Мирзаева мая 21 сб

АУТОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Хромосомные болезни наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 35 % из них.болезни мутациями

Аутосомные синдромы синдром Даунасиндром Дауна трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;трисомия дерматоглифики синдром Патаусиндром Патау трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;идиотиейполидактилия синдром Эдвардсасиндром Эдвардса трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского Тёрнера Синдром Шерешевского Тёрнера отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);половой инфантилизм микрогнатия полисомия по Х-хромосоме включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;трисомиюинтеллектапсихозовшизофрении полисомия по Y-хромосоме как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы; Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.гинекомастия

Болезни, причиной которых является полиплоидия триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.мейоза кариотип