РАХИТ и РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

Рахит – заболевание растущего организма, обусловленное нарушением обмена веществ, прежде всего фосфорно- кальциевого, основным клиническим синдромом которого является поражение костной системы (образования, правильного роста, минерализации)

Ведущую роль в развитии заболевания играет недостаток витамина Д. Предпосылкой возникновения рахита являются интенсивные темпы роста и образования костной ткани. Наиболее активный рост отмечается на первом году жизни.

На 1 году жизни имеет место: интенсивное пере моделирование костной структуры интенсивное пере моделирование костной структуры напряженность минерального обмена напряженность минерального обмена костная ткань очень чувствительна к неблагоприятным воздействиям. костная ткань очень чувствительна к неблагоприятным воздействиям. Наиболее критическими для формирования костной массы являются первые три года жизни.

Причины способствующие развитию рахита: неправильное питание неправильное питание гипокинезии гипокинезии недоношенность недоношенность недостаточности естественной инсоляции недостаточности естественной инсоляции климатические условия климатические условия экологические особенности региона экологические особенности региона

Максимальная абсорбция кальция в кишечнике происходит тогда, когда соотношение Са к Р в продуктах питания 2:1.

Низкое поступление Са ребенку является определяющим моментом для развития рахита. Материнское молоко может быть с низким содержанием не только кальция, но и фосфора, а также других элементов. В 100 мл грудного молока содержится: Са – 28 мг, Р – 15 мг.

развитии заболевания играет роль не только недостаток нутриентов, но и их избыток. Например, избыток Р в пище(вскармливание коровьим молоком, мучными, крупяными продуктами) тормозит всасывание Са в тонкой кишке и синтез активной формы витамина Д в почках. В развитии заболевания играет роль не только недостаток нутриентов, но и их избыток. Например, избыток Р в пище(вскармливание коровьим молоком, мучными, крупяными продуктами) тормозит всасывание Са в тонкой кишке и синтез активной формы витамина Д в почках.

Избыток Fе в пище, стеариновой и пальмитиновой кислот снижают абсорбцию кальция в кишечнике. Отложение Са и Р у плода наиболее интенсивно происходит с 32 недели беременности. Чем меньше срок гестации ребенка при рождении, тем более предрасположен к рахиту. Влияют на развитие рахита острые и хронические заболевания.

Способствует развитию рахита назначение лекарственных препаратов- антагонистов витамина Д – это витамины группы В и А в больших дозах, глюкокортикоиды, противосудорожные препараты, антациды, гепарин, антибиотики тетрациклиновой группы.

Всасывание витамина Д происходит в тонкой кишке при достаточном количестве желчи. Заболевания кишечника (мальабсорбция и т.д.) нарушение желчеотделения ухудшают всасывание, способствуя развитию заболевания. Витамин Д попадает с током крови в печень, где под действием фермента печени-25 гидроксилазы образуется первый активный метаболит – 25 гидрокси холекальциферол(кальцидиол)

Кальцидиол не оказывает влияние на метаболизм костной ткани. Заболевания печени приводят к нарушению его образования. Затем кальцидиол транспортируется в почки, с помощью витамин Д- связывающего белка, где в почечных канальцах при участии почечных ферментов, образуются активные метаболиты.

1-й метаболит – 24,25 дигидрокси холекальциферол – обеспечивает фиксацию Са и Р в костной ткани (минерализация скелета) и подавляет секрецию ПТГ. 2-й метаболит- кальцитриол- гормонально-активное вещество- влияет на фосфорно-кальциевый обмен- действует на органы мишени (кишечник, почки, кости)

Нарушения обмена витамина Д могут быть на любом уровне. Недостаточное поступление витамина Д с пищей, недостаточное образование его в коже способствует развитию «классического» витамин – Д дефицитного рахита. Нарушения метаболизма витамина Д (патология почек, кишечника, печени, генетические дефекты) приводят к вторичному, эндогенному рахиту и его наследственным вариантам.

Патогенез рахита рассматривается из особенностей тех процессов, в которых участвует витамин Д. Витамин Д регулирует фосфорно – кальциевый обмен. Каким образом? 1. Стимулирует абсорбцию Ca и P в кишечнике 2. Являясь антагонистом гормонов паращитовидных желез, регулирующих реабсорбцию P в почечных канальцах, регулирует уровень P в организме

3. Осуществляет непосредственное влияние на минеральный обмен костной ткани (депонирование и резорбция) 4. В месте с паратгормоном и тиреокальцитонином играет роль в гомеостазе Ca и P в жидкостях и тканях организма 5. Участвует в цикле Кребса, т.е. в превращение пировиноградной в щавелевоуксусную, а затем в лимонную кислоту 6. Способствует отщеплению неорганического P из неорганических соединений.

