ГЕНЕТИКАЛЫ Қ ПРОЦЕССТЕР. Т ҰҚ ЫМ Қ УАЛАЙТЫН АУРУЛАР КОНЦЕПЦИЯСЫ. Құ растыр ғ ан: О ң асланбек Ә длет Ұ сан Бекс ұ лтан Қ айрилла Жомарт Шы ғ армашилы қ ж ұ мыс жетекшісі: Ү сіпбек Ботаг ө з Абдыхан қ ызы

Генетика б ү кіл тірі а ғ залар ғ а т ә н т ұқ им қ палаушилы қ пен ө згергіштікті зерттейтін биология ғ ылимыны ң бір салаты. А ғ зал орды ң т ұқ им қ палаушилы ғ ы мен ө згергіштігі туралы ғ ылимды генетика деп атайды (грекше genetіkos ши ғ у тегіне т ә н). Б ұ л атауды 1906 жилы а ғ ылшин биологи У.Бэтсон ұ сынды.

Дезоксирибонуклеин қ ыш қ илы (ДН Қ ) - тірі организмдердегі генетикалы қ а қ аппарады ң ұ рпа қ тан- ұ рпа ққ а берілуін, са қ талуын, дамуы мен қ ызметін қ амтамасыз етуіне жауапты нуклеин қ ыш қ илыны ң екі т ү ріні ң бірі. ДН Қ -ны ң жасушада ғ ы басты қ ызметі - ұ за қ мерзімге РН Қ мен а қ уаз ғ а қ ажетті а қ аппарады са қ тау.организмдердегігенетикалы қ ұ рпа қ таннуклеин қ ыш қ илыны ңжасушада ғ ы

Рибонуклеин қ ыш қ илы (РН Қ ) же ғ ары молекулалы қ байланыс; нуклеин қ ыш қ ылдарыны ң типі. Таби ғ ата ке ң інен тарал ғ ан. РН Қ -ны ң к ө мірсу б ө лігінде рибоза қ анты, ал азоты ң негіздері ретінде аденин, гуанин, цитозин ж ә не урацил болады.

Т ұқ им қ уалайтын аурулар концепциясы Т ұқ им қ уалайтын аурулар - ата-аналарынан ұ рпа қ тары на берілетін аурулар. Т ұқ им қ уалайтын аурулар гендік, хромосомалы қ ж ә не геногеномды қ мутацияларды ң ә серінен генетикалы қ материалды ң ө згеруіне байланысты қ алыптасады.

Генетикалы қ жіктеу бойынша т ұқ им қ уалайтын аурулар: моногендік; хромосомалы қ ; мультифакторлы қ (полигендік) болып б ө лінеді.

Моногенді аурулар генетикалы қ а қ парад жазыл ғ ан құ рылимды қ гендерді ң мутация ғ а ұ ширауынан туындайды. Б ұ л ауруларды ң ұ рпа қ тар ғ а берілуі Г.Мендельді ң т ұқ им қ палау за ң дилы қ тары на с ә йкес ж ү ретіндіктен мендельденуші т ұқ им қ уалайтын ауру деп аталады. Моногенді т ү рі аутосом.-доминанты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде ү ш номере а ғ айынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) ж ә не жынысты қ Х- ж ә не У-хромосомалармен тіркескен (ганге байланысты еркек ауырады, ал ауруды ә йел адам тасималдайды; гемофилия, т.б. дерттер) т ұқ им қ уалайтын аурулар болып б ө лінеді. Моногендік ауру

Хромосомалы қ аурулар геномды қ (хромосомалар санины ң ө згеруі) ж ә не хромосомалы қ (хромосомалар құ рилысыны ң ө згеруі) мутациялар ғ а байланысты қ алыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларыны ң қ атары на трисомиялар жатады. Б ұ л кезде хромосома ж ұ патроны ң бірінде қ осимша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-ж ұ п бойынша трисомия бокса, Патау синдромында 13-ж ұ пта, Эдварс синдромында 18-ж ұ банда болады. Гаметогенезде мейозды қ б ө лінуді ң б ұ зылуына байланысты ә йелдерде жынысты қ Х – хромосомаларды ң біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом арты қ бокса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромы ң қ алыптасуына ә келеді. Жасы 35-тен ас қ ан ә йелдерді ң бала к ө теруінде н ә рестелерді ң хромосом. аурумен ту қ ауіптілігі же ғ ары болады. Хромосомалы қ ауру:

Мультифакторлы қ аурулар бірнеше генні ң мутация ғ а ұ ширауы мен ө зара ә рекеттесу н ә тижесінде, ауру ғ а бейімделуі арт қ ан кезде ж ә не қ орша ғ ан орта факторларыны ң ә серіне байланысты туындайды. подагра; қ ант диабеті; гипертония; ас қ азан ж ә не ішекті ң ойы қ жарасы; атеросклероз; ж ү ректі ң ишемия ауруы, т.б. жатады. Мультифакторлы ауру: