Хромосомные болезни Подготовила: Рысжанова А.А., 145 ОМ

Симптомы болезни Синдрома Дауна: -изменения строения костей -пороки развития сердца и ЖКТ -умственная отсталость -необычный внешний вид -хорошо адаптируются, добры, общительны -плохой мышечный тонус -коротка шея -маленькая голова -уплощенное лицо -уши необычной формы -высунутый язык

Лечение Синдрома Дауна: -оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ -массаж -гимнастика -закаливание

Клинические симптомы болезни Патау: -тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ -микроцефалия -расщелины губы и неба -дефекты скальпа Лечение: -закаливание -массаж -защита от инфекционных заболеваний

Симптомы синдрома Эдварса: -расщелина неба -флексорное положение кистей -стопа-качалка -пороки ЖКТ -сращение почек -микрофтальмия -гипоплазия мозжечка -крипторхизм -90% погибает до года

Заключение Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–5% из них. 1. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. 2. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. 3. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия – наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). 4. Хромосомная болезнь может возникать в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития. 5. Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др. 6. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.