Учитель биологии Коженова Анжела Виленовна МБОУ г. Шахты «Лицей 11» Наследственные заболевания человека

2 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 1. Геномные 2. Хромосомные 3. Генные Синдром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.

3 Геномные мутации Cвязаны с изменением числа хромосом Полиплоидия -увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,… Гетероплоидия (анэуплоидия) -изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики.

4. Синдром Дауна Трисомия-21 кариотип 47

5. Синдро́м Шереше́всякого - Тёрнера Моносомия по X-хромосоме «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками) кариотип 45 Соматические аномалии (деформация конечностей, суставов, низкорослость ) Неполное развитие половой системы

6 Синдром Клайнфельтера Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY Высокий рост Диспропорцио нальность конечностей Евнухоидное телосложение Нарушение строения половых органов Особенности лица Задержки в умственном развитии

7 Хромосомные мутации Тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом

8. Синдром кошачьего крика Нормальное число хромосом Отсутствием фрагмента 5-й хромосомы Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D) Кариотип 46 XX или ХУ

9 Генные мутации (точковые и структурные) Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п) По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y- хромосомами. Ахондроплазия – карликовость

10 Дальтонизм(цветовая слепота) Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет - протанопия, зеленый - дейтеранопия или фиолетовый - тританопия) и монохроматиков (ч/б зрение). 1. нормальное зрение 2. протанопия 3. дейтеранопия 4. тританопия

11 Гемофилия Нарушается нормальное свертывание крови

12 Синдром (болезнь) Марфана Патология соединительной ткани Удлинённые конечности, вытянутые пальцы, недоразвитие жировой клетчатки, патология в органах зрения и сердечно- сосудистой системы, вдавленная грудь, «куриная грудь»

13 Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?

14 Альбинизм Врождённое отсутствие пигмента меланина

15 Фенилкетонури́я Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина Поражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые радужки, эпилептические приступы

16 Болезни с наследственной предрасположенностью Хронический пиелонефрит Рассеянный склероз Шизофрения Бронхиальная астма Эпилепсия Маниакально- депрессивный психоз (мдп)

Ссылки: html zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.html spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniya

zabolevanija/006-Sindrom-Edvardsa.html diagnostika-i-osobennosti-patologii#image