ВИКОНАЛА СТУДЕНТКА І КУРСУ ГРУПИ А Л/С(9) СТЕФАНЮК ХРИСТИНА Синдром Патау або трисомія за 13 хромосомою

Синдром Патау Синдром Патау або трисомія за 13 хромосомою генетичне захворювання, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Каріотип: 47,ХХ,+13; 47, ХУ,+13. Частота новонароджених 1:5000-1:7000

Форми синдрому Виділяють три основні форми синдрому Патау: повна трисомія 13-ї хромосоми (типовий синдром Патау) мозаїчна трисомія 13-ї хромосоми (мозаїчний синдром Патау) часткова трисомія 13-ї хромосоми

Форми синдрому Типову повну трисомію 13-ї хромосоми спричинює нерівномірне розходження хромосом по клітинах під час мейозу. Це призводить до того, що кожна клітина тіла має три копії хромосоми 13 замість звичайних двох. У незначній кількості випадків лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми; такі випадки мають назву мозаїчного Патау.мейозухромосоми 13 Мозаїчний синдром Патау породжує неправильний розподіл хромосом під час мітозу при дробленні бластомерів під час ембріонального розвитку. Це трапляється у незначній кількості випадків, і тоді лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми.мітозудробленнібластомерів ембріонального розвитку Синдром Патау може також траплятись, коли частина 13-ї хромосоми переноситься до іншої хромосоми перед заплідненням або під час нього у процесіРобетрсонівської транслокації часткова трисомія. Такі люди мають дві копії хромосоми 13 плюс частину ДНК з хромосоми 13 у складі іншої хромосоми. При такій транслокації людина має часткову трисомію за 13 хромосомою і прояви хвороби часто відмінні від типового синдрому Патау.Робетрсонівської транслокації

Синдром Патау У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих кліток (яйцеклітин і сперматозоїдів). Помилка в діленні клітин, яка називається нерозходженням, вона може призвести до появи репродуктивних клітин з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина чи сперматозоїд можуть отримати додаткову копію хромосоми. Якщо одна з цих атипових статевих клітин буде залучена у генетичній структурі дитини, дитина матиме додаткову 13 хромосому у кожній з клітин організму. Мозаїцизм синдрому Патау також не успадковується, а виникає як випадкове порушення при діленні клітин на початку розвитку плоду.яйцеклітинсперматозоїдів Синдром Патау може бути успадкований у звязку з транслокацією. Неуражена людина може нести змінений генетичний матеріал між 13 та іншими хромосомами. Ця перебудова називається збалансованою транслокацією, оскільки не було отримано додаткового матеріалу з 13 хромосоми. Люди, які є носіями даного типу знаходяться у зоні підвищеного ризику народження дітей з цим захворюванням, хоча вони не мають ознак синдрому Патау.успадкований

Діагностика Виявлення синдрому можливо до народження шляхом хромосомного аналізу клітин плоду. Проте прийнятий для багатьох хромосомних аномалій біохімічний потрійний тест не дає надійних результатів для скринінгу цього захворювання, оскільки плоди з синдромом Патау мають високу варіабельність. Часто діагноз встановлюють ґрунтуючись на клінічних даних. Клінічно симптоми синдрому Патау подібні до синдрому Едвардса, але є й унікальні риси, наприклад полідактилія.

Ризик повторення Якщо жоден з батьків не є носієм транслокації, шанси на те, що у пари з'явиться ще одна дитина з трисомією 13, становлять менше 1 % (менше, ніж для синдрому Дауна).

Прояви і фізичні ознаки Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення: Нервова система: голопрозенцефа лію(порушення формування півкуль мозку) мікроцефалію відхилення психічного та моторного розвитку; менінгомієлоце лє (спинномозков ий дефект).

Прояви і фізичні ознаки Кістково- м'язеві та шкірні: низько посаджені та деформовані вушні раковини; полідакт илія («зай ві пальці») виступа юча пятка; омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа) деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки; перекриття пальцями великого пальця; аномальний вигляд кисті; вовча паща, заяча губа (розщепл ення піднебіння). вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);

Прояви і фізичні ознаки Урогеніта льні: Інші: одна пуповинна артерія. вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) ; дефекти нирок. аномальні геніталії;

Лікування Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта. Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина. Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія.

Прогноз Більше ніж 80 % дітей з синдромом Патау помирають на першому році життя. Діти з мозаїчним варіантом як правило мають вищі шанси виживання