АБАЙ АТЫНДА Ғ Ы Қ АЗА Қ Ұ ЛТТЫ Қ ПЕДЕГОГИКАЛЫ Қ УНИВЕРСИТЕТІ ПЕДАГОГИКА Ж Ә НЕ ПСИХОЛОГИЯ ИНСТИТУТЫ ОРЫНДА Ғ АН: БАЛАТ Ұ РСЫНОВА М.Н. КУРС: 1КУРС ТОБЫ: 3 ТОП ОРЫНДА Ғ АН К Ү НІ: Ж ТЕКСЕРГЕН: БУЛАБАЕВА С.Т.

Тақырыбы: «Хромосомалық ауру түрлері» Мақсаты: Хромосомалық аурулардың пайда болу себебің, салдарын, түрлерін, емдеу жолдарын, осы аурумен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығын,клиникалық және фенотиптік сипотын біліп үйрену.

Жоспары: 1. Хромосомалық ауру. 2.Хромосомалық аурудың себебі мен салдары. 3.Хромосомалық аурудың түрлері: Даун синдромы Эдвартс синдромы Клайнфельтер синдромы Шеришевский-Тернер синдромы Мысық айқай синдромы Прадер – Вилли синдромы Энгельман синдромы Вольфа-Хиршхорна синдромы Трисомия 8 синдромы

Хромосомалық аурулар деп клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып калетін адамдар патологиясының үлкен бір тобин айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі пполар Г. Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалайды.

хромосома санының ослеп өсуіне (полисомия Зп, 4 п, 5 п т.с.с), не қалыпты кариотиптің бір нтемесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне(анеуплоидия ) Хромосомалық аурудың тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады. Себебі: Салдары:

Хромосомалық ауру түрлері: Даун синдромы Эдвартс синдромы Патау синдромы Клайнфельтер Шерешевский-Тернер «Мысық айқай» Прадер-Вилли Энгельман синдромы Вольфа-Хиршхорна Трисомия 8

Бұл ауруды алғаш рет 1855 жилы Л.Даун сипаттап жазған. Клиникалық сипоты ақылесінің тула біте кем болуында. Көріну жиілігі 1: Анасының жасына байланысты болады. Екі түрі болады: мозайкалы және транслокационды.Негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады: бойлеры алиса, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрыңдарының түбі жалпақ, кеңсірікті болып каледі. 1. Даун синдромы

Бұл ауруды 1960 жилы Эдвардс айқыңдап тапқан. Жиілігі 1: Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады(3/1).Синдром түрлері: Трисомия Мозайкалы Транслокационды Бұл аурудьщ негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлеры кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және пполар бас сүйегіне томендеу орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып каледі. 2. Эдвартс синдромы

1961 жилы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобинда артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Жиілігі 1: Клиникалық сипаттары балалардың салмағы өте жеңіл, бойлеры қысқа және пполар күні жетпей туылады,жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып каледі. кейде пполар 23 жил өмір сүруі де мүмкін. 3. Патау синдромы

Ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Жиілігі 1:500.Негізгі сипоты: бойлеры өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник нтемесе әтек (пішілген адам) тип тес болып каледі. 4. Клайнфельтер синдромы

1925 жилы Н.А. Шерешевский және 1938 жилы Тернер тауып сипаттап жазған. Жиілігі 1: Тек әйелдерде кездесіп, әсіресе алиса бойлы қыздар арасында жиі байқалады.Клиникасы: жыныс мүшелерінің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы, бойы алиса,дамудағы тула біткен ақаулар,сүт бездерінің дамымауы,эстрогендер жетіспейді.Емдеу жолы: гормональды, психотеропевті. 5. Шерешевский Тернер синдромы

1965 ж. Герман дәлелдеген. Көріну жиілігі 1: р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен байланысты. Клиникалық сипоты: дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады, ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар. Өсе кале бұл белгілер жойылуы мүмкін. Фенотиптік белгілері: беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. Балалар 1 0 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін. 6. «Мысық ақайы» синдромы

Себебі: әкесінің 15 хромосомасынң q11-13 аймағындағы гендердің активизденуі. Белгілері: бұлшық ет гипотониясы, теме алматы, салмағының кем болуы, 6 айға дейінгі ұйқы,денесі мен аяқ- қолдарының майлануы,жыныс бездерінің дұрыс дамымауы,саусақтары кішкентай,ойлау қаілеті төмендейді. 7. Прадер-Вилли

Ешбір себепсіз күлуі (бақытты қуыршақ бейнесіндегі синдром). Бір ата – анналық дисомия әкесінікі, құрылымдық өзгерістер анна хромосомасында болады. Аталық хромосома бойынша дисомия- микроделеция. Бет әлпеті еркше, күліп тұратын, эпилепсия, сөйлей алмайды. Баланың 6-12 айында пайда болады. 8. Энгельман синдромы

4-ші хромосоманың қысқа иығындағы делеция. Дамудағы ақаулары: жүрек ақаулары, парасатының дефектісі, мұрыны «Грек жауынгерінің бас киімі» тәрізді, физикалық дамудың тежелуі, микроцефалия. Нәрестелер бір жасқа дейін қайтыс болады. Көріну жиілігі 1: Ата- аннасы қалыпты. 9. Вольфа-Хиршхорна

Жиі ұлдардарда кездесед. Жиілігі 1: % - мозайкалы түрі, бластула, кейде гамета кезеңінде хромосоманың ажырамауы. Клиникалық көрінісі: жүктілік уақыты толық өтеді, тірек қимыл аппаратының ақаулары,қыли көз,эпикант, көздері өте тереңде орналасқан, төменгі еріні айналынқы,құлақ қалқаншасы үлкен, омыртқаның кабырғаларының орналасуында аномалия, сколиоз,иықтары мен жамбастары кішкентай, ойлау қабілеті уақыт өте кале төмендейді,емдеуге болмайды. 10. Трисомия 8

html Дерек көздері:

Назарларыңызға рахмет!!!