ПРЕЗЕНТАЦІЯ НА ТЕМУ: «МУТАЦІЇ ЛЮДИНИ» Виконала : Студентка.Групи МС11/15 Задніпряна Вікторія

Синдром Протея (СП) – рідкісне мультисистемне захворювання із значним клінічним поліморфізмом, що характеризується частковим гігантизмом, ураженням кровоносних та лімфатичних судин.

Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-тої хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизмзахворюванняхромосомна аномаліясиндром13-ї хромосомиРобертсонівська транслокаціямозаїцизм

Синдро́м Е́двардса або трисомія за 18 хромосомою генетичне захворювання. Це найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна.

Синдром Шерешевського - Тернера - геномна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і статевим інфантилізмом. Моносомія по X- хромосомі (XО)

Синдро́м котя́чого кри́ку рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно означає «плач кішки або крик кота».

Синдро́м Да́уна трисомія за 21 хромосомою генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектру захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, через яку має місце повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гірша соціальна адаптація.

Сіамські близнюки двійня, що має зрощення частини тіла одного близнюка з частинами тіла іншого. За однією теорією, таке трапляється через те, що зигота однояйцевих близнюків не зуміла повністю розділитися, внаслідок занадто пізнього розділення, за іншою вона розпочала розділення надто рано і внаслідок невідомих причин зиготи склеїлися одна з одною. Вірогідність народження сіамських близнюків становить приблизно один випадок на пологів. Близько половини сіамських близнюків народжуються мертвими. Рівень виживання таких немовлят становить 525%. Частіше сіамські близнюки мають жіночу стать(7075% випадків).

циклопия