Орында ғ ан: Смадияр А Тобы:42-02 Факультет: ЖМ Қ абылда ғ ан: С. Е. Виллебранд ауруы

Жоспар: I.Кіріспе II.Негізгі б ө лім 1) Аны қ тамасы, патогенезі 2) Клиникасы 3) Диагностисы 4) Емі III. Қ орытынды Пайланыл ғ ан ә дебиеттер

Виллебран ауруы (ангиогемофилия) –аутосомды- доминантты типпен берілетін, қанаққаштықтың, қан ағу уақыты ұзаруымен, плазмалық Виллебранд факторы (сандық та, сапалық та) дефектісімен және тромбоциттердің өте төмен адгезиясы, агрегациясымен жүретін тұқым қуалайтын ауру. мутациясымен байланысты шығатын, экзокринді бездер мен ағза-жүйлердің ағымы ауыр моногенді дерт.Тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті жолмен беріледі

Патогенезі Коагуляция дефектісі мен қ антамырлы қ -тромбоцитарлы қ б ұ зылытар Нуклеотидтеріні ң орналасу тізбегі 1990 ж. аны қ тыл ғ ан 12 хромосомада орналас қ ан аутосомды ген ВФ тасымал-белок, тромбоциттерді ң қ антамыр іргесіне микрофибриллаларына адгезиясы ү шін қ ажет.

Виллебран ауруының негізгі 3 типі бар: 1) ВФ сандық типі аздығымен (70-80 %); 2) ВФ-ның сапалық кемістігі (10-12 %) IIA - үлкен және аралық мультимерлер түзілмейді; IIВ – тромбоциттердің Ib гликопротеиніне жоғары аффиндігі болады; IIМ, N – VIII: К фракциясының аффиндігі төмен не тромбоциттердің белсенділігі төмен; 3) VIII: ВФ толық сандық кемістігі (3-5 %)

Клиникасы Ауруды ң а ғ ымы VIII фактор 5 %-дан төмен болғанда гемофилияға өте ұқсас болады. 5 %-дан жоғары болса, басты орынға тамыр-тромбоцитарлық қанаққыштық шығады. Көптеген тері геморрагиялары, мұрын, жатыр, асқазан-ішектен қан кетулер (гематома, гемартроздар).

Диагностикасы 1. Қ ан а ғ у уа қ ытыны ң аса ұ за ққ а созылуы ( Борхгревин-Айви сына ғ ы бойынша); 2.Тромбоциттер адгезиясының (шыныға)төмендігі; 3.Қанда ҮІІІ-фактор аздығы; 4.Тромбоцитердің ристоцетинмен агрегациясының төмендігі.

Емі Криопреципитат ретінде – жаңа мұздатылған плазма пайдаланған дұрыс, АДГ-синтетикалық аналогын десмопрессин пайдалануға болады.Қан ағу пайда болғанда(буйректіктен басқа)аминокапрон қышқылын қолдануға болады. Меноррагияларда местранол пайдаланылады.

Пайланылған әдебиеттер Б. Х. Хабижанов, С. Х. Хамзин II том. Хабижанов Б.Х, С.Х.Хамзин «Педиатрия», Алматы ( беттер) Н.П.Шабалов, «Детские болезни», Москва ( беттер) H. Williams, P. Campbell. Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. Archives of disease in childhood, 1960; 35: 182–191. Справочник пульмонолога / В.В. Косарев, С.А. Бабанов. – Ростов н/Д: Феникс, – 445, [1] с. :