ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Кафедра стоматологии детского возраста и ортодонтии Олег Исайкин 5 курс, 2 группа Синдром Франческетти Москва, 2015

Синдром Франческетти Описан в 1944 году женевским профессором A. Franceschetti и его учеником Zwahlen и назван «мандибуло-фациальный дизостоз». В литературе иногда он описывается под названием «синдром Franceschetti-Zwahlen». Обусловлен синдром дисплазией эмбрионального элемента первой жаберной дуги неизвестного происхождения (Кручинский Г.В., 1972)

Наследственность Болезнь имеет семейно-наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Наблюдается у членов одной и той же семьи и даже в двух и трех генерациях. Для заболевания характерна высокая пенетрантность (т.е. высокая вероятность проявления признаков болезни у людей с мутацией) и различная экспрессивность (т.е. различный характер и тяжесть проявления болезни). Молекулярно-генетической причиной заболевания являются, как правило, нонсенс мутации в гене TCOF1, приводящие к возникновению преждевременного стоп кодона и, как следствие, к гаплонедостаточности (состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма).

Клинические проявления Синдром характеризуется разнообразием челюстно-лицевых аномалий в различных комбинациях. При полной форме синдрома со стороны глаз отмечаются: косые «анти монголоидные» глазные щели, т. е. двустороннее опущение наружного угла глазной щели. На нижнем, реже верхнем веке снаружи колобома века, отсутствие мейбомиевых желез. Наблюдаются эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко микрофтальм, врожденная катаракта, колобома сосудистого тракта и зрительного нерва.

Клинические проявления Со стороны челюстно-лицевой системы имеется гипоплазия костей лица, скуловые кости мелкие и недоразвитые, что приводит к значительной асимметрии лица. Скуловые отростки височных костей могут отсутствовать, тело и ветви челюстных костей иногда недоразвиты. Наблюдаются гипоплазия нижней челюсти, прогнатизм, макростомии, высокое небо, значительно реже его расщепление. Недоразвитая нижняя челюсть придает лицу птичий вид.

Клинические проявления Из зубных аномалий имеется резкое недоразвитие зубов, в первую очередь моляров, зубы широко расставлены, нередко имеется аномалия прикуса. Часто наблюдаются врожденные уродства ушей, их аплазия, иногда «ложные уши», свищи между углом рта и ухом, гиперплазия лобных пазух и недоразвитие гайморовых. Наблюдается также атипичный рост волос низко на лбу, на щеках, иногда частичная алопеция. Изредка отмечаются увеличение языка, отсутствие околоушной железы, внутренняя гидроцефалия, поражение сердца и крупных сосудов, трахеи, бронхов, крипторхизм, умственное недоразвитие.

Дифференциальная диагностика Дифференцируют с синдромом глазо-ушно-позвоночной дисплазии Гольденхаара, при котором имеются эпибульбарные дермоиды, часто связанные с колобомой верхнего века, ушные отростки и предушные слюнные фистулы, нарушение строения наружного слухового прохода и тугоухость. Кроме того, имеются аномалии позвоночника, шейный синостоз, увеличение количества грудных или поясничных позвонков и др. Часто наблюдается микростомия и небольшое уменьшение лица, высокое расщепленное небо, раздвоенный язык и аномалии зубов. Некоторые авторы объединяют эти 2 синдрома в один и называют его синдромом Франческетти-Гольденхаара.

Дифференциальная диагностика Возникновение обоих синдромов связано с одним и тем же периодом внутриутробного развития, на 7-9-й неделе развития плода. Но синдром Франческетти является наследственным. Эти же авторы подробно изучали эмбриологическое развитие орбиты, неба и нижней челюсти и объясняли частое совпадение врожденных аномалий глаз, его придатков с изменениями неба и нижней челюсти общностью происхождения их из дериватов первой жаберной дуги.

Лечение Несмотря на наличие разнообразных аномалий, прогноз при синдроме Франческетти благоприятный. Этиологического лечения не существует, проводят по возможности пластические операции. В лечении пациентов, пострадавших от ТКС, применяется междисциплинарный подход, то есть требуются вмешательства различных специалистов. Основные проблемы у пациентов с ТКС нарушения глотания и проходимости дыхательных путей. Некоторые пациенты нуждаются в трахеостомии. Гастростома может быть необходима для обеспечения адекватного потребления пищи и для защиты дыхательных путей. Вопрос о хирургическом восстановлении структуры лица решается индивидуально и осуществляется по достижении определённого возраста.

Лечение Дефекты ушной раковины также устраняются хирургическим способом. Но даже в тех случаях, когда ушные раковины и наружные слуховые проходы не затронуты синдромом, цепи слуховых косточек часто повреждены. Поэтому также необходима слуховая реабилитация с фиксируемыми к кости слуховыми аппаратами (BAHAs) и другие способы на основе костной проводимости. Челюстно-лицевая и пластическая хирургия позволяет исправить гипоплазию мягких тканей, гипоплазию костей (вытяжение, костные трансплантаты), колобому века и волчью пасть.

Спасибо за внимание!