Подготовила:студентка Азербайджанского Медицинского Университета стоматологического факультета группы 753 Б Садигова Гюнай

Прогрессирующ ие мышечные дистрофии Дистрофия Дюшенна Дистрофия Беккера Дистрофия Дрейфуса Дистрофия Эрба- Рота Плечелопаточно- лицевая форма Ландузи- Дежерина

Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещением ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

на 1-м году с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие при ходьбе дети не устойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2–3 года - мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке – длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». Своеобразная «стереотипная» динамика движений детей во время вставания из горизонтального положения, из положения на корточках или со стула. Вставание происходит поэтапно, с активным использованием рук – «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе».

Атрофии мышц -симметричны. Вначале они локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей – мышцах тазового пояса, бедер, а через 1– 3 года быстро распространяются в восходящем направлении на проксимальные группы мышц верхних конечностей – плечевой пояс, мышцы спины. Вследствие атрофии появляются лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. Типичным симптомом заболевания является псевдо гипертрофия икроножных мышц.

Псевдогипертрофии икроножных мышц, эндокринные расстройства в виде адипозогенитального синдрома (а) и характерные позы при выпрямлении туловища (б)

Миодистрофия Дюшенна: характерная поза при стоянии, родные братья 4 и 6 лет

При пальпации мышцы плотны, безболезненны. Мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц. В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позднее – рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц. Пяточные (ахилловы) рефлексы длительное время остаются сохранными. Костно- суставные нарушения деформация позвоночника деформация стопы деформация грудины

Миодистрофия Дюшенна: атрофия мышц лопатки и плечевого пояса

Миодистрофия Дюшенна: симптом свободных надплечий Миодистрофия Дюшенна: симптом крыловидных лопаток

Болезнь имеет быстро прогрессирующее злокачественное течение лет выраженное изменение походки снижение мышечной силы, в значительной степени ограничивающие свободное, самостоятельное передвижение больных лет о обездвиженность

рецессивный сцепленный с Х- хромосомой тип наследования данные генеалогического анализа раннее начало в 1–3 года симметричные атрофии проксимальных групп мышц, развивающиеся в восходящем направлении псевдо гипертрофии икроножных мышц грубые соматические и нейроэндокринные расстройства снижение интеллекта быстрое злокачественное течение болезни Клинические особенности увеличение активности КФК биохимические исследования

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу Первые признаки заболевания проявляются в летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы: мышечная слабость патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке псевдо гипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. В результате атрофии возникают изменения походки по типу «утиной», компенсаторные миопатические приемы при вставании. Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Интеллект сохранен. Течение медленно прогрессирующее.

рецессивный сцепленный с Х- хромосомой тип наследования данные генеалогического анализа начало болезни в лет атрофии в проксимальных группах мышц, медленное, в течение лет, распространение атрофии в восходящем направлении массивные псевдо гипертрофии икроножных мышц умеренные соматические расстройства медленное течение Клинические особенности увеличение активности КФК биохимические исследования Применение пациентом компенсаторных миопатических приемов при вставании симптом Говерса (больной «взбирается по себе»)

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу Отличительными особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен. Заболевание медленно прогрессирует.

Наследуется по аутосомно- рецессивному типу Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10- летнем возрасте. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано. Диагноз o на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования) o особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдо гипертрофии, быстрое прогрессирование) o результатах игольчатой электромиографии o морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений.

Наследуется по аутосомно- доминантному типу. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет - Мышечная слабость атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. лицо становится гипомимичным «полированный» лоб лагофтальм « поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира») Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза.