Альбинизм

Альбинизм (лат. albus белый) врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза. У животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза У растений - отсутствие зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность)

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей Причины альбинизма:

У растений-хлорофилла У животных-меланина Альбинизм наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов.

Типы альбинизма. Глазокожный альбинизм(кка): -1 ГКА -1 А ГКА 1А (классический) -1 В ГКА -ГКА 1В(тепло зависимый) -2 ГКА 2(тирозин позитивный) -3 ГКА 3(рыжий или красный ГКА) Глазной альбинизм(га): -ГА 1( Х-связанный рецессивный) -АРГА(аутосомально- рецессивный глазной альбинизм).

Глазокожный Альбинизм. 1 ГКА- мутация на 11 хромосоме, при рождении есть видимая гипопигментация(белые волосы, кожа, голубая радужка, при ярком свете красный оттенок). С возрастом радужка становится более тёмной, снижается способность пропускать свет.

Глазокожный альбинизм. 1 В ГКА – пигментация может варьировать от очень слабой до нормальной. При рождении отсутствует. С возрастом кожа может начать загорать, а ресницы темнеть(цвет волос не изменяется), зрение улучшается 1 А ГКА – самая тяжёлая форма глазокожного альбинизма. Полное отсутствие пигмента меланина в течении всей жизни. Такие альбиносы не способны загорать. Риск солнечных ожогов и рака кожи. Плохое зрение.

Глазокожный Альбинизм. ГКА В 1- волосы на конечностях тёмные(на «прохладных» частях тела), в подмышечной области и на голове- белые, иногда жёлтые(на «тёплых» участках тела). Глаза голубые, способность загорать отсутствует. 2 ГКА – наиболее распространённый во всех расах. Проявляется при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана. При рождении чёрный пигмент отсутствует. С возрастом пигментация постепенно проявляется(веснушки, пигментные пятна). Это зависит от расовой принадлежности.Волосы обычно жёлтые,кожа белая, не способна к загару.

Глазокожный Альбинизм. 3 ГКА – у людей исследован не до конца. Светло коричневая кожа и волосы, коричнево- голубая радужка. Наблюдается у негроидной расы.

Глазной Альбинизм. Х-альбинизм – затрагивает только глаза, нормальная кожа(несколько бледнее), понижена острота зрения, возможно косоглазие, прозрачность радужки. Болеют только мужчины, женщины – носители. АРГА – впервые описан в 1970 г. в нескольких семьях, в которых дети у родителей с нормальной пигментацией имели признаки глазного альбинизма, но и белую кожу. Болеют как женщины, так и мужчины.

Осложнения при альбинизме. -Задержка в развитии -умственная отсталость -высунутый язык -гиперактивность -редко расставленные зубы -ожирение -низкий рост -искривлённые черты лица -поздние начинающаяся глухота. Связь данных симптомов с альбинизмом полностью не доказана.

Альбиносы – кошки. Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.

Альбиносы – разных географических зон планеты.

А для лабораторных целей, специально разводят чистые линии альбиносов кроликов, крыс, мышей.

Люди-альбиносы Имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе) Волосы у них белые (или они блондины), а глаза красные, потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на жителей. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Альбиносы негроидной расы. Большинство отцов в Южной Африке оставляет семью, если у них рождается ребенок с альбинизмом, родители даже могут убить этого ребенка. Многие думают, что такой ребенок - проклятие. Большинство умирает от рака кожи. Норма альбинизма в Южной Африке ближе к 1/4000 или даже 1/2000 в некоторых племенах (по сравнению с нашим 1/40 000) из-за близко родственных браков. Рак кожи очень высок в Южной Африке для людей с альбинизмом.

Дискриминация альбиносов. В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости людей-альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний(так же органы и части тела продают, как амулеты). Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев- альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Рекомендации при альбинизме. Эффективных методов лечения альбинизма нет, но больному стоит избегать солнечных облучений, носить солнцезащитные очки или затемнённые линзы. При косоглазии возможно хирургическое вмешательство.

Альбинизм - это болезнь! -Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. -У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. -Характерными является выраженная светобоязнь. -Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. -Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.