Кафедра Молекулярной биологии и Медицинской генетики «Генные болезни человека» Выполнили : Усенбаева Диана, Минеева Вильдана, Токтар Дамира Группа: 121 «Б» Проверила : Тунгушбаева З.Б. Алматы 2017 г.

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ГЕННЫЕ МОНОГЕННЫЕ А - ДОМИНИРУЮЩИЕ А - РЕЦЕССИВНЫЕ Х - СЦЕПЛЕННЫЕ У - СЦЕПЛЕННЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ МУЛЬТИ ФАКТОРИАЛЬ - НЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ МОНОСОМИЯ ТРИСОМИЯ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ

Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

МИКРОСОМИЯ Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса. Тип наследования: АД Популяционная частота неизвестна

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Тип наследования: АД Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

ОСТЕОГЕНЕЗ Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключи при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз, «янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей. Тип наследования: АД Популяционная частота – 7,2 :

ЭКТРОДАКТИЛИЯ Впервые описан в 1970 г. Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес. Тип наследования Ад Популяционная частота – 1 :

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

АХОНДРОГЕНЕЗ Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков. Тип наследования: АР Популяционная частота неизвестна

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и тейлоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Тип наследования: АР Популяционная частота – 1 : 1000

НУНАН СИНДРОМ Впервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертейлоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость. Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

Х-сцепленный доминантный тип: 1) женщины болеют чаще, чем мужчины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец передает признак всем дочерям.

Витамин D-резистентный рахит Х-сцепленое доминантное заболевание. Причина – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией, искривлением длинных трубчастых костей, нечувствительностью к лечению витамином D.

Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой эмалью зубов в связи с нарушением ее развития.

Х-сцепленный рецессивный тип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям, а отец - дочерям.

Гемофилия - Х-сцепленое рецессивное заболевание. Частота: 1:2500 новорожденных. Характеризуется кровотечениями, гемартрозами (кровоизлияния в суставы). Причина – дефицит VIII или IX факторов свертывания крови.

Гидроцефалия - Х-сцепленое рецессивное заболевание. Частота: 1 : 2000 новорожденных. Причина – нарушение оттока спинномозговой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.

Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии. XNXN XNXN y XnXn X N X N y X N X n X n y N = норма n = дальтонизм

Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям

Гипертрихоз ушных раковин - Y-сцепленный признак

Митохондриальные болезни Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. Генные мутации в митохондриальной ДНК наблюдаются при наследственной атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, при прогрессирующих офтальмоплегиях, миокардиопатиях, атаксии-слепоте. Для митохондрального наследования характерные следующие признаки: 1) болезнь передается только от матери детям; 2) болеют и девочки, и мальчики; 3) больной отец не передает заболевания ни дочерям, ни сыновьям.

Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и негенетических факторов (внешняя среда). К таким заболеваниям относятся: атеросклероз, подагра, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, язвенная болезнь желудка и 12-палой кишки, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, псориаз, шизофрения.

Характерные признаки мультифакториальных болезней: 1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование переходных форм от здоровых людей к больным, от субклинических форм к тяжелому протеканию болезни; 2)высокая частота в популяции (сахарным диабетом страдает 5 % людей земного шара, аллергическими заболеваниями – свыше 10 %, шизофренией – 1 %, гипертонией – около 30 %); 3)несоответствие наследования законам Менделя; 4)разный возраст больных.

По наследственности передается склонность к определенному заболеванию. Для некоторых клинических форм роль наследственного (семейного) фактора является решающей. Степень риска для родственников больного зависит от частоты болезни в популяции. Чем ближе степень родственности с больным у родственников, тем большая вероятность рождения у них больного ребенка.

Показания к медико-генетическому консультированию: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; 3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучное протекание беременности. Каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагноза наследственного заболевания; 2) установление типа наследования заболевания в даной семье; 3) расчет риска повторения наследственного заболевания в семье; 4) определение способа профилактики; 5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержания собранной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики

Литература Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Медицина, Тоцкий В. М. Генетика. Одесса: Астропринт, 2002.