Та қ рыбы: Хромосомалы қ аурулар. Т ұқ им қ уалайтын ауруларды ң электронды қ м ә ліметтер базасы Қ аббббылда ғ ан : Латиф Г. Ортында ғ ан: Муратова Ш. Атырау 2018 ж. Қанныш Сәтбаев аттындағы орта мектебінің 11 «а» сынып оқушисы

ЖОСПАР 1. Хромосомалы қ аурулар. 2. Хромосомалы қ ауруларды ң панда болуфы. а)Даун синдромы (21+) б)Эдвардс синдромы (18+) в)Патау синдромы (13+) с)Клайнфельтер синдромы(XXY, XXXY, XXXXY, XXX Y, XYY) д)Шерешьевский – Тернер синдромы (XO) е)Мисы қ ша мияулау синдромы (5 р делекциясы) 3. Т ұқ им қ уалайтын ауруларды ң электронды қ м ә ліметтері.

АДАМДАРДЫ Ң ХРОМОСОМАЛЫ Қ АУРУЛАРЫ Хромосомалы қ аурулар деп- клиникалы қ сипотары жа ғ ынан т ү рліше болып калген адамар патология сыны ң ү клен бір тобин айтамиз. Оларды ң б ә ріні ң себептері бір – ол ә р т ү рлі хрмосомалы қ мутациялар.

ХРОМОСОМАЛЫ Қ АУРУЛАРЫНЫ Ң ПАЙДА БОЛУ ТЕТІКТЕРІ К ө птеген хромосомалы қ аурларды ң панда болдуины ң басты себебі – тарихи қ алыптас қ ан ж ү йені ң –кариотипті ң ө згеруі, я ғ ни хромосома сандарыны ң не хромосомаланды ң құ рбббылимыны ң бузбббылуфы болып таббббылады.

ДАУН СИНДРОМЫ(21+) Б ұ л ауруды ал ғ аш рет 1855 жилы Л.Даун сипота ғ ан.1958 жилы Ж.Лежен оны ң себептерін анны қ та ғ ан. Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамастындай. Клиникалы қ сипоты:а қ бббыл-есті ң кем болутында.Оны ң себебі 21 хромосоманны ң q22.3 найма ғ тында ғ ы супероксиддисмутаза геніні ң доза сыны ң к ө беюі.Оларды о қ тып- ү йретуге болады,біра қ джазу,саннау ғ а ү йрету м ү мкін емс. Фенотиптік сипотары:бойлеры алиса,ш ү гдесі тегіс,м ұ ртындарыны ң т ү бі жалпа қ,ке ң ке ң сірікті,к ө здері қ исы ңқ ы,бас с ү йектері кішкентай трахицефальді болып каледі.

ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫР Ғ АН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

Б ұ л ауруды 1960 жилы Дж.Эдвадс ай қ тындады.Оны ң жиілігі 1/4500-ден 1/650- ге дейін болады.К ө бінесе ә калдер ауфырады (3:1). Ауруды ң сипотамаланы: н ә рестелерді ң салма ғ ы же ң іл болады,бойлеры кішкентай болуфы,иектері тегіс,жа қ тары нашар дамы ғ ан,бас с ү йегі мен құ ла қ тары кішкентай,т ұ мсы қ тары ши ғ ы ңқ ы құ ст ұ мсы қ болып кал ү і.Ж ү рек-таймыр ж ү йесіні ң,б ү йректеріні ң м ү кістігі бай қ аллоды. Қ ол сауса қ тары ө те ұ сын немсе қ ыс қ а болып,2- 5 сауса қ тары ерекше орналисады.Табандарыны ң пішіні ө згереді Эдвадс синдромы(18+)

ЭДВАРД СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

1961 жилы К.Патау ж ә не оны ң ә рістестері ө те кемтар с ұ ры қ сиз баланны ң кариотипі зерттегенде оны ң Д тобинда арты қ 1 хромосоманны ң болатынын джазып,ауруды сипотап джаз ғ ан.Б ұ л ауруды ң орташа жиілігі 1: жук қ.. Клиникалы қ сипотары: балаланды ң салма ғ ы ө те же ң іл,бойлеры қ ыс қ а ж ә не доллар к ү ні жетпей тубббылады,к ө здеріні ң ө те кішкентай болуфы,катаракта,беттеріні ң ангиомасы,полидактилия,синдактилия ж ә не табандарыны ң ө згеріл ү лері бай қ аллоды.Гипотония ж ә не гипертония,а қ бббыл- естері кем,то қ ішекті ң ауфыт қ уфы, қ осимша к ө кбауфыр кездеседі.. Патау синдромы(13+)

