С АМЫЕ ПЕРВЫЕ УПОМИНАНИЯ О СИНДРОМЕ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО ОТМЕЧАЛИСЬ 1500 ЛЕТ НАЗАД. И МЕННО ТАКОЙ ВОЗРАСТ ПРИПИСЫВАЮТ ОСТАНКАМ РЕБЕНКА С ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
СИНДРОМ ДАУНА. Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип ( полного набора хромосом )
Advertisements

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате.
Синдром Дауна. Синдром Дауна - или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном. Его имя и послужило названием.
П РИЗНАКИ И БОЛЕЗНИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ. Хромосомы Аутосомные (неполовые) Половые XX и XY Пол потомства определяется типом сперматозоида (мужской гаметы),
Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними.
ВЫПОЛНИЛ СТ.423 ГР. КОНОВАЛОВ А.В ТРИСОМИЯ ПО У ХРОМОСОМЕ.
Основные вопросы связанные с ним. Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое состояние, при котором в организме человека присутствует лишняя хромосома.
Синдром Эдвардса Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.
Генетические заболевания человека передающиеся по наследству. Автор: Алексеева Я. 900igr.net.
Этот вид изменчивости связан с изменениями генотипа, и признаки, приобретенные вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям.
Открытия в медицине Определили синдром Дауна по анализу крови. До сих пор самым надежным способом диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка был.
Генетические заболевания человека передающиеся по наследству. Автор: Алексеева Я.
Подготовила Ученица 11 « Б » класса МОУ СРШ 7 Герасименко Ирина Преподаватель : Краева Мария Александровна.
Тема урока :. Задачи урока: Рассмотреть особенности изучения генетики человека. Познакомиться с основными методами изучения генетики человека. Научиться.
Методическая разработка по биологии (9 класс) по теме: Презентация: Наследственная изменчивость. Мутации.
Цитогенетический метод Цитогенетический метод изучения наследственности человека представляет собой микроскопический анализ хромосом Цитогенетика – раздел.
Подготовил учащийся 11 А класса Авакян Артём Учитель Кориненко Т.Л.
Презентация на тему доминантные и рецисивные признаки человека и наследственные болезни. Приготовила работу Сулейманова Т. 9 Б.
Генетические болезни человека Подготовила студентка гр.М-911 Саламова Екатерина.
Транксрипт:

С АМЫЕ ПЕРВЫЕ УПОМИНАНИЯ О СИНДРОМЕ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО ОТМЕЧАЛИСЬ 1500 ЛЕТ НАЗАД. И МЕННО ТАКОЙ ВОЗРАСТ ПРИПИСЫВАЮТ ОСТАНКАМ РЕБЕНКА С ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА ДАУНА, НАЙДЕННЫМ В НЕКРОПОЛЕ ФРАНЦУЗСКОГО ГОРОДА Ш АЛОН - СЮР -С ОН. З АХОРОНЕНИЕ НИЧЕМ НЕ ОТЛИЧАЛОСЬ ОТ ОБЫЧНЫХ, ИЗ ЧЕГО МОЖНО ЗАКЛЮЧИТЬ, ЧТО ЛЮДИ С ПОДОБНЫМИ ОТКЛОНЕНИЯМИ НЕ ПОДВЕРГАЛИСЬ ДАВЛЕНИЮ ОБЩЕСТВЕННОСТИ. В ПЕРВЫЕ СИНДРОМ Д АУНА БЫЛ ОПИСАН В 1866 ГОДУ БРИТАНСКИМ МЕДИКОМ Д ЖОНОМ Л ЭНГДОНОМ Д АУНОМ. Т ОГДА УЧЕНЫЙ НАЗВАЛ ЭТО ЯВЛЕНИЕ " МОНГОЛИЗМОМ ". С ПУСТЯ НЕКОТОРОЕ ВРЕМЯ ПАТОЛОГИЯ БЫЛА НАЗВАНА ИМЕНЕМ ПЕРВООТКРЫВАТЕЛЯ.

