НОХ (хокс)-гендер – ұрық денесі бөліктерінің дұрыс қалыптасуына жауап береді Реттеуші НОХ-гендер қатаң тізбектеліп орналасады: бас жағындағы гендер бас құрылысына, ортаңғылар-кеуде құрылысына, соңғылары-дененің төменгі бөліктеріне жауап береді.

Дрозофиланың гомеозис-гендері (немсе НОХ- гендер) ашылып, зерттеп біткеннен кейін, осыған ұсқас гендер барлық ағзаларда (нематодтардан бастап адамдарға дейін)табылды.

Дамудың заңдылықтары. Онтогенездің негізгі кезеңдері немсе онтогенез этаптары кезектесіп жүреді және бірін-бірі ауыстырады. Барлық осы күрделі тәртіпті, онтогенетикалық қалыптасуды қандай генетикалық механизмдер жүзеге асыратынын қарастырамыз.

Эмбриогенез механизмдері: 1.Жасушаның бөлінуі –зиготадан көпжасушалы ұрық пайда болады, ағзаның өсуі, ұлпалардың жаңаруы жүреді. гетеротопияға- 2. Жасушалардың миграциясы – бұл жасушалардың орын ауыстыруы, морфогенез процесінде, гаструляция кезінде үлкен маңызды құбылыс. Миграцияның бұзылуы мүшелердің толық жетіспеуіне немсе гетеротопияға- орындарының ауысуына алып келеді (бұл дамудағы туа пайда болатын ақаулар). (Микрогирия және полигирия-үлкен ми сыңарында ұсақ және аномальді орналасқан қыртыстар, агирия-қыртыстары жоқ, тегіс ми).

3. Жасушалардың сұрыпталуы – жасушалар бір-бірлерін таниды, нәтижесінде белгілі бір жасушалардың жиынтығы түзіледі (бұл гаструляция кезеңінде, жасушалар таңдамалы сұрыпталлоды, адгезия - бір-біріне жабысу жүреді). 4. Жасуша өлімі – жәндіктердің, қос мекенділердің метаморфоз кезінде, адамдарда-дене қуысының, тамырлардың пайда болуы кезінде маңызды роль атқарады.

5. Жасушалардың дифференцировкасы- Бұл процесстер нәтижесінде шығу тегі бір жасуша арасында химиялық, морфологиялық және функциональдық айырмашылықтар пайда болады. Жасушалар дифференцировкасы негізінде гендердің дифференциальдік экспрессиясы немсе белгілерде гендердің көрінуі таңдамалы болады.

6. Эмбриональді индукция - Жетіліп келе жатқан ұрық бөлімінің бір-біріне әсері (индукция). Индукция кезектесіп жүреді, яғни процесс бүкіл мүшелер мен жүйелердің дифференцияциясы біткенше жүреді. Белгілі бір жасушалар басқа жасушаларға ұйымдастырушылар ретінде әсер етеді. Бірінші, екінші және үшінші ұйымдастырушылар бар.

Эмбриогенез кезінде уақытша немсе провизорлы мүшелер пайда болады. Амнион - эктодермалды қапшық. Іші сұйықтыққа толы болады. Бұл сұйықтық ұрықты кеуіп қалудан, механикалық зақымдалудан сақтайды. Сонымен қатар амниондағы тегіс бұлшықетті талшықтар тербелісті қозғалысты туғызып, жетіліп келе жатқан ұрықтың бөлімдерін бір біріне кедергі жасаудан сақтайды. Сарыуыз қапшығы - арқылы алғашқы жыныс клеткасы және ұрықтың қан клеткасы жетіледі.

Хорион - сыртқы ұрық қапшығы. Хорион аналық ұлпамен жалғасады. Хорион арқылы ұрықта газ алмасу, қоректену, фильтрация, гормондар синтезі құбылыстары өтеді. Аллантоис мезодермасы хорион мезодермасымен қосылып плацентаны түзеді. Плацента аймағында хорион ұлпасы және шырышты жатыр болады. Плацента клеткалары 4 гормон түзеді, олардың ішінде несепке бөлінетін гонадотропин гармоны да бар.

Тақырыбы: «Тератогендік факторлар, дамудағы туа біткен ақаулар» Мақсаты:. Эмбриональдік дамудың критикалық кезеңдері, дамудың туа біткен ақаулардың және тератогендік факторлардың жіктелуін оқып білу. Дәрістің сұрақтары: 1. Эмбриональдік дамудағы критикалық кезеңдері. 2. Тератогендік факторлардың жіктелуі. 3. Дамудың туа біткен ақауларының жіктелуі.