Паратгормон снижая реабсорбцию Ca в почечных канальцах, способствует его выведения из организма, возникает гипофосфатемия и гиперфосфатурия. Повышается ЩФ, что приводит к увеличению активности остеобластов и круг замыкается (норма по Кею 0,17 – 0,35 ЕД. ЩФ может оставаться в пределах нормы при дефиците в диете белка или цинка. Снижение всасывания Сa: избыток филатов избыток филатов высокий уровень стеариновой и пальмитиновой кислот высокий уровень стеариновой и пальмитиновой кислот Абсорбция фосфора уменьшается при избытке в диете железа.

Классификация рахита По степени тяжести: 1-я легкая 1-я легкая 2-я средней тяжести 2-я средней тяжести 3-я тяжелая 3-я тяжелая По характеру течения: Острое Острое Подострое Подострое рецидивирующее рецидивирующее

Период болезни: Начальный Начальный Период разгара Период разгара Реконвалесценции Реконвалесценции Остаточных явлений Остаточных явлений

Изменения костной системы при рахите. Голова : краниотабес (размягчение участков теменных костей, реже участков затылочной кости), деформации костей черепа увеличение лобных и теменных бугров, деформации костей черепа увеличение лобных и теменных бугров, нарушение соотношения между верхней и нижней челюстями, нарушение соотношения между верхней и нижней челюстями, позднее закрытие большого родничка, позднее закрытие большого родничка, нарушение прорезывания зубов (несвоевременное, неправильное), дефекты эмали зубов, склонность к кариесу. нарушение прорезывания зубов (несвоевременное, неправильное), дефекты эмали зубов, склонность к кариесу.

Грудная клетка : деформация ключиц (усиление кривизны), деформация ключиц (усиление кривизны), "реберные чётки" (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную), "реберные чётки" (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную), расширение нижней и сужение верхней опер туры, расширение нижней и сужение верхней опер туры, сдавление грудной клетки с боков, сдавление грудной клетки с боков, ладьевидные углубления на боковых поверхностях грудной клетки, ладьевидные углубления на боковых поверхностях грудной клетки, деформация грудины ("куриная" грудь, грудь "сапожника"), деформация грудины ("куриная" грудь, грудь "сапожника"), борозда Гаррисона борозда Гаррисона

Верхние конечности : искривление плечевой кости искривление плечевой кости искривление костей предплечий, искривление костей предплечий, деформация в области суставов: "браслеты" (утолщение в области лучезапястных суставов), "нити жемчуга" (утолщение в области диафизов фаланг пальцев) деформация в области суставов: "браслеты" (утолщение в области лучезапястных суставов), "нити жемчуга" (утолщение в области диафизов фаланг пальцев)

Позвоночник : кифоз в нижнем отделе грудных позвонков, кифоз в нижнем отделе грудных позвонков, кифоз или лордоз в поясничном отделе, кифоз или лордоз в поясничном отделе, сколиоз в грудном отделе. сколиоз в грудном отделе. Кости таза : плоский таз, сужение входа в малый таз.

Нижние конечности : искривление бедер вперед и кнаружи, искривление бедер вперед и кнаружи, разнообразные искривления нижних конечностей (О- или Х- образные деформации ), разнообразные искривления нижних конечностей (О- или Х- образные деформации ), деформации в области суставов деформации в области суставов

"Экзогенный" рахит редко встречается тяжелой степени. Данная клиническая симптоматика более характерна для рахитоподобных заболеваний (вторичный рахит, наследственный рахит).

Определение периода болезни является важным моментом, так как от этого будет зависеть объем и характер терапевтических мероприятий.

Начальный период признается не всеми педиатрами и в настоящее время Санкт –Петербургская школа считает не целесообразным вносить в классификацию рахита данный период болезни. Начальный период признается не всеми педиатрами и в настоящее время Санкт –Петербургская школа считает не целесообразным вносить в классификацию рахита данный период болезни.

Для периода разгара рахита характерны кроме костных деформаций, соответствующих той или иной степени рахита, выраженная мышечная гипотония ("лягушачий" живот, разболтанность связок и суставов, симптом "перочинного ножа", симптом "кашне"). Для периода разгара рахита характерны кроме костных деформаций, соответствующих той или иной степени рахита, выраженная мышечная гипотония ("лягушачий" живот, разболтанность связок и суставов, симптом "перочинного ножа", симптом "кашне").