Возраст матери Ожидаемый риск по трисомии 21 До 25 лет 30 лет 35 лет 40 лет Старше 45 лет 1:1250 1:1000 1:400 1:100 1:40

2. Т РАНСЛОКАЦИЯ. Т АКАЯ РАЗНОВИДНОСТЬ СИНДРОМА Д АУНА ВСТРЕЧАЕТСЯ РЕЖЕ, ВСЕГО В 5 % СЛУЧАЕВ. П РИ ЭТОМ ПРОИСХОДИТ ПЕРЕНОС ЧАСТИ ХРОМОСОМЫ ИЛИ ЦЕЛОГО ГЕНА В ДРУГОЕ МЕСТО. Г ЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ МОЖЕТ " ПЕРЕПРЫГИВАТЬ " С ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ НА ДРУГУЮ, ЛИБО В ПРЕДЕЛАХ ОДНОЙ И ТОЙ ЖЕ ХРОМОСОМЫ. В ПОЯВЛЕНИИ ТАКОГО СИНДРОМА РЕШАЮЩУЮ РОЛЬ ИГРАЕТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ОТЦА. 3. М ОЗАИЦИЗМ. С АМАЯ РЕДКО ВОЗНИКАЮЩАЯ ФОРМА СИНДРОМА, ВСТРЕЧАЕТСЯ ТОЛЬКО В 1-2 % СЛУЧАЕВ. П РИ ТАКОМ НАРУШЕНИИ ЧАСТЬ КЛЕТОК ТЕЛА СОДЕРЖИТ НОРМАЛЬНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - 46, А ДРУГАЯ ЧАСТЬ - УВЕЛИЧЕННЫЙ, Т. Е. 47. Д ЕТИ - ДАУНЫ С МОЗАИЧНЫМ СИНДРОМОМ МОГУТ МАЛО ОТЛИЧАТЬСЯ ОТ СВОИХ СВЕРСТНИКОВ, НО НЕМНОГО ОТСТАВАТЬ В УМСТВЕННОМ РАЗВИТИИ. О БЫЧНО ТАКОЙ ДИАГНОЗ ТРУДНО ПОДТВЕРДИТЬ.

А МНИОЦЕНТЕЗ. С ПЕЦИАЛЬНОЙ ИГЛОЙ ПРОИЗВОДЯТ ЗАБОР ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД. К ЛЕТКИ, СОДЕРЖАЩИЕСЯ В ЭТОЙ ЖИДКОСТИ, ПОДВЕРГАЮТ ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ НА НАЛИЧИЕ ХРОМОСОМНЫХ ОТКЛОНЕНИЙ. Т ЕОРЕТИЧЕСКИ МЕТОД МОЖЕТ НЕСТИ ОПАСНОСТЬ БУДУЩЕМУ ПЛОДУ, ПОЭТОМУ НАЗНАЧАЮТ ЕГО НЕ ВСЕМ. С ПЕЦИАЛЬНОЙ ИГЛОЙ ПРОИЗВОДЯТ ЗАБОР ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД. К ЛЕТКИ, СОДЕРЖАЩИЕСЯ В ЭТОЙ ЖИДКОСТИ, ПОДВЕРГАЮТ ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ НА НАЛИЧИЕ ХРОМОСОМНЫХ ОТКЛОНЕНИЙ. Т ЕОРЕТИЧЕСКИ МЕТОД МОЖЕТ НЕСТИ ОПАСНОСТЬ БУДУЩЕМУ ПЛОДУ, ПОЭТОМУ НАЗНАЧАЮТ ЕГО НЕ ВСЕМ.

К О ВТОРОЙ ГРУППЕ МЕТОДОВ ОТНОСЯТ БОЛЕЕ БЕЗОПАСНЫЕ, НАПРИМЕР, УЗИ И БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. С ИНДРОМ Д АУНА НА УЗИ ОБНАРУЖИВАЮТ НАЧИНАЯ С 12- ОЙ НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ. О БЫЧНО ТАКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СОВМЕЩАЮТ С АНАЛИЗАМИ КРОВИ. Е СЛИ ЕСТЬ РИСК, ЧТО У ЖЕНЩИНЫ РОДИТСЯ РЕБЕНОК ДАУН, ЕЙ НЕОБХОДИМО ПРОЙТИ ЦЕЛЫЙ КОМПЛЕКС ОБСЛЕДОВАНИЙ.

О ДНАКО ЛЮДИ С СИНДРОМОМ Д АУНА МОГУТ ВЕСТИ ПОЛНОЦЕННУЮ ЖИЗНЬ. О НИ СПОСОБНЫ К ОБУЧЕНИЮ, НЕСМОТРЯ НА ТО, ЧТО ЭТОТ ПРОЦЕСС ПРОТЕКАЕТ У НИХ ГОРАЗДО МЕДЛЕННЕЕ. С РЕДИ ТАКИХ ЛЮДЕЙ ЕСТЬ МНОГО ТАЛАНТЛИВЫХ АКТЕРОВ, ДЛЯ КОТОРЫХ В 1999 БЫЛ СОЗДАН Т ЕАТР П РОСТОДУШНЫХ В М ОСКВЕ.