Подготовила ученица 10 класса МБОУ «Идрицкая СОШ» Воробьева Светлана

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни Хромосомные Моногенные Аутосомно-доминантные; Аутосомно-рецессивные; Сцепленные с полом; Геномные мутации; Хромосомные мутации;

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

В настоящее время описано несколько тысяч Моногенных Болезней Человека. В качестве примеров моногенных наследственных болезней можно привести такие заболевания, как: ахондроплазия, семейный поликистоз почек, врожденная катаракта, синдром Марфана, наследственный панкреатит, гемофилия и т.д.

Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Впервые описан в 1896 г. Клинические признаки: Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестены. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Частота наследования – 0,04 : 1000.

Впервые описан в 1969 г. Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант, короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер. Популяционная частота неизвестена.

Впервые описан в 1961 г. Клинические признаки: Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестена.

Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост. Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3. Популяционная частота – 1:

Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Других отклонений в развитии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Популяционная частота неизвестена.

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. 2. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 3. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 4. Оба пола поражаются одинаково. 5. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 6. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестены.

Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Популяционная частота – 1 : 1000

Ихтиоз (греч. - рыба) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Синдром Моркио описан в 1929 г. Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет. Популяционная частота неизвестен.

Клинически впервые описана в 1886 г. Клинические признаки: наличие в моче фенилпировиноградной кислоты и слабоумие. В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и не использованного для синтеза белка, с помощью указанного фермента превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови. Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина. Они и вызывают повреждения нервной ткани у новорожденных и развитие умственной отсталости в дальнейшем. Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.

Наследование сцепленное с полом Х-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только мальчики по линии матери. 2. Родители пробанда здоровы. 3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами. 4. В браке женщины- носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны. Y-СЦЕПЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют и являются носителями только мальчики. 2. Отец и сыновья больны только в случае доминантного гена. 3. Больной мужчина не передает заболевание, и все его дочери не являются носительницами.

Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина. Тип наследования: Х- рецессивный Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков).

Описан в 1657 г. Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 :

Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга. Тип наследования: Х-рецессив. Популяционная частота – 1 : 2000

Клинические признаки: неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.

1. Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом. 2. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения. 3. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10) из 1000 новорожденных 4. Только 3-5% наследуются.

Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : 10000

Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 :

Описан в 1963 г. Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р Популяционная частота – 1 :