Дайтындаған: Рахатов Б.Б. Тобы: 110 A ЖM Қабылдаған:Жазыкбаева Г.Т. Қазақстан республикасының денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрлігі. Оңтүстік Қазақстан мемлекеттік фармацевтика академиясы. Шимкент 2017 >

Геномика.

Геном дегенiмiз не? Геном-жасушанның, ағзанның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылған ДНҚ молекулаларының толық жиынтығы болып табылады, яғни жасушанның ядролық және цитоплазмалық ДНҚ-сының барлық гендері мен ген аралық учаскелерінің жиынтығы.

ГЕНОМИКА Геном құрылысының жалпы принңиптерін және оның құрылимдық - қызметтік ұйимдастырылуын зерттейтін ғылимды геномика деп атайды.

АДАМ ГЕНОМЫ. Адам геномикасы- молекулалы қ медицинанны ң негізі болып, т ұқ им қ уалайтын ж ә не т ұқ им қ уаламайтын ауруларды анны қ тау, емдеу ж ә не алдын- алу, болдырмау ә дістерін қ алыптастыру ү шін ма ң езды р ө л ат қ арады. Геномиканны ң негізгі б ө лімдері: құ рылимды қ, қ ызметтік, салыстырмалы, эволюциялы қ ж ә не медициналы қ геномика. ХХ-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э.Дэвидсон эукариот тар геномының молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанба йтын, орташа қанталанатын, өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі.

Адам геномының кұрамы. Адам геномы 23 ж ұ п хромосома дан ұ рады, ә р хромосома ж ү здеген генин т ұ рады. Қ азіргі та ң да адам геномы негізінен барлы қ хромосомаларды ң б ү кіл ДН Қ молекулалартында ғ ы нуклеотид терді ң орналасу реті анны қ талды. Адам геномы на талдау жасауды ң н ә тижесі оны ң 3,2 миллиард ж ұ п нуклеотид терден т ұ ратынды ғ ы ж ә не құ рамтында белоктарды кодтайны мы ң дай гендерді ң болатынды ғ ын к ө рсетті. 23 Ж Ұ П ХРОМОСОМА 3,2 МЛРД НУКЛЕОТИД

Прокариоттар геномы Прокариоттар геномы ішек бактериястында-Е.соІі, жақсы зерттелген. Бактерия хромосомасы 3,2 х 10 6 н.ж. тұратын сақиналы ұзын ДНҚ. Бактерия гендері сызықты орналасқан. ДНҚ репликациясы ТЕТА репликация типімен оrі - нүктесінен басталлоды. Хромосома-инициация сайтимен бірге өздігінен репликацияланатын молекула-репликон болып табылады. Бактерия геномтында 2500-дей гендер болады

Эукариоттар геномы Эукариоттар геномы көлемі және құрылысы жағынан күрделі болады, олар; нуклеотид теркодондаргендер мен ген аралық учаскелеркүрделі гендер хромосома иіндеріхромосомаларгаплоидты хромосома санны сияқты бірте-бірте күрделенетін құрылимдардан тұрады. Эукариоттар геномының көлемі өте үлкен болады, себебі олардың нуклеотид тер бірізділігі (ДНҚ молекуласы) тек қана қайталанбайтын учаскелер емс, сол сияқты орташа қайталанатын және өте жиі қайталанатын учаскелерден тұрады. Сол сияқты, геномның өте үлкен болуын гендердің экзон-интрондық құрылысимен де түсіндіруге болады.

Хромосомалар Хромосомалар (хромо… ж ә не грек. soma дене) [1] жасуша ядростында болатын, гендерді тасималда йтын ж ә не организмдер мен жасушаларды ң т ұқ им қ палау қ асиеттерін анны қ тайны органоидтар. Хромосомалар ө здігінен к ө бейе аллоды, ө зіндік ат қ аратын қ ызметі мен арнайы құ рылимы бар ж ә не оны келесі ұ рпа қ та са қ тай аллоды. Хромосомалар терминін ал ғ аш рет неміс ғ алимы В.Вальдейер ашты (1888). м [1]гендердіВальдейер

Тірі а ғ зал орда хромосомаларды ң санны т ұ ра қ ты болады. Мысалы адама 46, маймылда 48, қ иярда 14, ж ү геріде 20, қ аты бидайда 28, ж ұ мса қ бидайда 42, дрозофила шыбтындартында 8, т.б. Организм эволюциялы қ дамутында не ғұ рлим же ғ ары стыда т ұ рса, со ғұ рлим оларды ң Г-тында ДН Қ к ө бірек болады.ж ұ мса қ