Роботу виконала Учениця 11-А класу Томаківського НВК 1 Іріцян Наталія Вчитель: Вовкобрун Л.М.
Генетика - (від грецького genesis – походження, виникнення)- біологічна наука про явища спадковості й мінливості організмів. У ст. багато дослідників прагнули з`ясувати,як передаються ознаки з покоління в покоління.
Термін «Генетика» вперше запровадив англійський біолог і генетик Уільям Бетсон у 1906 році рік - рік народження Генетики. Троє вчених: голландець, німець і австрієць під час дослідження гібридизації рослин незалежно один від одного відкрили закон спадковості.
Хуго де Фріз - голландець Карл Коренс - німець Еріх Чермак - австрієць
Першим закон спадковості відкрив чеський дослідник Грегор Мендель. Результати його дослідів у праці «Досліди над рослинами гібридами»(1865)
Основні поняття: Спадковість – це здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Мінливість – це здатність організмів набувати нових ознак у процесі розвитку. Ген - ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає розвиток спадкової ознаки організмів. Алельні гени (алелі) – різні структурні стани одного гена. Локус – місце розташування алелі. Домінантний алель – алель, який проявляється в присутності іншого у вигляді варіанта ознаки, що ним визначається. Рецисивний алель – алель який не проявляється.
Генотип – сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму. Фенотип – сукупність усіх ознак і властивостей організму. Фени – окремі варіанти певної ознаки. Фенетика – наука яка досліджує появу та закономірності розподілу фенів у популяціях організмів різних видів. Гомозигота – клітина чи особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть ідентичні алелі певного гена. Гетерозигота – клітина чи особина з диплоїдним або поліплоїдним набором хромосом, гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певного гена. Чисті лінії – це генотипно однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за досліджуваними генами.
Методи генетичних досліджень: Гібридологічний метод Генеологічний метод Популяційно-статичний метод Цитогенетичний метод Біохімічні методи Близнюковий метод Метод дерматогліфіки Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом Методи генетичної інженерії
Гібридологічний метод – полягає у схрещуванні організмів, які різняться певними варіантами однієї чи кількох ознак. Нащадків, одержаних у результаті такого схрещування називають гібридами. Гібридизація є основою гібридологічного аналізу – дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань. Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схещування полягає в гібридизації батьківських форм, які відрізняються різними варіантами лише однієї досліджуваної спадкової ознаки (наприклад кольором насіння). Дигібридне – двох ознак (наприклад кольором насіння та структурою його поверхні). Полігібридне – трьох і більше ознак.
Популяційно-статичний метод – метод який дає змогу вивчати, з якою частотою трапляються певні алелі та варіанти їхніх поєднань у популяціях організмів. Це, у свою чергу, дозволяє встановити генетичну структуру популяцій, тобто які з можливих алелів усіх генів організмів певного виду трапляються в даній популяції, з якою частотою і в якому поєднанні.
Цитогенетичний метод – базується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов`язані зі зміною як кількості хромосом, так і будови окремих з них. Виявлення таких змін на ранніх етапах розвитку людини дає можливість діагностувати багато спадкових захворювань.(як-от, хвороба Дауна яку зумовлює зайва 21-ша хромосома)
Метод дерматогліфіки – ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пучках пальців, долонях і поверхні шкіри підошви людини. Ще в давні часи люди звернули увагу на те,що малюнок на шкірі цих частин тіла індивідуальний і неможливо знайти у двох людей, у яких він був би повністю подібний.
Біохімічний метод – метод який використовують для дослідження (діагностики) спадкових захворювань, пов`язаних з порушенням обміну речовин. За допомогою цього методу виявляють білки, а також продукти обміну не властиві в нормі даному організму, що свідчить про наявність мутантних генів. Відомо понад 1000 спадкових захворювань людини, які спричиняють мутації (наприклад, цукровий діабет).
Методи генетичної інженерії – за їхньою допомогою учені виділяють в організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени і вводять їх у геном іншої клітини або організму.
Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом – дає можливість вирішувати різні питання генетики людини, які не можливо розв`язати на цілісному організмі. Клітини для досліджень беруть у різних органів і тканин (клітини крові, шкіри, червоного кісткового мозку тощо) і вирощують на штучних поживних середовищах. А потім визначають, приміром, місце певних генів у тих чи інших хромосомах.
Близнюковий метод – полягає в порівнянні ознак в однояйцевих близнюків, які завжди однієї статі, або мають одинакові генотипи. Дослідження таких організмів дає змогу з`ясувати роль факторів довкілля у формуванні фенотипу. Виявлено, що в однояйцевих близнюків частіше розвивається один і той самий вид ракових пухлин, ніж у різнояйцевих.
Геналогічний метод – полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних варіантів певних ознак у ряді поколінь. Генеалогічний метод широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. Селекція – наука про створення нових сортів рослин і порід тварин.
Закони Грегора Менделя: 1. При схрещуванні гомозиготної особин які відрізняються одна від одної за однією парою альтернативних,контрастуючих ознак усе покоління буде одноманітним як за генотипом так і за фенотипом. Р1 АА х аа Г А а F1 Аа А – зелений колір гороху а- жовтий колір гороху За фенотипом: зелені За генотипом:гетерозиготні
2. При схрещуванні двох гібридів першого покоління між собою які аналізуються за однією альтернативною парою в стані ознаки у потомстві спостерігається розщеплення. Р2 Аа х Аа Г Аа Аа F2 АА Аа Аа аа А- домінуюча алель За генотипом: 25% гомозиготні за рецисивною алеллю, 75% гетерозиготні за домінуючою алеллю. За фенотипом: 3:1
3. При схрещуванні гомозиготних особин які відрізняються за двома або більше ознаками, у другому покоління (F2) спостерігається залежність успадкування і комбінування станів, ознак, якщо гени які їх визначають розташовані в різних парах хромосом. Р3 Аа аа Г Аа а F Аа аа 50% - гомозиготні 50% - гетерозиготні