Онтогенездің жіктелуі Экологиялық-эмбрионнальді көз қарас бойынша онтогенез келесі этаптарға бөлінеді: 1.Пренатальді (туылғанға дейінгі) – ағза өз бетінше қоректене алмайды және басқа қызметтерді атқара алмайды. 2.Интранатальді (туылу). 3.Постнатальді (туылғаннан кейінгі)- ағза өз бетінше қоректенеді, сыртқы ортамен байланыста болады.

Жалпы-биологиялық көз қарас бойынша онтогенез келесі кезеңдерге бөлінеді: 1. Репродуктивтіге дейінгі кезең– ағза жынысты көбею қызметін атқара алмайды. Ағза әртүрлі сыртқы орта факторларына сезімтал болады. 2. Репродуктивті кезең- ағза жынысты көбею қызметін атқарады, жүйелер мен ұлпалар тұрақты жұмыс істейді, ағза орта факторларына төзімді.

3. Репродуктивтіден кейінгі кезең – ағзада жынысты қызмет төмендеп, көбею процесіне қатысуы шектеліп тоқталлоды. Ағза қартайып, өз тіршілін жоя бастарды. Репродуктивтіге дейінгі кезең бөлінеді: 1. Эмбриональді –немсе ұрық, зиготаның түзілу сәтінен басталып, ұрықтың сыртқа шығу процесіне дейін созылады. Бөлшектену, гаструляция және гисто-органогенез этаптарынан тұрады.

2. Ювенильді кезеңде– ағзаның қарқынды өсуі, қаңқа, тері, жыныс бездері, тістердің алмасуы, дене пропорциясының қалыптасуы жүреді. Жынысты пісіп жетілумен аяқталлоды.

Адамдағы критикалық кезеңдер (П.Г.Светлов бойынша) 1. Ұрықтың имплантация процесі- 6-7 тәулік. 2. Плацентаның пайда болуы – 3-6- апта. 3. Туылу процессі апта.

Дамудың туа біткен ақаулары – бұл құрылымдық бұзылыстар, туылғанға дейін пайда болады, туылғаннан кейін і немсе туылғаннан кейін біраз уақыт өткеннен кейін көрінеді, мүшелердің бұзылысын шақырады (аномалиялар – мүшелердің қызметі бұзылмайды). Шамамен, жаңа туылған нәрестелерде 3% дамудың аномалиялары жақсы көрінеді. Алғашқы екі жылда дамудың әртүрлі аномалиялары, балаларда 6% және 8%-ы 5 жыл көлемінде көрінеді.

Дамудың барлық туа пайда болған ақаулары бірнеше топқа бөлінеді: 1. Пайда болу себептеріне байланысты: белгісіз себептері (50-60% ); мультифакториальдық, тұқымқуалаушылық пен сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болатындары (20-25%); экзогендік (7- 10%); тұқымқуалайтын (13-15%).

-Экзогенді-кемістіктер тератогенді факторлардың әсерінен пайда болады. - Тұқымқуалайтын – ата-анасының гаметасында гендер мен хромосомалардың өзгерісінен туындайды. Мұндай мутациялар биохимиялық, субжасушалық, жасушалық, мүшелік және ағзалық процестердің бұзылысынан пайда болады. - Мультифакториальді – экзогенді және тұқымқуалайтын факторлардың әсерінен пайда болады.

Еріннің және таңдайдың бір жақты және екі жақты жырығы.

Жүйке түтігінің дефектісі: акрания, анэнцефалия. АҚШ-та барлық сәби көтеретін жастағы әйелдерге күнде 0,4 мг фолий қышқылын ішуге ұсыныс береді.

2. Пренатальді дамудың кезеңдеріне байланысты: -Гаметопатиялар (зигота кезеңінде). -Бластопатиялар (бластула кезеңінде) – егер бұзылыс өте күрделі болса, онда ұрық өледі, яғни «бар немсе жоқ» принципі болады. -Эмбриопатиялар (2-8 апта) – бұл туа біткен кемістіктердің негізгісі, өйткені мүшелердің орналасуы және қалыптасуы жүреді. Ұрықтың «адам келпіне» келуі. -Фетопатиялар –10 апта өткеннен кейін пайда болады. Дене салмағы төмендейді, интеллектуальді даму кідіреді, әртүрлі функциональдік бұзылыстар болады.

