Мамандығы: педиатрия Кафедра: неврология

Жоспар Кіріспе Анықтама Негізгі бөлім Классификация жіктемелік ақпарат Қорытынды Емі Пайдаланылған әдебиеттер

Анықтама Лейкодистрофия - (греч. leukos ақ + дистрофия) бас миы мен жұлынның ақ затының үдемелі дистрофиясымен сипатталатын, тұқым қуалаушылық аурулар чтобы.

Классификация Адренолейкодистрофия Метахроматикалық лейкодистрофия Глобоидножасушалық лейкодистрофия ( Краббе ауруы) Канаван ауруы Пелицеуса-Мерцбахера ауруы Александер ауруы

Адренолейкодистрофия Денедегі ұзынтізбекті май қышқылдарының жиналуына әкелетін, пероксисомадағы май қышқылдарының бета- қышқылдануының бұзылысы. ОЖЖ, бүйрек үсті безінің қыртысты бөлігі, Лейдига жасушалары ең ауры зақымдаллоды. АЛД Х-тіркеспелі сырқат болып есептеледі, сондықтан, тек ер балаларда ғана кездеседі. Бірақ қыз балаларда өзгеше симптом дар анықталуы мүмкін. Бастаушы механизм- пероксисом мембрана сын тасымалдаушы ақуыздың гендеріндегі мутация. Сырқаттың панда болу жиілігі 1: :20000.

МРТ

АЛД клиникалық көрінісі және диагностикасы АЛД клиникалық көрінісі диагностика үшін қиын, себеьі бұл патология әр түрлі болып көрініс беруі мүмкін. Ер адамдарда 6, әйелдерде 5 фенотипы сипатталған. Церебральды форма мен зақымданған ер балалардағы алғашқы симптом дар: эмоциалық тұрақсыздық, гиперактивтілік, агрессивті іс-әрекет. Үлкен жестағы балаларда келесідей симптом дар болады: парапарез, бұлшықеттік әлсіздік, сексуалды дисфункциялар. Барлық науқастарда бүйрек үсті безі жетіспеушілігі байқаллоды, жиі ол алғашқы симптом болып табылады. Диагностикасы қан плазмастындағы ұзын тізбекті МҚ деңгейін анықтауға негізделеді. Ерте диагностика үшін бүйрек үсті безінің жетіспеушілігін анықтау маңызды болып есептеледі. Кеш диагностика МРТ қолданылады.

АЛД емі Диетотерапия: МҚ-на қаныққан азық- түліктерге шектеу қою, МҚ-на қанықпаған препараттарды қолдану ( Лоренцо майи) Сүйек миының аллогенді жасушалық өсіндісін трансплантация лоу. Бірақ тек қана сырқаттың арте кезінде жасалуы тиіс. Бүйрек үсті безі жетіспеушілігі емі: гормонотерапия.

Метахроматикалық лейкодистрофия МЛД арилсульфатаза А2 жетіспеушілігіне байланысты панда болады. Бұл ферментсіз сульфатидтер ағзаның әртүрлі жасушалартында жиналып, миелиннің бұзылысына алып келелі. Токсикалық эффекттерді лизосульфатидтер қамтамасыз етеді. Кездесу жиілігі: 1: :40000

МЛД диагностика Сульфатидтер нерв жасушалартында, көздің торты қабығтында, нерв түйндерінің шванн қабықтартында, бүйрек каналшалартында кедеседі.1-3 жеста, төмендеген рефлекс пен бұлшық ет гипотониясы, аяқ ұшының вальгусты қалпы, тұрақсыз жүріс, атаксиялық синдром, нистагм қалыптасқанда панда болады. Балалар сөйлемей қаллоды. Ми жұлын сұйықтығтында аздаған мөлшерде ақуызжасушалық диссоциация болады. Кейін құрысулар, көру нервісінің атрофиясы, бұлшық ет гипотониясы гипертониямен ауысуы қосылады. Нерв өткізгіштігі жылдамдығын зерттеуде және тері нервтерінің биопсиясы метаxроматикалық лейкодистрофия кезінде процесске перифериялық нерв жүйесі қосылатыны анықталған. Аурудың соңғы фазастында гипартермия, бульбарлы бұзылыстар, тетраплегия, децеребральды регидтілік панда болады.Өлім 3-7 жас аралығтында интеркурренттік аурулардың әсерінен болады. Зәрдегі сульфатаза активтігінің төмендеуі немесе болмауы диагностика басты критерий боп табылады.