За счёт мышечной гипотонии отмечается позднее становление статических и моторных функций. Дети начинают позже сидеть, стоять, ходить. Мышечная гипотония в сочетание с деформациями грудной клетки способствует нарушению легочной вентиляции и повышенной респираторной заболеваемости. За счёт мышечной гипотонии отмечается позднее становление статических и моторных функций. Дети начинают позже сидеть, стоять, ходить. Мышечная гипотония в сочетание с деформациями грудной клетки способствует нарушению легочной вентиляции и повышенной респираторной заболеваемости.

В период разгара болезни у ребенка могут отмечаться боли в костях, усиливающиеся при движениях и пальпации. Пассивные движения в конечностях вызывают у ребенка отрицательные эмоции. В период разгара болезни у ребенка могут отмечаться боли в костях, усиливающиеся при движениях и пальпации. Пассивные движения в конечностях вызывают у ребенка отрицательные эмоции.

В период реконвалесценции уменьшается мышечная гипотония, что сопровождается приобретением новых моторных навыков, исчезают вегетативные расстройства. Костные изменения имеют клинически отчетливую положительную динамику только при остром течении рахита (исчезает краниотабес, податливость костей по ходу краниальных швов). В период реконвалесценции уменьшается мышечная гипотония, что сопровождается приобретением новых моторных навыков, исчезают вегетативные расстройства. Костные изменения имеют клинически отчетливую положительную динамику только при остром течении рахита (исчезает краниотабес, податливость костей по ходу краниальных швов).

Период остаточных явлений рахита диагностируется у детей, которые имеют сохраняющиеся значительные деформации костной системы, что требует дальнейшего наблюдения и лечения не только у педиатра, но и у ортопеда. Период остаточных явлений рахита диагностируется у детей, которые имеют сохраняющиеся значительные деформации костной системы, что требует дальнейшего наблюдения и лечения не только у педиатра, но и у ортопеда.

У части детей может иметь место изменение оси нижних конечностей и "рахитическое плоскостопие". Деформации плоских костей уменьшаются, но остаются. У детей, перенёсших рахит, сохраняется увеличение теменных и лобных бугров, уплощение затылка, нарушение прикуса, деформации грудной клетки, костей таза. У части детей может иметь место изменение оси нижних конечностей и "рахитическое плоскостопие". Деформации плоских костей уменьшаются, но остаются. У детей, перенёсших рахит, сохраняется увеличение теменных и лобных бугров, уплощение затылка, нарушение прикуса, деформации грудной клетки, костей таза.

Острое течение рахита встречается у детей первого полугодия жизни, чаще у недоношенных детей, у детей от многоплодной беременности, не получающих профилактические дозы витамина D. Острое течение рахита встречается у детей первого полугодия жизни, чаще у недоношенных детей, у детей от многоплодной беременности, не получающих профилактические дозы витамина D.

Клиническим проявлением острого течения рахита являются краниотабес и наличие размягчения краев родничков и швов. Клиническим проявлением острого течения рахита являются краниотабес и наличие размягчения краев родничков и швов.

Для п одостро го течени я рахита х арактерно преобладание гиперплазии остеоидной ткани в зонах роста костей (избыточное образование фиброзной ткани, вместо нормальной обызвествленной), Для п одостро го течени я рахита х арактерно преобладание гиперплазии остеоидной ткани в зонах роста костей (избыточное образование фиброзной ткани, вместо нормальной обызвествленной),

Рецидивирующее течение рахита представляет собой повторное обострение уже затихшего рахитического процесса. При рентгенологическом обследовании при этом виде течения определяются полоски обызвествления в метафизарных зонах трубчатых костей. Данное течение заболевания более характерно для вторичного или наследственных форм рахита. Рецидивирующее течение рахита представляет собой повторное обострение уже затихшего рахитического процесса. При рентгенологическом обследовании при этом виде течения определяются полоски обызвествления в метафизарных зонах трубчатых костей. Данное течение заболевания более характерно для вторичного или наследственных форм рахита.

В последние годы стали выделять кальций-дефицитный рахит, возникающий в результате недостаточного поступления кальция в организм ребенка. Это относится в первую очередь к детям, находящимся на естественном вскармливании, матери которых не употребляют или мало употребляют молочные продукты. В последние годы стали выделять кальций-дефицитный рахит, возникающий в результате недостаточного поступления кальция в организм ребенка. Это относится в первую очередь к детям, находящимся на естественном вскармливании, матери которых не употребляют или мало употребляют молочные продукты.

