Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера Выполнили Усольцева Анастасия, Сун Андрей 314 гр.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера является наследственным генетическим заболеванием. Разделяется на 2 типа: Дюшенна Беккера

Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования - Больные - только мальчики. - Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х- хромосоме матери. - В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. - Новые мутации являются спорадическими случаями. - Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.

Мышечная дистрофия Дюшенна Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного. Частота 3: новорожденных Первые симптомы начинают проявляться около 2-х лет. Патология нарушает репродуктивную функцию

Эпоним Заболевание названо в честь французского невропатолога Жульема Бенджамина Аманда Дюшенна (Guillaume Benjamin Amand Duchenne), который впервые описал это заболевание в 1861 году.

Расстройство возникает в связи с мутацией в гене дистрофия, который у людей расположен на Х-хромосоме (Xp21). Ген дистрофия кодирует деятельность белка дистрофияа, который является важной структурной составляющей мышечной ткани. Дистрофин обеспечивает структурную устойчивость дистрофия- ассоциированного-гликопротеинов ого комплекса (ДАГ комплекса), расположенного в больших количествах на клеточной мембране мышечных клеток. Нарушение структуры мембраны ведет за собой дегенерацию органелл и гибель миофибрилл (органеллы, отвечающие за сокращение мышц) Мышечные волокна подвергаются некрозу и, наконец, происходит замена мышечной ткани жировой, а также соединительной.

Мышечная дистрофия Беккера Частота – 1 случай на новорожденных. Является доброкачественной формой синдрома Дюшенна. Проявляется в лет. Симптомы те же, что и при злокачественной форме, но проявляются слабее. Больные остаются работоспособными до лет. Сохраняется фертильность и отсутствует отставание в умственном развитии. Не развивается сердечная недостаточность. Схема нарушения процессов практически аналогична со злокачественной формой. При миодистрофии Беккера дистрофия вырабатывается, но в малом количестве.

Симптомы Основным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна - является мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц, а именно скелетной мышечной ткани. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела Ранние признаки расстройства могут также включать псевдо гипертрофию (увеличение икроножных мышц и дельтовидных мышц), низкую выносливость и трудности при стоянии без посторонней помощи, как правило, человек также не может самостоятельно подняться. Обычно симптомы появляются в возрасте до 6 лет, но могут впервые проявиться еще в раннем детстве.

Неуклюжая, тяжелая походка; как правило, пациенты, ходят на пальцах (на носочках), через повышенный тонус икроножных мышц. Кроме того, такая манера ходить, является своеобразной адаптацией к постепенной потере функций колен; мышечные контрактуры, которые существенно уменьшают функциональность ахилового и подколенного сухожилия, поскольку количество мышечных волокон уменьшаются и возникает фиброз мышц; больные часто падают; постоянная усталость; усиление поясничного лордоза, которое приводит к атрофии (уменьшение размеров) мышц сгибателей бедра; пониженным интеллектом; кифосколиоз (искривлением позвоночника в двух плоскостях); неспособность к ходьбе после 12 лет; сердечная и дыхательная недостаточность

ДНК-тест Мышечно-специфическая изоформа гена дистрофияа состоит из 79 экзонов. Тестирование ДНК и их анализ, как правило, позволяют определить тип мутации экзона или определить какие экзоны повреждены. Анализ ДНК в большинстве случаев подтверждает предварительную диагностику другими методами. ДИАГНОСТИКА

Если при анализе ДНК никаких мутаций не обнаруживается, то возможно проведение мышечной биопсии. Для этой процедуры с помощью специального инструмента берут маленький образец мышечной ткани и, использовав специальный краситель, определяют наличие /отсутствие в мышечной ткани дистрофияа. Полное отсутствие белка указывает на наличие этого заболевания. За последние несколько лет ДНК-тесты были существенно усовершенствованы, на сегодня они проявляют больше мутаций и поэтому мышечную биопсию для подтверждения МДД сейчас используют все реже.

Пренатальное тестирование Если один или оба родителя являются "носителями" этого заболевания, то существует риск того, что их еще не родившийся ребенок будет поражен этим расстройством. Различные пренатальные тесты могут проводиться примерно на 11 недели беременности. Исследование с помощью биопсии хориона (CVS) можно проводить на неделях, амниоцентез можно использовать после 15 недели, забор крови плода возможен примерно на 18 неделе. Если тестирование будет осуществлено на ранних сроках беременности, то это позволит досрочно прекратить беременность, в случае наличия заболевания у плода, однако, при применении таких методов, увеличивается риск выкидыша при последующих беременностях, чем при тех методах, которые применяются позже (около 2%, по сравнению с 0,5%).

Лечение Никаких известных эффективных препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. На данный момент вся терапия направлена на облегчение страданий пациента и достаточно безуспешных попыток замедлить развитие болезни.

Оно включает в себя: - употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт для увеличения энергии и сил и облегчения тяжести некоторых симптомов; - рандомизированные контролируемые исследования показывают, что использование бета 2-агонистов увеличивает мышечную силу, но не замедляет процесс прогрессирования заболевания. - рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирование заболевания; - для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия; - использование ортопедических приспособлений (например, инвалидных колясок) может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности. Использование так называемых съемных стяжек, фиксирующих голень во время сна позволяет отложить начало контрактур (ограничение движений суставов). - по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.