Подготовил лицеист : Рамазанов. А 9 « г » Проверила :

Например, при наличии дополнительной ( третьей ) 21- й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского - Тернера является наличие всего одной Х - хромосомы у женщин.... В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины.

Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома ( отсюда другое название моногенные заболевания ). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, « отвечающий » за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает « дефектный » ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%[1]. Оригинал статьи : zabolevanija-cheloveka.html

Зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды : того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор « карт памяти », на каждой из которых « записаны » определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов ( а их число доходит до [2]), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе геном. Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно - сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться ( такие гены называют аллелями ). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может « кодировать » серый оттенок, а второй карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген ( серый цвет глаз ) более « слабый » рецессивный [3]. Оригинал статьи : cheloveka.html