Выполнила: студентка 517 группы Вострокнутова Анастасия
Семейный аденоматозный полипоз (САП) – наследственное заболевание, при котором наблюдаются множественные полипы толстой кишки, что приводит к развитию карциномы толстой кишки в возрасте до 40 лет.
Молекулярно-генетические исследования выявили делецию в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающую ген APC (ген аденоматозного полипоза толстой кишки), как в опухолевых (соматическая мутация), так и в нормальных клетках (генеративная мутация). Полагают, что эта делеция приводит к потере генов-супрессоров опухолевого роста, а следовательно, и кодируемых ими белков, которые в норме подавляют рост опухоли.
Множественный полипоз Типичный или классический полипоз Тотальный полипоз
За рубежом популярна классификация В. С. Morson (1974), в которой выделено 4 типа: неопластический (аденоматозный) гамартомный (в том числе ювенильный полипоз и полипоз Пейтца - Егерса) воспалительный неклассифицированный (множественные мелкие полипы).
Нарушение нормального процесса дефекации: запоры или поносы. Дискомфорт и боли в животе Кровь в стуле. Возможны также внутрикишечные кровотечения, которые могут оставаться незамеченными. Слизь в каловых массах (если полипы располагаются в прямой кишке). Похудение
Колоноскопия с множественной биопсией ФГДС Генетическое исследование биоптата
Наличие полипов в толстой кишке может сопровождаться образованиями в других органах и тканях: кисты сальных желёз (синдром Олфилда), злокачественные образования центральной нервной системы(мозга)(синдром Тюрко),опухоли эндокринных желёз (синдром Золингера-Эллисона), пигментацией слизистой и кожи (синдром Пейтца-Егерса), при этом полипы имеют другое строение(гамартомы).
Тотальная проктоколэктомия с илеостомией или проктэктомия с формированием илеоанального резервуара Эндоскопическое наблюдение за состоянием других отделов ЖКТ. Возможно профилактическое назначение аспирина или коксибов. Эксцизия прямой кишки с наложением постоянной илеостомы
Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки, развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитие рака такие операции возможны только у 30 % больных.