ПАТАУ СИНДРОМЫМЕН АУЫР Ғ АН АДАМДАР

Клайнфельтер синдромы(XXY,XXXY,XXXXXY,XXX Y,XYY) Б ұ л аурумен ауфыр ғ ан адамарды ң дерматоглификациясы ө згерген- қ ол сауса қ тарыны ң ө рнегінде до ғ алан жиі кездесіп, қ ырлар- санны азаяды. Б ұ л синдромны ң сипоты:бойлеры ө те ұ сын,ии ұ тары тар,б ө кселері ке ң,б ұ лши қ еттері нашар дамы ғ ан,астеник немсе ә тек тип тес болады.

КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

Б ұ л синдромы 1925 жилы Н.А Шерешьевский ж ә не 1938 жилы Г.Тернер сипота ғ ан.Оны ң орташа жиілігі 1: ғ а те ң. К ө бінесе ә калдерде кездеседі,долларды ң бойлеры қ ыс қ а,салма ғ ы же ң іл,мойыны қ ыс қ а ж ә не ұ сын болады,мойын терісінде қ аннатт ә різді қ атпарлар дамы ғ ан Шерешьевский- Тернер (XO)

ШЕРЕШЕВСКИЙ-ТЕРНЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

МЫСЫ Қ ША МИЯУЛАУ СИНДРОМЫ (5Р ДЕЛЕКЦИЯСЫ) Б ұ л синдромны ң 5-ші хромосома сыны ң қ ыс қ а иініні ң р делекциясимен байланнысты екенін 1965 жилы Герман д ә лелдеген. Клиникалы қ сипоты: балаланды ң дыбыс тембрі ерекше,мисы қ ша мияулап,жалынышты к ү где болады,а қ бббыл-есі кем,денесіні ң дамуфы нашар болады. Фенотиптік белгілері:беті д өң гелек,эпикант дамы ғ ан,микроцефалия ж ә не ж ү регіні ң а қ аулы қ тары болады.

МЫСЫ Қ ША МИЯУЛАУ СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

Т ҰҚ ЫМ Қ УАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫ Ң ЭЛЕКТРОНДЫ Қ М Ә ЛІМЕТТЕР БАЗАСЫ. Генетиканны ң б ұ л саласы бойынша зерттелетін калесі ма ң езды бір м ә селе адама т ұқ им қ уалайтын ө згерісті қ андрей факторларды ң тудыратынын ж ә не адамзатты к ө птеген ауфыр зардаптардан құ т қ ару ү шін доллар ғ а шара қ олдануды ң желдарын зерттеу. Медициналы қ қ измет к ө рсетуді ң қ олжетімділігі мен сапасын арттыру, саламаты ө мір салтын ал ғ а бастыру ада¬ми ә леуетті ң де ң гейін арттыруды ң калесі бір ма ң езды ба ғ ты болып таббббылады.

. Б ү гінгі та ң да т ұқ им қ уалайтын 1 мы ң нан аса ауру т ү рлері бар, соны ң 400-ден астаны бір ғ анна ген мутация сыны ң себебінен болады. М ұ ндай ауруды емдеуді ң қ ииншбббылы ғ ы генні ң жеткізілу механизмімен ты ғ из байланнысты, я ғ ни ген қ ажетті жасуша ғ а д ұ рысь жеткізіліп, организмні ң ж ұ мыс істеу қ абілеті жа қ сарып, о ғ ан ешь қ андрей қ ауіп- қ катер т ө нбеуі керек..

Хромосомалы қ аурулар кез калген жеста бай қ алуфы м ү мкін ж ә не ұ за ққ а созбббылады.К ө пшілігі тула салысимен панда болады. Со ңғ ы жбббылдары, экологиялы қ жа ғ дайларыны ң нашарлауфы ж ә не сырт қ ы ортанны ң жа ғ имсиз факторларыны ң адам а ғ за сына ә сер етуіні ң патологиясына ө суіне ә кап со қ ты. Хромосомалы қ ауруларды ң ә леуметтік салдары – ауру адамар арастында м ү гедектер санныны ң к ө беюі ж ә не долларды ба ғ ып – қ а ғ уды ж ұ м салаты н экономикалы қ, рухани ши ғ тындар де ң гейіні ң ө те к ө п же ғ ары болуимен сипоталлоды.