Резидент:Карибаева Р.Б. Қабылдаған: Кемелбеков Қ.С. Тума гломерулонефрите: Т ұқ им қ уалайтын нефрит (Альпорт синдромы) ОҚМФА. Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік Фармацевтикалық академиясы. ЮКГФА. Южно-Казахстанская государственная фармацевтическая академия. Педиатрия ж ә не балалар хирургиясы.

Ж ОСПАРЫ : Альпорт синдромы ң 1. Аны қ томасы 2. Жиілігі 3. Себептері 4. Морфологиялы қ к ө рінісі 5. Клиникалы қ к ө рінісі 6. Емі

Балаларда тұқим қуалайтын нефриттің 3 варианты кездеседі: Альпорт синдромы (гематурия, кереңдік, көздің зақимдануы) Кереңдіксіз тұқим қуалайтын нефрит гематурия мен бірге жүлетін Отбасылық қатерсіз гематурия

Тұқим қуалайтын нефрит (Альпорт синдромы ) - гематурия мен (кейде протеинурия мен), созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне әкелетін бүйрек функцияссының айқын төмендеуімен көрінетін және жиі нейросенсорлы кереңдік пен көру бұзылыстаримен жүлетін тұқим қуалайтын иммунды емс гломерулопатия.

Эпидемиологиялық директор бойынша тұқим қуалайтын нефрит балаға шаққанда 17 баллада кездесетін жиілікте кездеседі. МКБ-10 бойынша коды Q87.8 Другие уточненые синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках Q87.8 Другие уточненые синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках

Альпорт синдромың себептері Бұл аурудың генетикалық негізі- IV типті коллаген тізбегінің а-5 геніндегі мутация (Col4A5). Ген Х- хромосома ссыны ң ұ сын ии ғ сыны ң q локусында орналас қ ан. Бұл тип бүйректің базальты мембраналарына, кохлеарлы аппаратқа, шсыны тәрізді дене капсула сына, көздің торты қабығы мен мүйізді қабығы универсальды болып табылады.

Науқастардың көбінде отбасыларында бүйрек аурулары, месту төмендеуі және көру патологиялы жиі кездеседі, жақын туры стар арасындағы некелерде кездеседі. Х-хромосома байланысты аутосомды- доминанты және аутосомды рецессивті және доминанты берілу жолдары анықталған. Осы ғ ан байланысты Альпорт синдромы ер адамдарда ауры ө теді, ал ә йелдерде мутанты ген қ ызметі екінші сау аллелмен компенсацияланады.

Электронды микроскопия кезінде гломерулярлық базалық мембрананың (әсіресе lamina densa) жіңішкеленуі және қабықтануы және электронды- тығыз гранулалар болуы анықталады. Гломерулалар зақимдалуы бір науқаста бірқалыпты емс болуы мүмкін: мезангияның минимальды фокальды зақимдалуынан гломерулосклерозға дейін. Альпорт синдромы әрдайим иммунонегативті сипота жүреді және осы гломерулонефрите айырмашылығы. Каналдардың атрофиясы дамуимен, лимфогистоцитарлық инфильтрация, липофагтармен қосылған «көпіршікті жасушалар» болуы кездеседі. Аурудың айқын дамуы кезінде базальты мембрананың деструкциясы және қалыңдауы көрінеді.

Ошақталған зәрлік синдром түрінде көрінетін алғашқы симптом дар балаларда өмірінің алғашқы үш жылында көріне бастарды.Көбінде кездейсоқ анықталады. Тұқим қуалайтын нефриттің гломерулонефрите айырмашылығы хонда латентті период болмайды.

