Недостаточность фагоцитов может быть обусловлена нарушением процессов пролиферации, дифференцировки, хемотаксиса нейтрофилов и макрофагов и собственно процесса фагоцитоза. Недостаточность фагоцитов может быть обусловлена нарушением процессов пролиферации, дифференцировки, хемотаксиса нейтрофилов и макрофагов и собственно процесса фагоцитоза. Нейтропении (синдром Костманна, циклическая нейтропения) Нейтропении (синдром Костманна, циклическая нейтропения) Дефект адгезии лейкоцитов Дефект адгезии лейкоцитов Хроническая гранулематозная болезнь Хроническая гранулематозная болезнь Гипер IgE – синдром (дефект хемотаксиса) Гипер IgE – синдром (дефект хемотаксиса) Синдром Чедиака-Хигаси (дефект хемотаксиса) Синдром Чедиака-Хигаси (дефект хемотаксиса)

Хронический гранулематоз развивается вследствие врожденного дефекта бактерицидной функции нейтрофилов из-за дефектов ферментов, участвующих в образовании активных форм кислорода и других бактериоцидных факторов

Х-сцепленная форма – дефицит НАД и НАДФ- оксидазы. Болеют мальчики; Х-сцепленная форма – дефицит НАД и НАДФ- оксидазы. Болеют мальчики; Аутосомно- рецессивная форма – дефицит глутатион пери оксидазы; Аутосомно- рецессивная форма – дефицит глутатион пери оксидазы; Хронический гранулематоз проявляется в течение первых 2 лет жизни в виде повторяющихся тяжелых инфекционных поражений кожи, легких и других органов. Характерно развитие множественных очагов гнойного воспаления, формирование абсцессов и гранулем. Вызываются : Staphyloccoccus aureus; S. Epidermis; Serratia marcesses

Впервые описан в 1943 году; Тип наследования – аутосомно-рецессивный; Наблюдаются дефект хемотаксиса нейтрофилов и замедление внутриклеточного уничтожения бактерий при нормальном их фагоцитозе из- за дефицита фермента. Заболевание – наследственное, сопровождается нарушенной пигментацией и повышенной чувствительностью к патогенным микроорганизмам ввиду дисфункции нейтрофилов. Вот как раз в последних локализуются аномальные гранулы с лизосомными ферментами, пероксидазой и кислыми фосфатазами.

нарушенная пигментация, локализующаяся на волосах, в глазах, на закрытых участках кожи и в области шеи. непроизвольное движение глазных яблок (патологический нистагм), фотофобия, представленная непереносимостью яркого света, слезотечением, блефароспазмом нервным тиком обширное поражение кожных покровов, сопровождаемое формированием пустул и папул, а также патогенных корочек желтоватого цвета Аномалии ЦНС, повышена частота возникновения злокачественных опухолей и новообразований;

-неблагоприятный прогноз, из-за рано возникающих опухолей либо инфекции и умирают в возрасте до 10 лет. -надежная профилактика развития вторичных инфекций,интенсив ная терапия всех грибковых и бактериальных инфекций, приветствуется только антибактериальные препараты Единственно надежный метод лечения синдрома Чедиака- Хигаси при ускоренной пролиферации лимфоцитов трансплантация костного мозга от HLA-идентичных родственников или доноров, совместимых по локусу D. Трансплантация костного мозга в таких случаях нормализует гемопоэтические и иммунологические функции и восполняет дефицит NK-клеток,

это заболевание, характеризующееся резким повышением в сыворотке крови IgE (одной из разновидностей белков- иммуноглобулинов (белков, вырабатываемых клетками иммунной системы с целью защитить организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов)), осуществляющих иммунную защиту). характеризующегося воспалениями, частыми инфекционными заболеваниями, грубыми чертами лица и аномалиями (нарушениями) скелета, развитием атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы).

генетический дефект (поломка) в гене STAT3, что влечет за собой уменьшение продукции (производства) цитокинов (небольших белков, с помощью которых осуществляется клеточное общение – клетки таким образом узнают « своих» и « чужих», оказывают влияние на другие клетки, синтезом (продукцией) цитокинов отвечают на воздействие тех или иных факторов), нарушение синтеза (производства) иммуноглобулинов (защитников организма от чужеродных агентов), нарушение процессов синтеза и распада костной ткани. Тип наследования аутосомно- доминантный, то есть для того чтобы заболеть, достаточно получить дефект гена от одного из родителей.

Абсцессы (глубокое поражение ткани с ее последующим расплавлением) кожи и подкожной клетчатки, также часто возникают так называемые холодные абсцессы безболезненные и холодные на ощупь. Рецидивирующие (повторяющиеся) пневмонии (воспаления легких). Рецидивирующие отиты (воспаления уха). Синуситы (воспаления придаточных пазух носа). Наличие тяжелого или среднетяжелого атопического дерматита (воспалительного заболевания кожи аллергической природы) с первых месяцев жизни ребенка. Кандидоз (поражение грибами рода Candida) кожи и слизистых оболочек ротовой полости, мочеполового тракта. Переломы костей после незначительных травм вследствие остеопороза (уменьшения плотности костной ткани). Характерные черты лица: глубоко посаженные глаза, широкая переносица, выступающий массивный подбородок и широкий нос. Сколиоз (искривление позвоночника, нарушение осанки). Гипермобильность суставов (чрезмерная подвижность суставов). Нарушения смены зубов

Антибиотики (противомикробные средства). Антимикотики (противогрибковые средства). Топические (местные) глюкортикостероиды синтетические аналоги гормонов надпочечников; применяются для лечения атопического дерматита В тяжелых случаях дерматита (воспалительного поражения кожи) используют низкие дозы цитостатиков (средств, уменьшающих деление клеток). Хирургическое удаление абсцессов (специфического поражения кожи и подкожной клетчатки). Трансплантация (пересадка) костного мозга родственных и неродственных доноров.