Кальций-дефицитный рахит может встречаться в любом возрасте, но чаще у детей в возрасте первых месяцев жизни, находящихся на грудном вскармливании Кальций-дефицитный рахит может встречаться в любом возрасте, но чаще у детей в возрасте первых месяцев жизни, находящихся на грудном вскармливании

В диагностике данного варианта рахита помогают данные анамнеза (питание матери) и лабораторные исследования при которых отмечается снижение содержания Са в моче, нормальное концентрации Р и Са в сыворотке крови, повышение активности фермента щелочная фосфатаза (ЩФ). В диагностике данного варианта рахита помогают данные анамнеза (питание матери) и лабораторные исследования при которых отмечается снижение содержания Са в моче, нормальное концентрации Р и Са в сыворотке крови, повышение активности фермента щелочная фосфатаза (ЩФ).

К биохимическим вариантам рахита отнесены: гипокальциемический (кальцийпенический), гипофосфатемический (фосфопенический) и вариант с отсутствием выраженных отклонений от нормы показателей кальция и фосфора в крови. К биохимическим вариантам рахита отнесены: гипокальциемический (кальцийпенический), гипофосфатемический (фосфопенический) и вариант с отсутствием выраженных отклонений от нормы показателей кальция и фосфора в крови.

При рахите в б/х анализе крови отмечается: снижение концентрации Р снижение концентрации Р повышение активности ЩФ повышение активности ЩФ Для рахита характерна гиперфосфатурия, гипокальциурия, гипераминоацидурия.

Для определения кальция в моче качественной реакцией является проба Сулковича. У здоровых детей кальций в моче отсутствует.

В периоде разгара на рентгенограммах наблюдаются изменения в костях: остеопороз, поражение ростковых зон, истончение кортикального слоя, деформация трубчатых костей.

Дифференциально-диагностические признаки витамин D-дефицитного рахита рахитоподобных заболеваний Признакивитамин D- дефицитный рахит Фосфат-диабет Почечный тубулярный ацидоз Болезнь де- Тони-Дебре- Фанкони Тип наследования Не прослеживается Доминантный, сцепленный с X- хромосомой Спорадические случаи, возможен аутосомно- рецессивный или аутосомно- доминантный аутосомно- рецессивный, возможен доминантный Сроки манифестации 1,5-3 месяца 1 год 3 месяца; 1 год 6 месяцев 5-6 месяцев; 2-3 года 2 года 6 месяцев 3 года Первые клинические проявления Изменения со стороны нервной системы, раздражительнос ть, плаксивость, нарушение " сна, потливость, снижение аппетита, мышечная гипотония Выражена деформация нижних конечностей, рахитические "браслетки", мышечная гипотония нижних конечностей Полиурия, полидипсия, раздражительность, плаксивость, резкие, мышечные боли, мышечная гипотония Беспричинные повышения температуры, Полиурия, полидипсия. Мышечные боли.

Специфические признаки Костные изменения: краниотабес, лобные бугры, рахитические четки, "браслетки", 0- и Х-образные деформации голеней Прогрессирующая варусная деформация голеней Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония до атонии, адинамии. Увеличение печени. Запоры. Вальгусная деформация голеней Периодическая лихорадка, прогрессирующие множественны е костные деформации. Увеличение размеров печени. Артериальное давление снижено. Склонность к запорам Признаки Витамин D- д ефицитный рахит Фосфат- диабет Почечный тубулярный ацидоз Болезнь де- Тони-Дебре- Фанкони Физическое развитие Без особенностей Дефицит роста при неизмененной массе Сочетание низкого роста и резко пониженного питания

Биохимические показатели крови Кальций СниженНорма Чаще норма Фосфор СниженЗначительн о снижен Снижен Значительно снижен Калий Норма Снижен Натрий Норма Снижен Кислотно- основное состояние Норма или компенсирова нный метаболическ ий ацидоз Метаболич еский ацидоз Выраженный компенсирован­ ный метаболический ацидоз Выраженный метаболичес кий ацидоз Признакивитамин D- дефицитный рахит Фосфат- диабет Почечный тубулярный ацидоз Болезнь де- Тони- Дебре- Фанкони

