БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА Ранняя детская идиотия амавротическая GM 2 -ганглиозидоз

Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея обнаружившего красное пятно на сетчатке у больных, и американского невролога Бернарда Сакса описания клеточным изменениям, сопровождающим болезнь. Warren Tay ( ) Bernard Sachs ( Bernard Sachs ( )

Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; HEXA) - липосомный фермент, катализирующий катаболизм GM 2 ганглиозида. Болезнь Тея-Сакса обусловлена мутационными поражениями гена, контролирующего синтез α-субъединицы гексозаминидазы А. При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM 2 ганглиозид, главным образом в центральной нервной системе, вызывая нарушения в функциях нейронов.

Ганглиозиды - это сложные гликолипиды (комплексы сахаров и липидов). В клетках ганглиозиды разрушаются и собираются вновь под действием ферментов. Ганглиозид Липид миелиновых оболочек

Ганглиозиды накапливаются в клетках в лизосомах в огромных количествах, образуя так называемые «пенистые клетки», то есть клетки, набитые лизосомами.

В противоположность накоплению ганглиозидов, в белом веществе головного мозга резко уменьшается содержание липидов, происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов

«Синдром вишневой косточки» - характерный диагностический признак заболевания при офтальмоскопическом исследовании

Дети с болезнью Тея-Сакса

Частота встречаемости заболевания в среднем 1 случай на – человек, Среди некоторых групп населения ее встречаемость заметно выше: 1. Жителей Канады французского происхождения; 2. Представители американской этнической группы населения Кейджн; 3. Евреи ашкенази (примерно 1 случай на 6000 человек) Около 3 % населения являются носителями болезни

Майкл Кабак (Michael Kaback,) - специалист по детской неврологии, разработал, а затем автоматизировал тест, который позволял определить уровень активности фермента и, соответственно, выявить носителей заболевания. При использовании для целевых групп населения, этот относительно недорогой тест оказался статистически достоверным.