Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина

Синдром Шерешевского- Тернера Кариотип человека состоит из 45 хромосом (одна из Х- хромосом отсутствует или имеет дефекты).

Синдром Шерешевского- Тернера Симптомы: - Половой инфантилизм, который выражается в недоразвитии или полном отсутствии функций половых желез; - На шее больного, а именно на боковых ее поверхностях находятся крыловидные складки (голова сфинкса); - Локтевые суставы деформированы.

Синдром Клайнфельтера Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Синдром Клайнфельтера Симптомы: - Высокий рост и длинные конечности; - Повышенная масса тела по женскому типу; - Гинекомастия (увеличение молочных желез) у 50% больных; - Повышенная склонность к вредным привычкам, снижение полового влечения; - Позднее появление вторичных половых признаков.

Синдром Дауна Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.хромосомами

Синдром Дауна Симптомы : - плоское лицо; - короткая шея; - неправильная форма ушей; - белые пятна на радужке; - приподнятые уголки глаз; - одна поперечная складка на ладони; - недостаточный тонус мышц.

Синдром Патау Синдром Патау - хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом.

Синдром Патау Симптомы: - Низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм); - Неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области); - Выраженные отклонения физического и умственного развития; - Пороки развития структур головного мозга; - Пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);

Синдром Марфана Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. патологий соединительной тканигликопротеинаплейотропным

Синдром Марфана Симптомы: - гиперподвижность суставов; - аномалии строения тазобедренного сустава; - кифоз, сколиоз; - вывихи шейного сегмента позвоночника; - деформация грудной клетки; - плоскостопие; - глубокая посадка глаз; - уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;