Изменения в моче Аминоацидурия ИмеетсяНорма Выраженная Фосфатурия ИмеетсяЗначительная УмереннаяЗначительная Кальциурия СниженаНорма Значительная Снижена Рентгенограмма костей скелета Отсутствие линии препараторного обызвестатения, симптом факела, бокаловидное расширение метафизов. Остеопороз Грубые бокаловидные деформации метафизов. Утолщение коркового слоя периоста Острый системный остеопороз, смазанность, нечеткость контуров метафизов. Нередко концентрическая атрофия кости Выраженный остеопороз. Трабекулярная исчерпанность в дистальных и проксимальных отделах диафизов Эффект от лечения вит. D Высокий, дозы умеренные, длительность 4-6 недель Удовлетворит ельный, дозы высокие, принимают постоянно Незначительный Удовлетворительн ый, дозы высокие, принимают постоянно Признакивитамин D- дефицитный рахит Фосфат- диабет Почечный тубулярный ацидоз Болезнь де- Тони- Дебре- Фанкони

Профилактика рахита у детей первых двух лет жизни является обязательной. 1. Антенатальная профилактика – ежедневное пребывание беременной на свежем воздухе, здоровый образ жизни, правильное питание с оптимальном содержанием витамина Д и Са, других макро и микроэлементов, витаминов, белков.

2. Специфическая антенатальная профилактика Всем беременным в зимне-весенний период в течение 8 недель (28–32 недель беременности) назначается витамин D в дозе 400 МЕ в сутки. Женщинам из группы риска: гестозы, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, ревматизм и др витамин D назначается в дозе 400 МЕ в течение 8 недель с 28 по 32 беременности вне зависимости от времени года.

3. Неспецифическая постнатальная профилактика- активный двигательный режим (гимнастика, массаж), прогулки на свежем воздухе, естественное вскармливание, водные процедуры.

4. Специфическая профилактика – для доношенных детей, на естественном вскармливании с 3-4 нед. возраста в осенний –зимний - весенний периоды, за исключением летнего периода. Если ребенок родился в конце весны - то профилактика начинается осенью. Профилактическая доза составляет ежедневно – 500 МЕ.

Доношенным детям с группы риска (хроническая экстрагенитальная патология матери, двойни, судорожный синдром, патология врожденная гепатобилиарной системы, синдром мальабсорбции, длительная иммобилизация) назначают по 1000 МЕ ежедневно с исключением летних месяцев.

Недоношенным детям с 1 ст недоношенности – назначают профилактическую дозу витамина Д с дня в дозе МЕ, недоношенным 2-3 ст.- с дня жизни в дозе МЕ

Противопоказанием к назначению профилактической дозы витамина Д является: Гипофосфатазия Гипофосфатазия Идиопатическая кальциурия (болезнь Вильямса-Бурне) Идиопатическая кальциурия (болезнь Вильямса-Бурне) Микроцефалия Микроцефалия Краниостеноз Краниостеноз

В лечении рахита используются специфические и неспецифические методы терапии: соблюдение режима соблюдение режима достаточная двигательная активность достаточная двигательная активность пребывание на свежем воздухе пребывание на свежем воздухе правильное, соответствующее возрасту ребенка питание правильное, соответствующее возрасту ребенка питание

Препарат Действующее вещество Форма выпуска и дозировка Водный раствор витамина D3 Холекальциферол Водный раствор, 1 капля 500 МЕ Масляный раствор витамина D3 Холекальциферол Масляный раствор, 1 капля 500 МЕ Масляный раствор 0,0625% (1 капля 625 МЕ) 0,125% (1 капля 1250 МЕ) Эргокальциферол Масляный раствор витамина D2

Доза витамина DСуточная доза витамина D Продолжитель ность курса Лечебная 2000–5000 МЕ30–45 дней Поддерживающая 400–500 МЕдо 2 летнего возраста и в зимний период на третьем году жизни Противорецидивный курс 2000–5000 МЕ3–4 недели (1–2 курса)

Витамин Д назначается в зависимости от периода болезни: 1 ст , 2 ст тяжести – 2000 – 2500, 3 ст-3000 – 5000 в сутки, в течение 30 дней, контролируется лечение пробой Сулковича., каждые дней в процессе терапии. После достижения терапевтического эффекта переходят на профилактическую дозу витамина Д, эту дозу ребенок получает ежедневно в течение первых 2 лет жизни и в зимний период на третьем году жизни.

Противопоказания для назначения лечебных доз витамина Д: 1. Гиперкальциемия 2. Непереносимость витамина Д 3. Органическое поражение ЦНС 4. Микрцефалия 5. Краниостеноз 6. Гипофосфатазия