Нервова система відіграє найважливішу роль у регуляції функцій організму. Вона узгоджує функціонування клітин, тканин, органів та систем, що дозволяє організму діяти як єдине ціле та забезпечує взаємозвязок організму з навколишнім середовищем. Згідно зі статистичними даними МОЗ України поширеність захворювань нервової системи серед дітей віком до 17 років в Україні за останнє десятиріччя значно підвищилась. У зв'язку з цим, особливої актуальності набуває рання діагностика вад розвитку, що сприяє своєчасному вирішенню питання про можливість подальшого пролонгування вагітності, яка, в свою чергу, визначається видом аномалії, сумісністю з життям і прогнозом щодо постнатального розвитку.

4тиждень 5 тиждень 6 тиждень 10 тиждень 13 тиждень 36 тиждень

Нервова система на 1 -му тижні ембріогенезу формується з ектодермального зародкового листка у вигляді медулярної пластинки, з якої в подальшо­му утворюється жолобок, краї його змикаються й утворюють медулярну трубку. Передній кінець трубки на 2-му тижні стовщується. З цього стов­щення на 56-му тижні утворюються мозкові пухирі, які дають розвиток всім частинам головного мозку (довгастий мозок, міст і мозочок, середній, проміжний мозок, великі півкулі). Задня частина медулярної трубки залишається тонкою і з неї розви­ вається спинний мозок. Таким чином нервова система має ектодермальне походження. Із самої трубки утворюється мозкова тканина, порожнина трубки стає спинномозковим каналом і шлуночками головного мозку. З країв жолобка утворюються периферійні ганглії та нерви.

До кінця 4-го тижня внутрішньоутробного розвитку в краніальній частині зародка є три мозкових міхура: передній (presencephalon), середній (mesencephalon) і задній або ромбовидній (rhombencephalon). В подальшому задній мозковий міхур ділиться на дві частини і дає початок задньому (metencephalon) і довгастому (myelencephalon) мозку. З кінцевого мозку розвиваються півкулі головного мозку. Найінтенсивніший поділ клітин мозкової тканини відбувається від 10-го до 18-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Цей період називається кри­ тичним періодом формування нервової системи. з проміжного мозку формується зоровий горб, гіпоталамус, шишковидне тіло, із середнього мозку – ніжки мозку, пластинка даху (чотири горбика), із заднього – мозочок і міст мозку. Порожнини мозкових міхурів в процесі розвитку перетворюються у шлуночки мозку і центральний канал спинного мозку. З порожнини першого мозкового міхура утворюються бокові шлуночки, з порожнини другого – ІІІ шлуночок, з порожнини третього – Сільвіїв водопровід, з порожнини четвертого і пятого – IV шлуночок.

Великі півкулі, стовбур мозку, шлуночки мозку, спинний мозок виділяються вже на 3-му місяці внутрішньоутробного розвитку плода. На 45-му місяці ембріогенезу відбувається ріст і диференціювання ядер гіпоталамуса, клітин мозочка. На 5-му місяці диференціюються го­ловні борозни кори великих півкуль і хоча кора залишається ще незрілою, однак на 6-му місяці починає виявлятися функціональна перевага вищих відділів мозку над підкірковими утвореннями. Складний процес форму­вання головного мозку не закінчується до моменту народження дитини. З 4-7-го міс. починається структурна диференціація клітин внутрішньої коркової пластинки, а з 3-го міс. утворюється латеральна (Сільвієва борозна).

В результаті порушення ембріогенезу на тому чи іншому етапі виникають вроджені вади. Порушення ембріонального розвитку в І триместрі призводить до грубих вад розвитку нервової системи – дефектів змикання нервової трубки, порушенню росту і диференціації мозкових гемісфер і шлуночкової системи мозку. Патологічні впливи на пізніх стадіях вагітності і в перинатальному періоді, як правило не викликають важких вад розвитку, а ведуть до порушення мієлінізації структур нервової системи, зменшенню росту дендритів і т.д. Аномалії і вади розвитку мозку часто супроводжуються множинними малими аномаліями розвитку (дизембріогенетичними стигмами). Це зумовлене тим, що шкіра і нервова система розвиваються з одного ембріонального зачатка – ектодерми. Загальна частота вроджених вад розвитку складає 15 – 42 на 1000 народжених. З них на долю вад нервової системи припадає 26 – 28 %. Розрізняють генні, хромосомні, зовнішньосередовищні фактори розвитку вад нервової системи. В організмі 4 – 5 генів відповідають за ваду. Хромосомні вади носять синдромальний характер – крім патології нервової системи спостерігаються вади інших органів.

