«Оренбургский областной медицинский колледж» Автор: преподаватель ООМК Севостьянова В.М г.

Комбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.

Причины процесса Комбинативная изменчивость обусловлена половым размножением организмов. В результате этого формируется большое разнообразие генотипов. В качестве практически неограниченных источников генетической изменчивости выступают определенные явления. Источники, которые будут указаны ниже, действуя независимо, одновременно обеспечивают непрерывную "перетасовку" в генах. Это провоцирует появление организмов с иным фенол- и генотипом. При этом сами гены не подвергаются изменениям. Вместе с этим отмечается, что новые сочетания достаточно легко распадаются в процессе передачи от поколения к поколению.

Источники Происходит независимое расхождение в гомологичных хромосомах первого мейотического деления. Каждая такая пара расходится вне зависимости от прочих. Собственно, независимое сочетание хромосом в процессе мейоза является базой третьего закона Менделя. При скрещивании с гладкими желтыми зеленых морщинистых семян гороха появляются желтые гладкие и зеленые морщинистые семена во втором поколении. Таким образом проявилась комбинативная изменчивость.

При мейозе, в самом его начале, происходит так называемый кроссинговер. В ходе данного процесса идет тесное сближение гомологичных хромосом и смена ими своего положения. Когда они выстраиваются друг напротив друга, их участки начинают перекрещиваться, отрываться. Затем они снова присоединяются, но к другой хромосоме. В итоге происходит формирование новых элементов. В частности, образуется 4 хромосомы. Они обладают различной комбинацией генов. Рекомбинантные хромосомы несут новые сочетания, которые отсутствовали в исходных элементах. Таким образом, в процессе взаимного обмена участками у гомологичных хромосом формируются новые группы сцепления. Все это является важным источником генетической аллельной рекомбинации. Оказавшись в зиготе, новые хромосомы способствуют развитию признаков, являющихся нетипичными для родителей.

При оплодотворении происходит случайная комбинация гамет.

Описание Комбинативная изменчивость считается важнейшим источником всего существующего колоссального разнообразия, которое характерно для организмов. Перечисленные выше источники, однако, не порождают имеющих какое-либо существенное значение для выживания стабильных перемен в генотипе, которые, согласно теории эволюции, необходимы для появления новых видов. Изменения такого рода могут возникнуть при мутации.

Значение Комбинативная изменчивость может объяснить, например, почему у ребенка обнаружилось новое сочетание признаков родственности по отцовской и материнской линиям. Причем можно осуществить исследование определенных и конкретных вариантов, не свойственных ни родителям, ни предыдущим поколениям. Комбинативная изменчивость способствует созданию в потомстве разнообразия генотипов. Это имеет особое значение для всего эволюционного процесса. В первую очередь увеличивается видовое разнообразие материала для естественного отбора без понижения жизнеспособности особей. Кроме того, отмечается расширение возможностей приспособления организмов к регулярно изменяющимся условиям среды. Таким образом обеспечивается выживание вида (популяции, группы) в целом.

Использование Комбинативная изменчивость применяется в селекции для получения более ценных в хозяйственном значении комплексов наследственных признаков. Так, используются явления повышения жизнеспособности, гетерозиса, интенсивности роста и прочих свойств в процессе гибридизации между представителями разных сортов либо подвидов, что, в свою очередь, обуславливает определенный и существенный экономический эффект. Противоположный результат отмечается при близкородственном скрещивании (инбридинге) – соединении организмов с общими предками. Такого рода происхождение повышает вероятность присутствия одинаковых аллелей генов. Следовательно, увеличивается и риск возникновения гомозиготных организмов. Наивысшая степень близкородственного скрещивания отмечается при самоопылении у растений, а также самооплодотворении у животных. При этом гомозиготность повышает вероятность проявления аллельных генов рецессивного типа. Их мутагенные изменения провоцируют появление организмов с разными наследственными аномалиями.

