Синдром Дауна
Синдром Дауна - или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием для данного синдрома - синдрома Дауна. Однако лишь 1959 году французский ученый Жером Лежен обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.
Причины возникновения синдрома Дауна Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы
Как часто рождаются дети с синдромом Дауна? Частота появления синдрома Дауна во всех странах мира примерно 1:600 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Если мать моложе 35 лет, то риск болезни Дауна низкий – около 0,4 %, при возрасте родителей старше сорока этот риск возрастает до 4,1%
Симптомы синдрома Дауна У ребенка характерное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, уменьшенных размеров череп со скошенным затылком, деформированные, небольших размеров ушные раковины, Короткий нос с уплощенной переносицей, недоразвитие верхней челюсти малая масса при рождении, низкий рост, непропорциональные по отношению к туловищу короткие конечности. У больных короткая шея с кожной складкой. Довольно часто деформирована грудная клетка. При неврологическом обследовании у них наблюдается снижение мышечного тонуса, нарушения вестибулярного аппарата.
Как развиваются дети с синдромом Дауна? С первых месяцев жизни отстают в психомоторном развитии. Поздно развивается речь и имеются дефекты произношения. Словарный запас беден. У больных конкретное, замедленное мышление, нарушены внимание, смысловая память. Развиваются и учатся медленнее, чем здоровые Отстают в интеллектуальном развитии. Дети приветливы, общительны, доверчивы. Обычно проявляют нежную привязанность к близким. Однако некоторые из них возбудимы, расторможены, упрямы. При специальной программе могут научиться ходить, говорить, читать и писать
Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна Окружить ребенка любовью, проявлять ласку Сплочение родителей благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье Не ограждать ребенка от общения с окружающими В детском возрасте заниматься по специальным программам, желательно в обычном садике, общеобразовательной школе. Такая интеграция ребенка в общество поможет ему в будущем. Самое важное для таких детей – чувствовать положительное отношение к себе со стороны внешнего мира
Диагностика синдрома Дауна На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры: На неделе беременности можно выявить подозрение на синдром Дауна. С 12 по 16 неделю можно поставить точный диагноз. Метод путем забора и анализа крови беременной
Спасибо за внимание!