СПБ ГП МУ Кафедра медицинской биологии Юрий Загорулько, 128 гр.

Понятие "гены предрасположенности" в известной мере можно рассматривать как противовес существовавшему ранее представлению о том, что мутации генов, кодирующих синтез определенных белков, неминуемо приводят к тем или иным наследственным болезням. Однако особую практическую ценность представляет непосредственно молекулярное тестирование самих структурных генов. Для некоторых моногенных наследственных заболеваний с поздней манифестацией уже сегодня реальна до симптоматическая диагностика, что чрезвычайно важно для профилактики лечения и прогноза течения заболеваний.

Ученые провели матанализ 14 исследований по США, Канаде, Австралии и Европе, в исследования были вовлечены 5530 детей с ожирением и 8318 детей без ожирения. Было установлено, что два варианта гена повышают риск ожирения: OLFM4 ген на 13 хромосоме и HOXB5 ген на 17 хромосоме.

Ученые исследовали ДНК 325 человек с приличным стажем героиновой зависимости, а результаты сравнивали с результатами 250 человек, никогда не употреблявшими героин. В результате исследований ученые выявили около 500 участков ДНК, которые являются маркерами повышенного риска развития героиновой зависимости. Самый большой риск среди людей европейского

Поскольку предрасположенность формируется множеством генов со слабым индивидуальным вкладом каждого из них, составить полный и качественный «Генетический паспорт» предрасположенности к тому или иному заболеванию невозможно. Однако же анализ возможного варианта такого паспорта показывает, что каждый человек независимо от возраста может получить достаточно полную информацию об уникальных особенностях своего генома, в том числе об аллельном составе многих "генов предрасположенности" к мультифакториальным заболеваниям.

Однако генетический паспорт не только открывает новые горизонты для здравоохранения, но и порождает массу серьезных социальных и этических вопросов, которые пока остаются без ответа. К примеру, недостаточная осведомленность основной массы населения в данной области рождает возможности для всякого рода мошенничества Еще одной серьезной проблемой является невозможность эффективного лечения выявленной проблемы. Мы можем лишь некоторым образом корректировать последствия, образ жизни при невозможности исправить причину. И даже методы воздействия в большинстве развиты слабо. Согласно проведенным в России исследованиям, только 44% родителей готовы проводить анализ на наличие у новорожденного генетической предрасположенности к алкоголизму.

Конечно, и люди с низкой наследственной предрасположенностью тоже заболевают (хотя и очень редко) и при очень неблагоприятных воздействиях внешней среды. Генетические заболевания, многофакторного полигенного наследование можно сравнить со спортлото: угаданная определенная комбинация номеров будет соответствовать порогу предрасположенности к заболеванию, а увеличение тяжести болезни числу угаданных номеров.