Использование Комбинативная изменчивость применяется в селекции для получения более ценных в хозяйственном значении комплексов наследственных признаков. Так, используются явления повышения жизнеспособности, гетерозиса, интенсивности роста и прочих свойств в процессе гибридизации между представителями разных сортов либо подвидов, что, в свою очередь, обуславливает определенный и существенный экономический эффект. Противоположный результат отмечается при близкородственном скрещивании (инбридинге) – соединении организмов с общими предками. Такого рода происхождение повышает вероятность присутствия одинаковых аллелей генов. Следовательно, увеличивается и риск возникновения гомозиготных организмов. Наивысшая степень близкородственного скрещивания отмечается при самоопылении у растений, а также самооплодотворении у животных. При этом гомозиготность повышает вероятность проявления аллельных генов рецессивного типа. Их мутагенные изменения провоцируют появление организмов с разными наследственными аномалиями.

Медико-генетическое консультирование. Результаты, полученные при исследовании комбинативной изменчивости, активно применяются при прогнозировании потомства и объяснении смысла генетических рисков. В процессе консультирования будущих супругов используется установление возможного присутствия у каждого индивидуума аллелей, перешедших от одного предка и имеющих идентичное происхождение. В этом случае применяется коэффициент родства. Выражается он в долях единицы. Для гомозиготных близнецов коэффициент равен 1, для детей и родителей, сестер и братьев – 1/2, у племянника и дяди, внука и деда – 1/4, у троюродных сестер и братьев – 1/32, у двоюродных – 1/8.

Примеры Рассмотрим цветок "ночная красавица". Есть у него ген лепестков красного (А) и белого (а) цвета. У организма Аа лепестки имеют розовый цвет. У цветка нет исходного гена розового цвета. Он появляется в процессе комбинации белого и красного элементов. Еще один пример. У человека обнаружена серповидноклеточная анемия. Смертью считается а, а АА – нормой. Серповидноклеточная анемия – это Аа. При данной патологии человек не в состоянии переносить физическую нагрузку. Но при этом он не болен малярией, то есть возбудитель этого заболевания – плазмодий – не может потреблять неправильный гемоглобин. Данный признак имеет значение в экваториальном поясе. Данная комбинативная изменчивость появляется при сочетании генов а и А.

Примеры Рассмотрим цветок "ночная красавица". Есть у него ген лепестков красного (А) и белого (а) цвета. У организма Аа лепестки имеют розовый цвет. У цветка нет исходного гена розового цвета. Он появляется в процессе комбинации белого и красного элементов. Еще один пример. У человека обнаружена серповидноклеточная анемия. Смертью считается а, а АА – нормой. Серповидноклеточная анемия – это Аа. При данной патологии человек не в состоянии переносить физическую нагрузку. Но при этом он не болен малярией, то есть возбудитель этого заболевания – плазмодий – не может потреблять неправильный гемоглобин. Данный признак имеет значение в экваториальном поясе. Данная комбинативная изменчивость появляется при сочетании генов а и А.

Усиление наследственности Одни возникающие мутации начинают соседствовать с другими, входить в состав генотипов. Другими словами, появляется множество аллельных сочетаний. Для любой особи характерна генетическая уникальность. Исключение составляют лишь однояйцевые близнецы и особи, которые возникли в результате бесполого размножения у клона, имеющего в качестве родоначальника одну клетку. Если предположить, что для каждой пары гомологичных хромосом есть лишь одна пара генов аллелей, то для человека, чей гаплоидный набор равен 23, количество возможных генотипов может составить 3 в 23-й степени. Это колоссальное число превышает в 20 раз численность жителей Земли. Но в действительности отличие гомологичных хромосом имеет место по нескольким генам. В расчетах же не учитывается явление кроссинговера. В связи с этим число вероятных генотипов выражено астрономическими цифрами, и с уверенностью можно говорить о том, что появление двух совершенно одинаковых людей невозможно практически. Исключение составляют однояйцевые близнецы, появившиеся из одной яйцеклетки. Все это дает возможность определять достоверно личность по остаткам живой ткани и опровергать/подтверждать отцовство/материнство.