Аурудың бастапқы кезінде бала жағдайы нашарламайды, зәрлік синдромның тұрақтылығы тән болады. 100% жағдайда әртүрлі дәрежедегі гематурия негізгі симптом болып табылады. Гематурия дәрежесінің көтерілуі не азаюы жоғары тсыныс жолдарсының инфекция лары кезінде, профилактикалық кеплер кезінде не физикалық жүктемелер кезінде байқалады. Көп жағдайда протеинурия 1 г/тәулік аспайды, ауру басында тұрақсыз болады. Интерстициональды бұзылыстардың дәлелі летінде лимфоциттер болуимен лейкоцитурия периодты түрде болады.

Ары қарай бүйректің парциальдық функциясы бұзылады, баланың жалпы жағдайы нашарлайды: интоксикация, бұлшықет әлсіздігі, артериялық гипотония, местудің бұзылысы (әсіресе ұлдарда), кейде көрудің бұзылысы. Интоксикация шаршағыштықпен, бозғылттықпен, бас ауруимен көрінеді. Аурудың бастапқы кезінде местудің төмендеуі тек қана аудиографиямен анықталады. Альпорт синдромы кезінде местудің төмендеуі балаларда әр түрлі жеста пайда болуы мүмкін, жиі 6-10 жеста анықталады.

Естуді ң т ө мендеуі Альпорт синдромында бірінші к ө рінетін симптом болуы м ү мкін ж ә не з ә р синдромдаримен бірге ж ү реді.

20% жағдайда науқастарда көру жүйесінің бұзылыстары демиды. Көбіне шсыны тәрізді дене аномалия лары: сферофакия, алдыңғы, артқы және аралас лентиконус, әртүрлі катаракталар, миопиялар кездеседі

Тұқим қуалайтын нефрит кезінде әсіресе бүйрек жеткіліксіздігі дамы бастағанда айқын физикалық даму тежелуі айқындалады. Одан соң АГ демиды.

Д ИАГНОСТИКАСЫ Тұқим қуалайтын нефрит төмендегі 5 белігің 3-еуі анықталса қойылды. 1. Гематурия немсе жанұяда СБЖ-не өлім 2. Гематурия және нефротикалық синдром (протеинурия) науқаста. 3. Бүйрек биопсиясында электрондық микроскопта базальді мембрана да арнайы гломерулярлы өзгеріс анықталса. 4. Науқаста аудиограмма местудің төмендеуі. 5. Көздің тума ақауы.

Д ИФФЕРЕНЦИАЛЬДІ ДИАГНОСТИКАСЫ Гломерулонефрит гематуриялық түрі Жанұялық оксалурия Жіңішке базалді мембрананың ауруы Шарко-Мари-Тута ауруы Макла-Уэльса синдромы Синдром Альстрема Синдром Branchio-Oto-Renal Бүйректің гипоплазиялық дисплазиясы

Альпорт синдромың емі Физикалық жүктемені азайту Диета Созылмалы инфекция ошақтарын санациялау. Гормональды және иммуносупрессивті терапия эффективті емс. Терапияда зат алмасуды жақсартатын препарата қолданылады: 1. пиридоксин - по 2-3 мг/кг/сут в 3 приема в течение 4 недель; 2. кокарбоксилаза - по 50 мг внутримышечно через день, всего инъекций; 3. АТФ - по 1 мл внутримышечно через день, инъекций; 4. витамин А - по 1000 ЕД/год/сут в 1 прием в течение 2 недель; 5. витамин Е - по 1 мг/кг/сут в 1 прием в течение 2 недель. Курс жылына 2-3 лет алынады. Гематурия кезінде фитотерапия - крапива двудомная, сок черноплодной рябины, тысячелистник. Иммуномодуляторлетінде левамизол - по 2 мг/кг/сут 2-3 лет аптасына СБЖ кезінде гемодиализ бен бүйрек трансплантациясы Спецификалық патогенді терапия әдістері жоқ

Қ ОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР : В.А. Таболина, С.В. Бельмера, И.М. Османова Нефрология детского возраста VI том Москва 2005 ж бет В.А. Таболина, С.В. Бельмера, И.М. Османова Нефрология детского возраста VI том Москва 2005 ж бет anomaly/934-sindrom-alporta