Аномалії кількості: А) Відсутність органу, пов'язане з агенезією або аплазією. 1) агенезія - нерозвиненість органу, залежне від відсутності його закладки у ембріона. 2) Аплазія - нерозвиненість ембріонального зачатку, виражається, як і агенезія, у уродженому відсутності органу. Б) Подвоєння органу (дуплікація) В) Злиття (нерозділення) органів.

Аномалії форми і розміру: А) Гіпоплазія - Недостатній розвиток органу внаслідок затримки на будь-якій стадії ембріогенезу, що виявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу, що перевищує відхилення у дві сигми від середніх показників для даного віку. Гіпопластичний орган зменшений у розмірах, функція його знижена або зовсім відсутній. 1) Проста гіпоплазія - не супроводжується порушенням структури органів. 2) диспластична гіпоплазія - супроводжується порушенням структури органів. Б) Гіперплазія (гіпертрофія) - збільшення відносної маси або розмірів органа за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або об'єму (гіпертрофія) клітин. В) Зрощення парних органів - залежить від злиття їх закладок в ембріональному періоді. ембріогенезуорганфункція Аномалії будови (структури): А) Атрезія - повна відсутність каналу або природного отвору тіла. Б) Гетероплазія - порушення диференціювання окремих типів тканин. В) Дивертикул - аномальний виріст порожнистих органів. Г) Дисплазія - порушення формування складових тканинних елементів органу. Д) Стеноз - звуження каналу або отвору. Е) гамартій - неправильне співвідношення тканин в анатомічних структурах або наявність відсутніх в нормі залишків зародкових утворень в зрілому організмі. Ж) Кіста дизонтогенетична.

гідраненцефалія – великі півкулі повністю відсутні і заміщені порожниною, наповненою рідиною

Гідроцефалія (водянка головного мозку) – надмірне накопичення спинномозкової рідини всередині черепної порожнини, що супроводжується нервово- психічними розладами.

голопрозенцефалія – гемісфери не розділені на півкулі, мозкові шлуночки представлені однією порожниною.

Агенезія мозолистого тіла буває безстмптомною, супроводжується епілептичними нападами або зниженням інтелекту.

Арахноїдальна кіста являє собою порожнину між листками павутинної оболонки або між нею і мякою мозковою оболонкою, заповнену рідиною. Найчастіше локалізується в ділянці сільвієвої борозни, мосто- мозочковому куті, у ділянці червяка тощо. Клінічна симптоматика – епілептичні напади, атаксія, ураження черепних нервів, внутрішньочерепна гіпертензія, зорові порушення.

Аномалія Кіарі супроводжується агенезією мозочка в поєднанні з аномаліями середнього, проміжного і ромбоподібного мозку.

Аномалія Кіарі I полягає в одно- або двобічному опущенні мигдаликів мозочка у спинномозковий канал часто в поєднанні з сирингомієлією, аномаліями краніовертебрального переходу та каудальним зміщенням довгастого мозку. Захворювання маніфестує у років ознаками порушення функцій мозочка, стовбура мозку і спинного мозку та гідроцефалією. Виникає біль голови, слабкість і отерплість в одній або кількох кінцівках, втрату больової і температурної чутливості, похитування, ністагм, бульбарні порушення. Лікування субокципітальна декомпресія.

Синдром Денді-Вокера полягає в повній або частковій відсутності червяка мозочка, гідроцефалії, збільшенні задньої черепної ямки та кістозному розширенні 4 шлуночка, які часто розвиваються на тлі інших аномалій мозку та внутрішніх органів.