Онтогенез кезінде тератогендік факторлар ауыр туа пайда болған аномалиялардың дамуының себептері болуы мүмкін. Ұрықтық кезең кезінде тератогендік факторлар морфологиялық немсе физиологиялық бұзылыстарды шақырады (интеллектуальдік дамудың кідірісі, дене салмағының төмендеуі)

3. Шығу жүйелігіне байланысты кемістіктер бөлінеді: -Біріншілік – тератогендердің тікелей әсер етуінен пайда болады. -Екіншілік – біріншіліктің асқынуы болып табылады, олармен патогенетикалы байланысты. 4. Ағзада кемістіктің таралуы бөлінеді: - Изолирленген (даралық) немсе жалғыздық; -Жүйелік (бір жүйені қамтиды); -Көптік (бірнеше жүйені қамтиды). 5. Филогенетикалық маңыздылығы бойынша кемістіктер бөлінеді: -Филогенетикалық – ата-тектері түрлеріндегі мүшелердің кемістіктерін еске түсіреді (қатты таңдайдың өзгеруі). -Филогенетикалық емс – ата-тектерінде мұндай кемістіктер болған жоқ (эмбрионнальді ісіктер, сиямды егіздер).

Дамудың туа пайда болатын ақауларының көрінуін шақыратын, факторлар немсе тератогендер – 4 класқа бөлінеді: 1.Хромосомалық мутацияны туғызады (иондаушы сәулелер, химиялық затрат). 2. Химиялық затрат (алкоголь, пестицидтер, ртуть (Минамата ауруы), дәрілік затрат-хинин, талидамид). 3. Вирустар (қызылша ауруы, сифилис қоздырғышы. 4. Қарапайымдар- (токсоплазма).

Ұрықтың ішімдікпен байланысты синдромы: көз саңлаулары қысыңқы, бетінің қатқылдануы (уплощение лица), мұрын-ауыз және үстіңгі ерін сызықтарының дамымауы, эпикант, переносица төмен орналасқан, құлақтарының аномалиясы, мұрны қысқа.

Ұрықтың қылғылт синдромы (краснушный синдром): Ұрықтың құрсақ ішілік өлімі немсе эмбрион- немсе фетогенезде ауыр бұзылыстар. Көздерінің зақымдалуы демиды – катаракта, глаукома және т.б.; саңыраулық, жүрек-тамыр жүйесінің дамуындағы ақаулар, өкпе артериясының гипоплазиясы; ОЖЖ зақымданулары – микро- и макроцефалия; сүйек жүйесінің дамуындағы ақаулар.

Ұрықтың сифилис синдромы: Ішкі мүшелердің өзгерісі, кейінірек жүрек жүйесінің өзгерісі. Ұрықтың ішкі мүшелеріндегі спецификалық зақымдалулар жасуша аралық инфильтрациямен және дәнекерлеуші ұлпалардың өсіп кетуімен көрінеді. Жиі бұл синдром кеш түсіктерге және өлі туылуларға алып келеді.

Дәрі-дәрмектердің тератогендігіне байланысты келесі категорияларға бөледі: А – ұрық үшін қауыпсіз (хлорид калия). Б – асқыну көрінбейді (инсулин). С –препарат әсері зерттелінбеген (изониазид). Д – ұрық үшін қауыпі бар, басқадай әсері болуы мүмкін (диазепам). Х – қауыпі жоғары, жүкті әйелдерге қолдануға болмайды (көптеген дәрі- дәрмектер).

Талидомидті қолданғаннан кейінгі туа пайда болған дефектердің көрінуі: жоғарғы және төменгі аяқ- қолдарының дефектісі немсе болмауы, көзінің мимика бұлшық еттерінің дефектісі, құлақ қалқандарының болмауы; жүректің, бүйректің, бауырдың, ас қорыту және зәр шығару жүйелерінің патологиясы.

Бақылау сұрақтары: 1. Адамның арте эмбрионгенезінің негізгі құбылыстары. 2. Бластула түрлері. 3. Екі- және үш қабатты гаструланың пайда болу әдістері. 4. Органогенез. 5. Эмбриогенездің негізгі механизмдері. 6. Эмбриогенездің генетикалық бақылануы. 7. П.Г.Светловтың критикалық кезеңдер туралы концепциясы. 8. Тератогендің факторлардың жіктелуі. 9. Эмбриональдік дамудың әртүрлі этаптарында тератогендік факторлармен шақырылатын дамудың туа пайда болған ақаулары 10. Дамудың туа пайда болған ақауларының жіктелуі.