Глобоиджасушалық лейкодистрофия (Краббе ауруы) Нервтің миелинді қабығын зақымдайтын және аутосомды-рецесивтік типпен тұқым қуалайтын сирек бұзылыс. Кездесу жиілігі шамамен 1: Аурудың этиологиясы 14 хромосома да орналасқан және галактоцереброзидаза ферментін кодтайтын геннің мутациясы болып табылады. Алғашқы симптом дар 3-6 ай панда болады: тітіркенгіштік, гипартермия, құсу, психикалық және физикалық дамудың тежелуі, бұлшық ет әлсіздігі, саңыраулық, көру нерві атрофиясы, соқырлық, параличлар.Егер ауру кеш уақытта панда бокса, ағымы дай болады. Диагностикасы спецификалық (глобоидты) жасушалар табылуына негізделген.

Пелицеуса-Мерцбахера ауруы Ауыр демиелинизация ззаймақтартында интактті миелінді аралшықтардың қалыптасуымен сипатталлоды. ("леопардов терісі"). Ауру өмірдің алғашқы айлартында панда болады және горизонтальды нистагм мен, бастың дірілдеуімен, пирамидалық, экстрапирамидалық және мишықтық симптом дарымен сипатталлоды. Психикалық бұзылыстар аздаған. Барлық симптом дар алғашқы өмір жылтында максималды түрде демиды және кейін тұрақщты болып қалад. Аурулар 30 жасқа дейін өмір сүре аллоды, өлім себебі интеркурренттік аурулар болып табылады.

Канаван ауруы Аутосомно-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Зақымданған ген 17 хромосома да орналасады және аспартоацилаза ферментін кодтайды. Осының әсерінен миелинге әсер ететін N-ацетиласпартат жиналлоды. Симптомыдар: психикалық дамудың тежелуі, бұрын қалыптасқан қабілеттердің жоғалуы, бұлшық ет дистониясы, мегалоцефалия, паралич тер, соқырлық Шамамен 4 жеста өлім келеді, 10 жасқа дейін сирек жағдайда өмір сүреді.

Александер ауруымен аурутын 4 жеста ғ ы баланы ң бас миы. Перивентрикулярлы демиелинизация к ө рінеді. ( қ арынша ззайма ғ тында ғ ы қ о ң ыр ззайма қ )

Александер ауруы 17 хромосома да орналасқан глиальды фибриллярлы қышқыл протеин кодттайтын геннің мутациясымен байланысты. Ақ заттың бұзылысы эозинофильді фиброзды депозиттердің панда болуымен жалғасады. Ең эффективті тәсіл – МРТ.

Лейкодистрофия емі. Липидті айналымға әсер етумен жүргізіледі: 1.Жетпейтін факторларды енгізу – қан, плазма құю, тіндік экстрактілерді, ферменттік препараттарды, витаминді енгізу. 2. Синтез процессін тежеуші препараттарды енгізу: Фолиқышқылы антагонистері мен цитостатикалық затрат- аминоптерин, метотрексат, алкилирлеуші агенттер- ТиоТЭФ және басқалары; 3. Зат алмасу процессіне әсер ететін препараттарды қолдану (қалқанша без гормон дары, АКТГ), никотин қышқылы, қанықпаған май қышқылы.

Пайдаланылған әдебиеттер Неврология // Большая советская энциклопедия.гл. ред. А. М. Прохоров. 3-е изд. М. : Советская энциклопедия, Е. И. Гусев, В. Е. Гречко, Г. С. Бурд. Нервные болезни Canine MRI Brain Atlas